Trumpa apžvalga
- Simptomai: kepenų sutrikimai, tokie kaip kepenų padidėjimas, hepatitas, gelta ir pilvo skausmas, vėliau ir neurologiniai simptomai, tokie kaip raumenų sustingimas, tremoras, kalbos sutrikimai ir asmenybės pokyčiai.
- Ligos progresavimas ir prognozė: anksti diagnozavus ir nuosekliai gydant, prognozė yra gera, o gyvenimo trukmė neribojama; negydoma, Wilsono liga yra mirtina.
- Priežastys: dėl genetinio defekto sutrinka vario išskyrimas, todėl varis kaupiasi ir pažeidžia kepenis, centrinę nervų sistemą ir kitus organus.
- Diagnozė: Fizinė apžiūra, kraujo ir šlapimo tyrimai, akių tyrimas, galbūt kepenų biopsija.
- Terapija: vaistai, skatinantys vario išsiskyrimą arba slopinantys jo absorbciją žarnyne, kartais kepenų transplantacija
Kas yra Wilsono liga?
Wilsono liga pasireiškia tik tada, kai mutacija yra abiejuose tėvuose ir abu ją perduoda vaikui.
Wilsono liga: dažnis ir dažnis
Maždaug vienam iš 30,000 XNUMX žmonių diagnozuojama Wilsono liga. Tačiau medikai skaičiuoja, kad daugeliui sergančiųjų liga iš viso nediagnozuojama, todėl neužregistruotų atvejų yra daug. Pirmieji Wilsono ligos simptomai dažniausiai pasireiškia nuo penkerių metų, iš pradžių dėl nusiskundimų kepenimis. Nervų sistemos simptomai dažniausiai pasireiškia tik sulaukus dešimties metų.
Kokie yra Wilsono ligos simptomai?
- gelta (gelta) su odos ir gleivinių pageltimu
- Kepenų padidėjimas
- Pilvo skausmas
- Kepenų nepakankamumas
Nervų sistemos pažeidimai pasireiškia maždaug 45 iš 100 paveiktų žmonių. Neurologiniai-psichiatriniai Wilsono ligos simptomai:
- Nevalingas tremoras
- Raumenų standumas
- Sulėtėję judesiai
- Kalbos ir rašymo sutrikimai
- Koordinacijos ir smulkiosios motorikos sutrikimai
- Psichologiniai sutrikimai, tokie kaip depresija ar asmenybės pokyčiai
Be to, sergant Wilsono liga akies ragenoje galima aptikti vario nuosėdų. Dėl to susidaro vadinamasis Kayser-Fleischer ragenos žiedas – ragenos aplink rainelę vario spalvos pakitimas. Retais atvejais Wilsono liga sukelia odos pakitimus, tokius kaip per didelė pigmentacija arba vadinamieji voratinkliai. Tai būdinga lėtinei kepenų ligai ir atsiranda dėl pažeistų vietų odos kraujagyslių išsiplėtimo.
Ar Wilsono liga išgydoma?
Wilsono liga yra pagrįsta genetinės informacijos pasikeitimu, todėl ji nėra išgydoma vaistais, tačiau ją galima gerai gydyti. Jei pediatras ligą diagnozuoja anksti vaikystėje, prognozė yra gera ir gyvenimo trukmė nesumažėja.
Daugeliui žmonių Wilsono liga toliau neprogresuoja taikant nuoseklų gydymą; kai kuriose esama žala net regresuoja. Tačiau labai svarbu, kad nukentėjusieji nuolat vartotų paskirtus vaistus visą gyvenimą ir reguliariai lankytųsi gydytojo patikrinimuose.
Jei kepenys jau labai stipriai pažeistos, gali pasireikšti kepenų nepakankamumas. Tokiu atveju būtina kepenų transplantacija. Ligą galima išgydyti transplantacijos būdu, nes donoro kepenų ląstelėse yra nepažeistas Vilsono genas, kuris normalizuoja vario apykaitą.
Priežastys ir rizikos veiksniai
Wilsono ligos priežastis – genetinis pokytis (mutacija). Tačiau tai sukelia Wilsono ligą tik tuo atveju, jei abu tėvai turi mutaciją ir perduoda ją savo vaikui. Mutacija perduodama iš kartos į kartą. Sveikų tėvų, kurie abu turi defektuotą geną, vaikai turi 25 proc.
