Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindromas yra įgimtas apsigimimas, pasireiškiantis tik moterims. Tokiu atveju pacientai neturi makšties, todėl negali turėti lytinių santykių.
Kas yra Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindromas?
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindromas taip pat žinomas kaip MRKH sindromas arba Küster-Hauser sindromas. Tai reiškia moterų, neturinčių makšties, lytinių organų apsigimimus. Negydant makšties lytinis aktas jiems negalimas. Tačiau naudojant šiuolaikinius medicinos metodus yra funkcinės neovaginos variantas. MRKH sindromas neveikia kiaušidžių funkcijos, leidžiančios normaliai vystytis antrinėms lytinėms savybėms. Duomenys apie Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindromo dažnį skiriasi, svyruoja nuo 1: 10,000 1 iki 4500: 1. Medicinoje MRKH sindromas skirstomas į skirtingas formas. Tai yra izoliuotas I tipo MRKH sindromas, II tipo MRKH sindromas ir netipinis Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindromas. Izoliuotame XNUMX tipo MRKH yra įgimtas makšties ir gimda. MRKH II tipas nurodomas, kai yra kitų apsigimimų. Netipinis Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindromas paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu. Tai apima mutacijas WNT4 genas 1 chromosomoje.
Priežastys
Tikslios Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindromo priežastys nėra žinomos. Manoma, kad yra chromosomų anomalija, dėl kurios atsiranda Miüllerio kanalų apsigimimai. Dėl šio slopinimo apsigimimo antrąjį embrioninį mėnesį nepavyksta kanalizuoti lytinių organų. Tai savo ruožtu sukelia genetinį nepakankamą makšties išsivystymą (hipoplaziją) arba visišką nesusiformavimą (aplaziją). gimda. MRKH sindromas pastebimas tik moteriškos lyties atstovams. Nukentėjusios moterys neturi makšties, todėl negali turėti lytinių santykių. Nepaisant to, jų išvaizda paprastai yra moteris. Taigi, jų libido yra normalus ir jie gali patirti orgazmą. Nes gimda taip pat yra elementari arba net neegzistuojanti, nukentėjusios moterys negali gimdyti vaikų. kiaušidės, kita vertus, MRKH sindromas neturi įtakos. Nors Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindromas gali atsirasti atskirai, jis dažniau pastebimas kartu su inkstų ir slankstelių apsigimimais. Kai kuriais atvejais pacientai taip pat kenčia nuo klausos ir širdies sutrikimų širdis.
Simptomai, skundai ir požymiai
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindromas paprastai tampa nepastebimas iki brendimo. Iki to laiko simptomų paprastai būna nedaug. Pirmasis MRKH sindromo požymis yra pagrindinis amenorėja, tai nėra mėnesio mėnesinės. Pirminis amenorėja yra kada mėnesinės dar neįvyko. Be to, nukentėjusieji kenčia nuo problemų lytinių santykių metu. Vargu ar tai jiems įmanoma. Dėl kiaušidės, krūtys, vulva ir moterų išvaizda yra normalūs. Tačiau yra pirminis sterilumas. Neretai MRKH sindromą lydi apsigimimai šlapimo takų sistemoje. Tai gali būti inkstų agenezė, dvigubi šlapimtakiai arba pasagos inkstai. Inkstų agenezė yra vystymosi nebuvimas viename ar abiejuose inkstuose, tuo tarpu pasaga inkstas, abiejų inkstų apatiniai inkstų poliai susijungia. Maždaug 10–20 proc. Visų moterų taip pat kenčia nuo skeleto anomalijų. Kiti galimi MRKH sindromo simptomai yra išsikišusios išvaržos kiaušidėsir laidus klausos praradimą. Išvaržos gali atsirasti vaikystė.
Ligos diagnozė ir eiga
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindromas diagnozuojamas atliekant įvairius tyrimus. Pirma, gydantis gydytojas sprendžia paciento problemas medicinos istorija, tada jis ar ji atlieka a Medicininė apžiūra kurioje jis tiksliai atlieka kūno apčiuopą. Be to, sonografija (ultragarsas egzaminas) teikia vertingos informacijos. Kadangi yra grėsmė lydėti apsigimimus, dažniausiai taip pat atliekami ortopediniai ir urologiniai tyrimai diferencinė diagnostika pseudohermaphroditismui maskulinas (androginija) taip pat laikomas svarbiu. Be gydymo, pažeistoms moterims makšties lytiniai santykiai neįmanomi, nepaisant jų įprastos išvaizdos. Tai dažnai sukelia stiprų psichologinį spaudimą jiems. Tačiau plastinės chirurgijos pagalba nukentėjęs asmuo gali gauti neovaginą.
