Alfa-galaktozidazė yra fermentas, priklausantis hidrolazių grupei. Kitas fermento pavadinimas yra keramido triheksozidazė. Fermentas yra visose žmogaus ląstelėse ir padalija alfa-D-glikozidinį ryšį.
Alfa-glikozidinis ryšys yra tada, kai angliavandeniai, tokie kaip galaktozė, yra susieti su, pavyzdžiui, alkoholio grupe. Tiksliau sakant, fermentas alfa-galaktozidazė atsiranda ląstelių lizosomoje ir suskaldo glikosfingolipidus ir glikoproteinus į atskirus jų komponentus. Fermento defektas, kurį sukelia geno defektas, gali sukelti klinikinį Fabry liga.
Alfa-galaktozidazės užduotis, funkcija ir poveikis
Alfa-galaktozidazė yra fermentas, kurio užduotis yra padėti skaidyti specialius riebalus. Šie riebalai gali būti absorbuojami į organizmą per maistą. Kūne jų yra beveik visose ląstelėse.
Riebalų skaidymas alfa-galaktozidaze užkerta kelią patologiniam proliferacijai ląstelėse. Fermento veikimo būdas yra panašus į klasikinės hidrolizės būdą. Hidrolizės metu cheminis ryšys (alfa-D-glikozidinis ryšys) tarp atskirų molekulės komponentų yra padalijamas įjungus vandens molekulę, gaunant du produktus.
Dėl tipiškos fermento savybės riebalų skaidymo reakcija yra žymiai pagreitinta. Todėl per laiko vienetą galima suskaidyti daugiau riebalų. Fermentas alfa-galaktozidazė, kaip ir visi fermentai (enzimai), iš šios reakcijos atsiranda nepakitęs ir tuo pačiu kiekiu.
Katalizuota alfa-galaktozidazės reakcija sumažina bendrą glikosfingolipidų kiekį organizme. Glikosfingolipidai yra riebalų, kuriuos skaido alfa-galaktozidazė, pavadinimas. Apskritai tai apsaugo nuo kūno ląstelių mirties dėl glikosfingolipidų kaupimosi ląstelėse. Taigi klinikinis vaizdas Fabry liga neatsiranda.
Kur jis pagamintas?
Fermento alfa-galaktozidazės pirmtakus sintetina ribosomos ląstelių. Šie išskiria aminorūgščių grandinę, kuri vėliau suformuoja gatavą fermentą, į endoplazminį tinklą. Čia fermentas subręsta į gatavą fermentą.
Iš ten aminorūgščių grandinės specialiomis pūslelėmis gabenamos į „Golgi“ aparatą. Iš čia, fermentai (enzimai) gali būti tiek per pūsleles gabenami į lizosomas, tiek į ląstelės paviršių ir išleidžiami į tarpą tarp ląstelių. Dabar kitos ląstelės gali užimti fermentai (enzimai) receptorių sukeltos absorbcijos.
Alfa-galaktozidazės koncentracija sumažėjo
Dėl fermento alfa-galaktozidazės trūkumo sumažėja riebalų (glikosfingolipidų) skaidymasis kūno ląstelėse. Tai lemia riebalų kaupimąsi ląstelių lizosomose. Dauguma ląstelių blogai toleruoja šį kaupimąsi ir daro joms žalingą poveikį.
Todėl dažnai įvyksta užprogramuota ląstelių mirtis. Tai gali pasireikšti įvairiais simptomais, tokiais kaip odos ir indų pokyčiai ar skausmas rankose ir kojose. Fabry liga yra liga, kurią sukelia alfa-galaktozidazės trūkumas.
Trūkumo priežastis dažniausiai būna paveldima ir labai reta. Ši liga dažnai pastebima vėlai pasireiškus keliems simptomams vaikystė. Yra punctiform odos pokyčiai, skausmas rankose ir kojose, pakitęs temperatūros pojūtis, klausos praradimą, akių ir baltymų pokyčiai šlapime.
Dėl pokyčių laivai, inkstams ligos metu ypač gresia inkstų infarktas ar inkstų nepakankamumas. širdis taip pat gresia a širdies priepuolis. insultas dažnai pasitaiko ir.
Terapija susideda iš ankstyvo fermento pakeitimo tabletėmis. Gydymo metu dializė arba inkstas gali prireikti transplantacijos. Jei yra fermento alfa-galaktozidazės trūkumas, jį galima labai gerai sulaikyti vartojant tabletes, todėl vargu ar pastebimi pokyčiai.
Tabletėse yra dirbtinai pagamintų fermentų, kurie savo funkcija tiksliai atitinka paties organizmo fermentus. Pakeitimas tabletėmis yra paprastai taikoma žinomo alfa-galaktozidazės trūkumo terapija. Dėl šios priežasties terapija taip pat vadinama pakaitine fermentų terapija. Kadangi kūno ląstelės turi specialius receptorius, kurie atpažįsta fermentą, ląstelės gali absorbuoti fermentą į savo plazmą endocitozės būdu. Po absorbcijos fermentai išskiria savo poveikį ląstelėje, o tai sumažina glikosfingolipidų kiekį.
