Pirmos eilės laboratoriniai parametrai - privalomi laboratoriniai tyrimai.
21-hidroksilazės trūkumas (tyrimas kaip naujagimio atrankos dalis).
- 17-OH-progesterono (nustatymas ryte folikulinės fazės metu).
- Androgenai
- DHEA-S [↑]
- Testosteronas [↑]
- Kortizolis [↓]
- 17α-hidroksiprogesteronas [↑ *]
- AGS su druskos švaistymu:
- Natris [↓]
- Kalis [↑]
- Metabolinė acidozė (metabolinė acidozė).
* Neklasikinis adrenogenitalinis sindromas („Vėlai atsiradęs“ -AGS) ir kriptinį kursą dažnai gali diagnozuoti tik AKTH stimuliacijos testas: AKTH administracija po to padidėja 17α-hidroksiprogesteronas.
11β- ir 17α-hidroksilazės trūkumas.
- 11-dezoksikortikosteronas (DOC) [↑]
Be to:
- HLA tipavimas - heterozigotinių požymių sruogų paieškai ir genetinis konsultavimas.
- Prenatalinė AGS diagnostika (jei nauja nėštumas).
- 17α-hidroksiprogesterono nustatymas amniono skystis.
- Kultivuotų vaisiaus vandenų arba choriono ląstelių HLA tipavimas.
- 21-hidroksilazės analizė genas iš chorioninių villių.
- Naujagimio atranka - 17α-hidroksiprogesterono pakilimas?
Laboratorinė diagnostika gliukokortikoidų terapijos metu
- Elektrolitai - natris, kalis
- Plazma reninas koncentracija (nustatymas į viršutinį įprastą diapazoną).
