Waardenburgo sindromas yra įgimtas būklė kad medicinos mokslas priskiriamas leucizmui ir skirstomas į keturis skirtingus tipus. Tipiški požymiai yra kurtumas, apsigimimai ir pigmentinės anomalijos. Kadangi Waardenburgo sindromas yra genetinis sutrikimas, jis nėra priežastiniu būdu gydomas.
Kas yra Waardenburgo sindromas?
Waardenburgo sindromas yra leucizmo rūšis, su kuria pasauliečiai dažnai painiojasi albinizmas. Tiek leucizmas, tiek albinizmas būdingas pigmento trūkumas. Waardenburgo sindromas skolingas Petrui Johannesui von Waardenburgui, kuris pirmą kartą aprašė būklė Leukizmu sergantis asmuo neturi melanocitų, oda ląstelės, kurios gamina pigmentą. Dauguma melanocitų yra epidermyje ir aplink plaukai folikulai. Pigmentai randami ne tik oda, bet ir akyse, kur tinklainė ir rainelė taip pat susidaro pigmentai. Jie tarnauja ne tik optiniam dizainui. Jie saugo oda arba akies ląstelės nuo per didelio šviesos poveikio. Pigmentas melanino gali būti nuo rudos iki juodos arba nuo geltonos iki rausvos. Paprastai yra abiejų variantų mišiniai, kurie suformuoja būdingą pigmentinių ląstelių spalvinį vaizdą.
Priežastys
Waardenburgo sindromas atsiranda dėl genetinės medžiagos mutacijos. Šiuo atveju Deoksiribonukleorūgštis (DNR) rodo nukrypimus, palyginti su sveika DNR. Priklausomai nuo paveikto genas, liga pasireiškia įvairiai. I ir III tipus (Klein-Waardenburgo sindromas) sukelia mutacija genas PAX, esant genų lokusui 2Q35. II tipo atveju - MITF genas yra atsakingas už sindromo paveldėjimą. Ten gali būti mutuoti skirtingi genų segmentai. Kartais medicina dar labiau diferencijuoja III tipą į A, B, C ir D potipius. Tačiau išoriškai šie potipiai beveik nesiskiria. IV tipo atveju mutacijos gali būti ir skirtingi endotelino-3 geno arba endotelino-B receptoriaus geno segmentai. Visi keturi Waardenburgo sindromo tipai yra autosominiai, vadinasi, jie yra vienoje iš autosomų, o ne X ar Y chromosomoje. I, II ir III tipai yra recesyviniai: tik tada, kai dvigubas rinkinys chromosomų turi du ligas turinčius genus ar sindromas pasireiškia. Tačiau jei žmogus turi ne tik vieną mutavusį, bet ir vieną sveiką genų segmentą, liga neišsiplėtoja. Toks žmogus vis tiek gali perduoti Waardenburgo sindromą savo vaikams.
Simptomai, skundai ir požymiai
Labiausiai pastebimas Waardenburgo sindromo simptomas yra pigmentinis sutrikimas, kuris daugiausia atsispindi trijose srityse. Waardenburgo sindromą turintiems žmonėms priekinė priekinė dalis yra bespalvė, todėl atrodo balta. Akys turi skirtingas spalvas, nes rainelė abiejose akyse negamina pigmento kiekvienoje srityje. Sritys, kuriose nėra pigmentų, yra mėlynos rainelė. Likę plotai sudaro pigmentus, nes jie yra iš anksto nustatyti genetiškai. Medicina šį reiškinį taip pat vadina rainelės heterochromija. Be baltos priekinės kaktos ir rainelės heterochromijos, pasireiškia ir I tipo Waardenburgo sindromas baltųjų dėmių liga arba languota oda (vitiligo). Tai terminas, kurį gydytojai vartoja apibūdindami pigmento trūkumą odoje, kuris labiausiai pasireiškia rankose, kaklas, veido ir anogenitalinės srities. Papildomai, klausos praradimą pasireiškia veido deformacijos: būdingas aukštas ir platus nosies tiltelis, taip pat audiniai ar organai, kurie susidaro netinkamoje vietoje (dystopia canthorum). Dystopia canthorum nepasitaiko II tipo Waardenburgo sindromo atveju, nors II tipas kitaip atitinka I tipą. III tipo atveju pasireiškia visi I tipo simptomai; be to, atsiranda rankų apsigimimai. Sunkiausias Waardenburgo sindromo pasireiškimas pastebimas IV tipo, kuris dažnai sukelia nukentėjusio asmens mirtį. Šioje ligos formoje taip pat sutrinka tam tikrų neuronų diferenciacija, dėl kurios taip pat vystosi Hirschsprungo liga (įgimtas megakolonas). Ši žarnyno liga, be kita ko, pasireiškia ir susiaurėjus dvitaškis.
