Allano-Herndono-Dudley sindromas yra SLC16A2 mutacija genas tai keičia skydliaukės hormonų transporterį MCT8 ir sukelia sutrikusį jodotironino pasisavinimą raumenų audinyje ir centrinėje dalyje. nervų sistema. Dėl mutacijos paveikti asmenys kenčia nuo raumenų silpnumo, taip pat dėl mobilaus ir protinio vystymosi vėlavimo. AHDS yra nepagydoma ir buvo gydoma išimtinai administracija trijodtiroacetato.
Kas yra Allano-Herndono-Dudley sindromas?
Allano-Herndono-Dudley sindromas yra SLC16A2 mutacija genas tai keičia skydliaukės hormono transporterį MCT8 ir sukelia sutrikusį jodotironino pasisavinimą raumenų audinyje ir centrinėje dalyje. nervų sistema. Raidos atsilikimas ar raidos atsilikimas yra apibendrintas kaip paauglių ir vaikų fizinio, protinio ar emocinio vystymosi vėlavimas. Vystymosi vėlavimas gali sukelti įvairias priežastis. Pavyzdžiui, uždelsto vystymosi priežastis gali būti centrinė nervų sistema. Tai yra, pavyzdžiui, su Allano-Herndono-Dudley sindromu (AHDS). Be rimto vystymosi vėlavimo psichinėje srityje, sindromui būdingi motorinės raidos sutrikimai. Pirmasis sindromo aprašymas datuojamas 1944 m. Jų aprašytas klinikinis vaizdas yra paveldima liga, ty genetiškai nustatytas sutrikimas. Šia liga dažniausiai serga kūdikiai vyrai. Raidos sutrikimai ir jų pasekmės beveik visais atvejais akivaizdūs nuo pat gimimo. AHDS yra itin retas sutrikimas. Dėl šios priežasties Allano-Herndono-Dudley sindromo tyrimų būklė buvo gana menka.
Priežastys
AHDS yra genetinis paveldimas sutrikimas, kurį sukelia mutacija SLC16A2 genas. Tai genas, koduojantis vadinamąjį skydliaukės hormonų transporterį MCT8. Šis transporteris tarpininkauja jodotironinų patekimui į raumenų ir nervų audinius. Dėl mutacijos atsiranda skydliaukės pasisavinimo sutrikimų hormonai, kurie išmeta centrinę nervų sistemą subalansuoti ir taip pažeisti nervų sistemos ląsteles jų vystymuisi. Raumenų audiniai ir smegenys išsenka aktyvus skydliaukės hormonas, kuriuo jie iš tikrųjų remiasi dėl mutacijos sukeltos disreguliacijos. Sindromas perduodamas su X susietu recesyviniu paveldėjimu. Patelės gali paveldėti šią ligą, tačiau retai pačios suserga dėl dvigubos X-chromosomos struktūros. Pažeisti patinai nesugeba daugintis. Nors mutacija yra genetinė, be šio vidinio faktoriaus, ligos atsiradimo metu tikriausiai svarbūs ir išoriniai veiksniai. Dėl šių retumų ir tokios ribotos tyrimų bazės šių išorinių veiksnių vaidmuo dar nėra galutinai nustatytas.
Simptomai, skundai ir požymiai
Allano-Herndono-Dudley sindromas yra įgimtas sutrikimas, dažniausiai pasireiškiantis kūdikiams ar mažiems vaikams. Pažeisti asmenys kenčia nuo daugiau ar mažiau sunkaus raumenų silpnumo. Vaikų raumenų audinys yra akivaizdžiai nepakankamai išvystytas. Raumenų silpnumą netrukus lydi sąnario deformacijos. Kontraktūros taip pat yra dažni lydintys simptomai. Vaikų judumą vis labiau blogina kontraktūros ir deformacijos. Dėl šios priežasties nukentėję asmenys dažnai atrodo nenatūraliai statiški ar net nejudantys. Dėl su mutacija susijusios nepakankamos skydliaukės pasiūlos hormonai, nukentėję asmenys dažnai papildomai kenčia nuo raumenų spazmų arba atlieka nevalingus judesius rankomis ir kojomis. Dažnai nukentėję asmenys negali judėti savarankiškai. Daugeliu atvejų motorikos sutrikimai yra susiję su sunkiais psichikos sutrikimais. Pavyzdžiui, didelė dalis pacientų negali kalbėti. Atskirais atvejais AHDS gali būti būdingi daugybė kitų simptomų psichinės ir fizinės raidos srityje.
Diagnozė ir eiga
Pirmasis įtarimas dėl AHDS dažniausiai kyla gydytojui paciento metu medicinos istorija. Laboratorinė chemija atskleidžia padidėjusį T3 lygį esant normalioms FT4 ir SSH lygį, nurodant Allano-Herndono-Dudley sindromą. Centrinės nervų sistemos vaizdavimas dažniausiai yra diagnostinio darbo dalis. Skirtingai, reikia atmesti raumenų silpnumą dėl motoneuronalinės ligos. Pacientų, sergančių Allano-Herndono-Dudley sindromu, prognozė yra palyginti nepalanki. Iki šiol liga yra neišgydoma. Tyrimai parodė, kad diagnozės laikas greičiausiai turės lemiamą reikšmę pacientų prognozėms.