Komplikacijos
Jei moteris kenčia nuo Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindromo, ji negalės turėti lytinių santykių. Paprastai šis sindromas nėra ypatingas sveikatai sutrikimas, todėl paprastai gyvenimo trukmė nesumažėja. Nukentėjusiam asmeniui nėra mėnesinių. Beveik neegzistuojantis seksualinis gyvenimas gali vadovauti iki partnerio komplikacijų, kurios gali sukelti psichologinį diskomfortą. Neretai nukentėjusieji dėl Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindromo kenčia dėl nepilnavertiškumo kompleksų ar gėdos jausmo. Taip pat neretai pasitaiko socialinės atskirties ar Depresija atsirasti. Pacientai taip pat yra sterilūs ir negali susilaukti vaikų, o tai taip pat gali labai neigiamai paveikti psichiką. Daugeliu atvejų Mayerio-Rokitansky-Küsterio-Hauserio sindromas yra susijęs su įvairiais kitais apsigimimais, todėl inkstas gali atsirasti skundų. Pats skeletas taip pat gali turėti įtakos anomalijoms, kurios gali apriboti kasdienį gyvenimą. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindromą galima gydyti, kad nukentėjęs asmuo vėl galėtų dalyvauti lytiniuose santykiuose. Komplikacijų neatsiranda, o simptomus paprastai galima visiškai kontroliuoti. Gyvenimo trukmė taip pat nesumažėja dėl šio sindromo.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Paprastai būklė diagnozuojama netrukus po gimimo. Kadangi gimstant stacionare pagalbininkų komanda, susidedanti iš slaugytojų ir gydytojų, automatiškai atlieka pirmuosius kūdikio tyrimus, pastebimi šių tyrimų ir patikrinimų pažeidimai. Jei gimdymas vyksta gimdymo centre ar gimdymas namuose, akušerės perima šią užduotį ir pradeda visus tolesnius išsamaus tyrimo veiksmus. Tokiais atvejais tėvams nereikia imtis veiksmų, nes juos supa apmokytas personalas. Jei gimdymas vyksta savaime, kai nėra mediciniškai apmokyto personalo, iškart po gimdymo reikia kreiptis į gydytoją. Jei diagnozė kūdikystėje nenustatoma dėl įvairių priežasčių, per visą gyvenimą yra kitų patarimų, kurių reikia laikytis. Jei nėra mėnesinės tolesniame mergaitės vystymosi procese tai esamos ligos požymis. Būtina apsilankyti pas gydytoją, kad būtų galima nustatyti priežastį. Jei yra kaulų sistemos anomalijų arba padidėja išvaržos, reikia gydytojo. Pateikimas klausos praradimą taip pat yra Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindromo simptomas ir turėtų būti mediciniškai įvertintas.
Gydymas ir terapija
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindromui gydyti yra tiek konservatyvus, tiek chirurginis gydymo variantai. Konservatyvus gydymas apima tai, kas vadinama tempimo pasak Franko. Atliekant šią procedūrą, makštis ištempiamas dilatatoriaus pagalba. Tačiau metodas laikomas labai skausmingu, todėl pacientas turi turėti tinkamą noro lygį. Be to, taip pat yra įvairių chirurginių terapijų. Tai apima neovaginą pagal Vecchietti, pilvaplėvės apvalkalą, žarnyno apvalkalą ir epidermio apvalkalą pagal McIndoe. Neovaginos operacija pagal Vecchietti yra viena iš minimaliai invazinių procedūrų. Šios procedūros metu chirurgas į makšties duobutę įterpia vadinamąjį fantomą. Tada jis, naudodamas laparoskopą, prie šio fantomo pritvirtina dvi siūles. Jis juos per pilvo sienelę perduoda įtempimo aparatui. Šis aparatas ant pilvo išlieka keturias – šešias savaites. Makšties įtempimo aparatas ištempia pilvo ertmės kryptimi ir tokiu būdu pailgėja nuo dešimties iki dvylikos centimetrų. Diliatoriai naudojami tolesniam makšties tempimui. Daugeliu atvejų pacientui įmanoma atnaujinti įprastą seksualinį gyvenimą. Taigi neovagina reaguoja kaip įprasta makštis ir išsiplečia lytinių santykių metu.