Ligos diagnozė ir eiga
Waardenburgo sindromas yra įgimtas. Ankstyvoje vaiko raidoje gimdoje mutacija trukdo tinkamai vystytis, todėl atsiranda įvairių simptomų. Gydytojai gali diagnozuoti Waardenburgo sindromą ne tik remdamiesi išorinėmis ypatybėmis: jie gali sužinoti, ar kuri nors iš mutacijų, sukeliančių sindromą yra atliekant genetinius tyrimus.
Komplikacijos
Waardenburgo sindromas gali vadovauti iki kelių komplikacijų. Tipiška ligos pasekmė yra būdinga pigmentinė anomalija. Šis pastebimas apgamas sukelia rimtų psichologinių problemų, priklausomai nuo to, koks jis yra sunkus ir kokio amžiaus jis pirmą kartą pasirodo. Nukentėjusiems dažnai pasireiškia socialinis nerimas ar net visiškas jausmas Depresija. Esant I tipo Waardenburgo sindromui, baltųjų dėmių liga taip pat pasitaiko, o tai gali sustiprinti minėtas psichines kančias. Be to, klausos praradimą o ligos metu gali atsirasti veido deformacijos. Galima antrinė Waardenburgo sindromo liga yra Hirschsprungo liga. Ši žarnyno liga yra susijusi su dvitaškis. Gali atsirasti sunkių virškinimo trakto simptomų, kurie gali pasireikšti vidurių užkietėjimas ar net žarnyno nepraeinamumas. Kadangi sindromas yra paveldimas, gydymo būdų yra nedaug, o liga dažnai pasireiškia sunkia eiga, kuri susijusi su nuolatiniais pažinimo ir estetikos sutrikimais nukentėjusiesiems. Simptominis terapija taip pat nėra be rizikos. Pavyzdžiui, administracija of kortizono galima vadovauti iki odos dirginimo ir kitų šalutinių poveikių. Chirurginės procedūros, pavyzdžiui, atliekamos žarnyno sutrikimams gydyti, visada susijusios su infekcijos ir sužalojimo rizika.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Kadangi Waardenburgo sindromas negali išgydyti pats, nukentėjęs asmuo turėtų kreiptis į gydytoją. Šiuo atžvilgiu ankstyvas ligos nustatymas ir vėlesnis gydymas visada labai teigiamai veikia tolesnę eigą ir taip pat gali užkirsti kelią tolesnėms komplikacijoms. Todėl atsiradus pirmiesiems sindromo požymiams ir simptomams reikia kreiptis į medicinos specialistus. Jei nukentėjęs asmuo kenčia nuo sunkaus pigmento sutrikimo, reikia kreiptis į gydytoją. Dėl to dažnai atsiranda visiškai bespalvė oda, kuri atrodo labai balta. Taip pat ant odos gali susidaryti balti pleistrai. Dauguma pacientų taip pat kenčia klausos praradimą dėl Waardenburgo sindromo, kuris neišnyksta savaime. Panašiai kūno organai yra neteisingai išdėstyti, todėl gali atsirasti sunkių komplikacijų. Waardenburgo sindromą gali nustatyti pediatras arba bendrosios praktikos gydytojas. Tolesnis gydymas labai priklauso nuo simptomų tipo ir sunkumo, todėl negalima numatyti tolesnės ligos eigos. Kadangi sindromas dažnai taip pat gali vadovauti psichologiniams sutrikimams taip pat labai naudingas apsilankymas pas psichologą.