Komplikacijos
Kaip ir visi chromosoniniu būdu paveldimi sutrikimai, taip ir Allano-Herndono-Dudley sindromo gydyti negalima. Gali būti gydoma dažniausiai pasitaikanti Allano-Herndono-Dudley sindromo komplikacija - ryškus raumenų silpnumas fizinė terapija. Toks gydymas, kurio tikslas - stiprinti raumenis, gali būti skausmingas pacientui. Ypač maži vaikai dažnai atsisako terapija nes skausmas. Nepaisant intensyvių treniruočių, fizioterapija ne visada vadovauti norimai sėkmei. Panaši situacija ir su Kalbos terapija Allano-Herndono-Dudley pacientui. Nors kalbos gebėjimų sumažėjimą galima pagerinti intensyviai treniruojantis, gydymas ne visada vadovauti į sėkmę dėl paprastai didelio nukentėjusio asmens psichikos sutrikimų. Nusivylimas pačiu pacientu ir didelė našta visai šeimai yra viena rimčiausių komplikacijų gydant Allano-Herndono-Dudley sindromą. Raumenų spazmai ir galūnių judesiai, kurių neįmanoma paveikti, gali būti gydomi administracija of raumenų relaksantai. Komplikacijos pastebimos kartais sunkiu šalutiniu poveikiu narkotikai. Nuovargis, be virškinamojo trakto krūvio, reikia paminėti bendrą išsekimo ir negalavimo jausmą. Ilgalaikis relaksantų vartojimas taip pat kenkia kepenys ir inkstai. Jei Allano-Herndono-Dudley sindromo gydymas bus nutrauktas, nukentėję asmenys negalės pasiekti reikšmingos pažangos savo protinių ar motorinių gebėjimų srityje.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Daugeliu atvejų tiesioginis Allano-Herndono-Dudley sindromo gydymas nėra įmanomas. Dėl šios priežasties gydymas pirmiausia yra simptominis, nukreiptas į atskirus simptomus ir vėlavimą. Paprastai tėvai turėtų kreiptis į gydytoją, jei vaikas kenčia nuo raumenų silpnumo. Tai gali tapti pastebima per nuovargis ar atkaklus nuovargis. Be to, medicininė konsultacija taip pat reikalinga, jei dėl Allano-Herndono-Dudley sindromo vėluoja psichinė ir motorinė raida. Jei gydymas nėra skirtas vaikystė, didelis nepatogumas ir apribojimai gali sukelti pilnametystę. Ypač reikia kreiptis į gydytoją, jei pacientas negali kalbėti. Gydymas yra būtinas ir esant raumenų spazmams. Jei tai yra ūmi ekstremali situacija, ligoninę taip pat galima aplankyti tiesiogiai arba iškviesti greitąją pagalbą. Daugeliu atvejų Allano-Herndono-Dudley sindromą gydo bendrosios praktikos gydytojas arba pediatras. Tačiau atskirus skundus turi išnagrinėti ir gydyti atitinkamas specialistas ar terapeutas.
Gydymas ir terapija
AHDS yra priežastiniu būdu negydomas sutrikimas. Kadangi nėra pagrindinės priežasties pašalinimo terapijos būdų, liga iki šiol nebuvo išgydoma. Tuo tarpu pažanga genų srityje terapija rodo, kad greitai bus patvirtinti genų terapijos metodai klinikiniam naudojimui. Kiek sindromu sergantiems pacientams būtų naudingas patvirtinimas, dar nėra paaiškinta. Šiuo metu AHDS sergantiems pacientams nėra nustatyta ar standartizuota gydymo galimybė net simptominio pobūdžio srityje terapija. Prieš kelerius metus mokslininkai svarstė administracija būti potencialiai tinkama simptominio gydymo galimybė. TRIAC yra neklasikinis skydliaukės hormonas - trijodtiroacetatas. Hormonas buvo skiriamas klinikiniame tyrime su nukentėjusiais vaikais, tačiau matomų rezultatų nebuvo. Tyrimo rezultatai nebūtinai yra galutiniai, nes hormonas buvo pradėtas vartoti palyginti vėlai. 2014 m. Dėl šios priežasties TRIAC vis dar buvo laikomas geriausiu gydymo variantu. Vienu atveju reikšmingas motorinės ir psichinės raidos pagerėjimas buvo užfiksuotas 2014 m. Gydant TRIAC. Terapija buvo pradėta paveiktam asmeniui ankstyvoje kūdikystėje. Taigi iki šiol pateikti tyrimo rezultatai rodo, kad AHDS sergančių pacientų gydymo pradžia turi įtakos terapijos rezultatams, kurių nereikėtų nuvertinti. Palaikomoji terapija, tokia kaip profesinė ir fizinė terapija or ankstyva intervencija teoriškai gali būti naudojami paciento gyvenimo kokybei ir gebėjimams gerinti. Tačiau yra mažai įrodymų apie tokio požiūrio veiksmingumą AHDS pacientų kontekste.