Wilsono liga: kodėl saugoma tiek daug vario?
Yra žinoma daugiau nei 350 skirtingų mutavusio Wilsono geno mutacijų. Jis yra atsakingas už baltymo, pernešančio varį, susidarymą. Jei dėl mutacijos sutrinka šio baltymo funkcija, organizmas nebeišskiria pakankamai vario per tulžį ir vis daugiau kaupia jo kepenyse. Tai įmanoma tik ribotai, kepenys užsidega, o varis nuplaunamas į kraują. Tokiu būdu jis pasiekia ir smegenis bei kitus organus ir ten kaupiasi.
Norėdamas diagnozuoti Wilsono ligą, gydytojas pirmiausia išsamiai klausia sergančio asmens apie ligos istoriją ir simptomus (anamnezę).
Įtarus vario kaupimosi ligą, gydytojas apčiuopia pilvą ir atlieka ultragarsinį pilvo tyrimą (pilvo ertmės ultragarsą), kad nustatytų kepenų pakitimus. Jis taip pat vertina neurologinę veiklą pagal eisenos modelį arba specialius pratimus. Pavyzdžiui, jis prašo paciento pritraukti smilių prie nosies.
Gydytojas naudoja kraujo tyrimus, kad patikrintų kraujo reikšmes, rodančias kepenų pažeidimą arba sutrikusią vario apykaitą. Be kepenų verčių, ypač svarbus yra ceruloplazminas, kuris dalyvauja vario apykaitoje. Jo koncentracija dažnai sumažėja žmonėms, sergantiems Wilsono liga.
Be to, sergant Vilsono liga žymiai padidėja vario kiekis kepenyse. Tai galima nustatyti atlikus kepenų biopsiją, kurios metu gydytojas tuščiavidure adata, taikant vietinę nejautrą, išima iš kepenų audinio mėginį. Tačiau kepenų biopsija paprastai reikalinga tik esant Vilsono ligai, jei kiti tyrimai neduoda aiškaus rezultato.
Papildomi Wilsono ligos tyrimai
Oftalmologas naudoja plyšinę lempą, kad apžiūrėtų akį, jei įtariama Wilsono liga. Daugeliui pacientų galima aptikti tipišką Kayser-Fleischer ragenos žiedą aplink rainelę.
Galvos MRT (magnetinio rezonanso tomografijos) tyrimas atmeta galimybę, kad neurologiniai simptomai, tokie kaip judėjimo sutrikimai, atsiranda dėl kitų smegenų ligų.
Wilsono liga: šeimos tyrimas
Gydymas
Genetinės medžiagos, kuri yra Wilsono ligos priežastis, pokyčių negalima tiesiogiai ištaisyti. Todėl vario kiekiui organizme palaikyti stabiliai naudojami vaistai. Šiuo tikslu yra dvi skirtingos vaistų grupės:
- Kompleksinės medžiagos (kompleksinės medžiagos)
- cinkas
Chelatiniai agentai yra vaistai, kurie suriša organizme esantį varį. Tai leidžia organizmui lengviau išskirti varį. Kita vertus, žarnyne esantis cinkas užtikrina, kad organizmas iš maisto pasisavins mažiau vario. Jis daugiausia vartojamas pacientams, kuriems dar nepasireiškia jokie simptomai, taip pat nėštumo metu.
Kartais, gydant chelatiniais preparatais, pablogėja neurologiniai simptomai. Šiuo atveju ir gydantys gydytojai kartais pasirenka cinko terapiją.
Wilsono liga: ką galite padaryti patys
Žmonėms, sergantiems Wilsono liga, patartina atkreipti dėmesį į dietą, kurioje mažai vario. Nors vien to nepakanka, jis palaiko gydymą vaistais. Visų pirma, patartina iš raciono pašalinti maisto produktus, kuriuose yra daug vario, pavyzdžiui, vėžiagyvius, subproduktus, razinas, riešutus ar kakavą.
Be to, nukentėjusieji turėtų patikrinti vario kiekį vandentiekio vandenyje. Kai kuriuose namų ūkiuose vandens vamzdžiuose yra vario, kuris patenka į vandentiekio vandenį.