Gydymas ir terapija
Kadangi Waardenburgo sindromas yra paveldima liga, priežastinis gydymas neįmanomas. Gali būti įmanoma paimti priemonės klausos praradimui palengvinti. Tačiau tiksli procedūra priklauso nuo individualios pradinės situacijos. Sunkesnio tipo IV atveju gydytojai taip pat turi gydyti Hirschsprung ligą.
Prevencija
Specifinė Waardenburgo sindromo prevencija neįmanoma, nes tai yra paveldima liga. Waardenburgo sindromo IV tipas susijęs su autosominiu recesyviniu paveldėjimu. Todėl liga pasireiškia tik tuo atveju, jei vaikas iš dviejų tėvų paveldi po vieną ligą nešančią alelę. Tačiau jei genetinėje medžiagoje yra tik vienas ligotas ir vienas sveikas alelis, Waardenburgo sindromas neišsiplėtoja. Kita vertus, I-III tipų paveldėjimas yra autosominis: jei žmogus turi vieną mutantą ir vieną sveiką geną, liga pasireiškia. Tačiau šis asmuo nebūtinai turi perduoti Waardenburgo sindromą savo vaikui, nes jis taip pat gali paveldėti sveiką geną. Tikimybė lemia, ar tėvas perduoda savo vaiką ligą pernešančiam ar sveikam genui.
Sekti
Waardenburgo sindromas reikalauja išsamios tolesnės priežiūros. Kadangi tai yra įgimtas sutrikimas, priežastinis gydymas neįmanomas. Tolesnė priežiūra sutelkta į paciento konsultavimą dėl tolesnio gydymo priemonės. Pigmentinius sutrikimus ir sensorineurinį klausos praradimą gydytojas turi reguliariai vertinti. Tolesnę priežiūrą sudaro paciento apklausa ir a Medicininė apžiūra. Anamnezės metu gydytojas pirmiausia gauna dabartinių simptomų vaizdą. Iš esmės nuslūgę skundai nereikalauja tolesnių veiksmų. Pigmento sutrikimai ir klausos praradimas yra lėtinės būklės, kurias reikia reguliariai tikrinti. Jei reikia, naujas gydymas priemonės gali atsirasti pacientui tarp patikrinimų. Pacientas turi tvarkyti dienoraštį ir užrašyti visus neįprastus simptomus. Užrašų pagalba reguliarus tolesnis gydymas gali būti optimaliai suderintas su simptomų vaizdu. Atsižvelgiant į simptomų pobūdį, gali prireikti ir terapinės pagalbos. Kadangi sindromas gali pasireikšti labai skirtingai, priemonės turi būti nustatomos individualiai.
Ką galite padaryti patys
Vaistinio Vaidenburgo sindromo gydymas gali būti palaikomas įvairiomis savipagalbos priemonėmis. Tipišką sensorineurinį klausos praradimą galima kompensuoti dėvint klausos aparatą. Artimieji turi kalbėti garsiai ir aiškiai, o kalbėdami pasukti paciento link, kad pacientas galėtų lūpa-skaityti. Siekiant išvengti nesusipratimų, rekomenduojama būti atviram dėl klausos praradimo. Tai taip pat taikoma kitiems ligos simptomams, tokiems kaip pigmentiniai sutrikimai ir regos sutrikimai, kurie gali išsivystyti gyvenimo eigoje. Nukentėjusieji turėtų išsamiai apie save informuoti ptozė-epicanthus sindromą ir kartu su gydytoju nuspręskite, kurios priemonės padeda nuo atskirų simptomų. Daugeliu atvejų skundai būna labai skirtingi, o tai kartais gali būti ir psichologinė našta. Terapinė parama pacientams yra tokia pat svarbi, kaip ir fizinis gydymas, ypač esant depresinei nuotaikai ar nerimo sutrikimai. Vainų, sergančių Waardenburgo sindromu, tėvai turėtų pasirūpinti genetiniais tyrimais. Dažnai galima nustatyti paveldimos ligos sukėlėją, kad būtų lengviau planuoti tolesnius vaikus. Jei simptomai daro stiprų neigiamą poveikį savijautai, taip pat gali būti naudinga apsilankyti savitarpio pagalbos grupėje. Asociacija „Leona eV“ suteikia nukentėjusiems asmenims daugiau informacijos.