Perspektyva ir prognozė
Dėl Allano-Herndono-Dudley sindromo dauguma pacientų patiria daug skirtingų skundų. Visų pirma, paveikti asmenys kenčia nuo stipraus raumenų silpnumo. Tai reiškia, kad nukentėjęs asmuo gali nebesugebėti be įprastų užsiėmimų ar sporto. Taip pat labai vėluojama protinis ir mobilus vystymasis. Pacientas koncentracija yra žymiai sutrikęs ir sumažėjęs. Sunkus mėšlungis raumenyse ir toliau atsiranda, dažnai atsiranda nevalingi judesiai arba trauktis. Kai progresuoja Allano-Herndono-Dudley sindromas, nukentėjęs asmuo negali kalbėti. Taigi sindromas žymiai riboja paciento kasdienį gyvenimą ir pablogėja gyvenimo kokybė. Kai kuriais atvejais pacientai yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos kasdieniniame gyvenime. Paprastai neįmanoma priežastiniu būdu gydyti Allano-Herndono-Dudley sindromo. Dėl šios priežasties gydymas yra išimtinai simptominis. Nukentėjusieji yra priklausomi nuo įvairių gydymo būdų, tačiau vis dėlto ne vadovauti teigiamą ligos eigą. Kai kuriais atvejais nukentėjusio asmens gyvenimo trukmę riboja Allano-Herndono-Dudley sindromas.
Prevencija
Užkirsti kelią AHDS galima tik naudojant genetinis konsultavimas. Pavyzdžiui, mutacijos nešėjai gali pasirinkti neturėti savo vaikų.
Tolesnė priežiūra
Genetiškai sukelto Allano-Herndono-Dudley sindromo stebėjimo poreikis turi įtakos tik kūdikiams vyrams. Problema ta, kad nėra tinkamo šio paveldimo sutrikimo gydymo. Sunkias pasekmes, kurias sukelia skydliaukės hormonų siųstuvų defektai, vargu ar galima pagerinti. Bandymai palengvinti nukentėjusius vaikus skiriant specialią skydliaukę hormonai nepavyko. Problema ta, kad bazės ligos paprastai jau būna įsitvirtinę motinos organizme. Jie daro ilgalaikę žalą negimusiam vaikui. Tokiu būdu gydymas ateina per vėlai, būtent po gimimo. Pogimdyvinės priežiūros metu galima pašalinti tik jau padarytą žalą. Tačiau vilties yra. 2014 m. Buvo užregistruotas atvejis, kai kūdikis, nukentėjęs nuo Allano-Herndono-Dudley sindromo, sėkmingai gydytas TRIAC. Tolesnė priežiūra vis tiek liko būtina, nes vaiko nepavyko išgydyti. Bent jo simptomai buvo palengvinti. Viena iš Allano-Herndono-Dudley sindromo priežasčių yra brokas kraujas-smegenys barjeras. Tai rodo tyrimai Kedrų-Sinajaus ligoninėje. Defektas kraujas-smegenys kliūtis neleidžia skydliaukės hormonai nuo darbo. Tai galioja ir skydliaukės hormonai skiriama gimus vaikui. Gali būti, kad biotechnologijos ar genetiniai tyrimai galėtų padėti ištaisyti faktą. Šiuo metu visi bandymai gydyti yra nesėkmingi. Tai taip pat turi įtakos sunkiai pažeistų vaikų priežiūrai.
Ką galite padaryti patys
Allano-Herndono-Dudley sindromas yra rimtas būklė to dar negalima veiksmingai gydyti. Tačiau tėvai vis tiek gali imtis tam tikrų veiksmų, kad padėtų gydytis. Pirma, įprasta pažintinis mokymas ir mankšta yra svarbūs. Išsami terapija, kurią gali sudaryti kalbos ir skaitymo treniruotės, taip pat bendri smegenų pratimai, priklausomai nuo sindromo sunkumo, taip pat gali apimti pratimus nuo fizioterapija. Treniruotė turi būti individualiai pritaikyta simptomų modeliui. Todėl nukentėjusių vaikų tėvai turėtų užtikrinti, kad priemonės yra optimaliai parinkti ir kad vaikas nėra per didelis. Sunkių psichikos sutrikimų atveju vaikui gali prireikti nuolatinės paramos kasdieniniame gyvenime. Ambulatorinės priežiūros paslauga gali padėti tėvams. Ne mažiau svarbus yra stacionarinis gydymas, kurį namuose galima palaikyti reguliariai stebėsena simptomų. Tėvai taip pat turėtų kreiptis į psichologinę konsultaciją ir, jei reikia, į savipagalbos grupę, nes susisiekus su kitais, nukentėjusiais nuo ligos, lengviau su ja susidoroti. Be to, tėvai dažnai gauna svarbių patarimų, kaip elgtis su liga. sergantis vaikas.