Perspektyva ir prognozė
Apsigimimų, vadinamų Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindromu, gydymas taikomas tik moterims. Sindromą galima gydyti tiek chirurginiu, tiek konservatyviu būdu. Visos iki šiol žinomos procedūros yra skausmingos ir nepatogios nukentėjusiesiems. Jie taip pat yra potencialiai rizikingi, nes intymioje vietoje gali būti sužeisti. Tačiau be šių intervencijų įprasto seksualinio gyvenimo prognozė yra prasta. Chirurginės procedūros, naudojamos Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindromui koreguoti, yra McIndoe epidermio apvalkalai, žarnyno apvalkalai, pilvaplėvės apvalkalai ir Vecchietti neovagina. Tačiau atliekant tris iš šių chirurginių procedūrų nukentėjusiesiems po operacijos būtina dėvėti vadinamąjį fantomą. Taip siekiama užkirsti kelią operuojamos makšties susitraukimui. Pastaraisiais dešimtmečiais buvo sukurtas naujas Mayerio-Rokitansky-Küsterio-Hauserio sindromo chirurginis metodas. 2006 m. Keturioms moterims, sergančioms Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindromu, buvo implantuota nauja makštis. Tai anksčiau buvo išauginta laboratorijoje iš jų pačių genitalijų audinių ląstelių. Medicinos žurnalas „The Lancet“ pirmą kartą pranešė apie operacijos sėkmę 2014 m. Šis naujas chirurginis metodas suteikia vilties, kad normalaus gyvenimo perspektyvą galima geriau įgyvendinti ateityje. Tačiau paties paciento sukūrimas oda ląstelių kultūros yra labai sudėtinga ir brangi procedūra. Nepaisant to, naujas chirurginis metodas palieka atvirą galimybę, kad ateityje moterų, sergančių Mayerio-Rokitansky-Küsterio-Hauserio sindromu, prognozės gali būti dar labiau pagerintos.
Prevencija
Prevencinių priemonių nėra priemonės prieš Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindromą. Taigi tikslių įgimto apsigimimo priežasčių nepavyko nustatyti.
Sekti
Kadangi Mayerio-Rokitansky-Küsterio-Hauserio sindromas yra įgimta liga, gydytojas paprastai negali jo visiškai išgydyti. Nukentėjęs asmuo priklauso nuo greito ir, svarbiausia, ankstyvo ligos diagnozavimo ir atpažinimo, kad būtų galima išvengti tolesnių komplikacijų. Daugelis moterų serga nepilnavertiškumo kompleksais arba dėl šios ligos žymiai sumažino savivertę. Kartais tai gali padėti tai išsiaiškinti profesionaliai su psichologu ir pradėti terapija. Po gydymo tikslas yra susitaikyti su situacija ir skatinti geresnį būdą kovoti su šia liga. Teigiamas požiūris prisideda prie sveikimo proceso. Tačiau tolesnė to eiga labai priklauso nuo diagnozės nustatymo laiko, todėl šiuo klausimu negalima daryti bendros prognozės.
Ką galite padaryti patys
Paprastai neįmanoma gydyti Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindromo naudojantis savipagalba. Konservatyvus gydymas tempimo makštis yra susijusi su labai sunkia skausmas ir atlieka gydytojas. Tačiau Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindromą galima palyginti gerai gydyti chirurgine intervencija, todėl pacientei nebėra apribojimų jos seksualiniame gyvenime. Procedūra atliekama be didesnės rizikos ir komplikacijų ir gali visam laikui palengvinti simptomus. Vėliau pacientui vėl galima lytiškai santykiauti. Kadangi Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindromas dažnai taip pat sukelia psichologinius skundus ar Depresija, jų reikėtų sumažinti diskutuojant su pažįstamais žmonėmis arba su šeima. Dažnai kontaktas su kitais nukentėjusiais asmenimis taip pat gali teigiamai paveikti ligos eigą ir sumažinti psichologines kančias. Tolesnis gydymas arba terapija Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindromui gydyti nebūtina, jei jis gydomas chirurginiu būdu.
