Angelmano sindromas (AS) būdingas fizinio ir protinio vystymosi vėlavimas. Žmonės su Angelmano sindromas reikalauti nuolatinės priežiūros visą gyvenimą, nes jie negali savimi rūpintis ar tinkamai įvertinti pavojų. Retas genetinis sutrikimas pavadintas britų pediatro Harry Angelmano, kuris pirmasis aprašė būklė iš mokslo perspektyvos 1965 m.
Kas yra Angelmano sindromas?
Išoriškai žmonės su Angelmano sindromas yra pastebimi dėl plokščios "NOKIA" nugaros vadovas, didelis burna su išsikišusiu apatinis žandikaulis, ir plačia koja nekoordinuota eisena. Kiti Angelmano sindromo bruožai yra blogai pigmentuoti oda, ir mažos rankos ir kojos. Skoliozė, S formos stuburo kreivumas dažnai atsiranda brendimo metu. Kenčia 90 procentų žmonių, sergančių Angelmano sindromu epilepsija. Elgesio ypatumus, be kita ko, išreiškia linksma, regis, pagrindinė nuotaika, dažnai šypsomasi ir juokiamasi, pastebimas entuziazmas vanduoir intensyviai ieško fizinio artumo. Susikaupimo sunkumai, nesugebėjimas kalbėti ir ilgesnė nei vidutinė burnos fazės trukmė taip pat apibūdina Angelmano sindromą.
Priežastys
Angelmano sindromo priežastys yra paveldimos. Dažniausiai pasireiškia per motiną paveldėta 15-osios chromosomos anomalija. Dažniausiai ši anomalija susideda iš trūkstamų mažų chromosomos dalių. Kita vertus, dešimt procentų anomalijos yra a genas mutacija. Šiais atvejais vaiko, sergančio Angelmano sindromu, motinai nebuvo nustatyta defektų 15-osios chromosomos skyriuose. Atitinkamai gali būti, kad anomalija atsirado vystantis kiaušiniui. Atskirais atvejais Angelmano sindromo priežastis taip pat gali būti tiek viena, tiek kita chromosomų 15 kilę tik iš tėvo. Maždaug dešimtyje procentų nukentėjusiųjų nuo Angelmano sindromo 15-osios chromosomų poros anomalijų nebuvo galima aptikti. Gali būti, kad genetinės medžiagos pokytis yra per mažas ir jo negalima nustatyti naudojant šiuo metu turimas technologijas.
Simptomai, skundai ir požymiai
Angelmano sindromas pasireiškia įvairiais fiziniais simptomais ir elgesiu. Tipiški požymiai paprastai atsiranda po trejų metų ir veikia visą kūną. Iš pradžių nukentėję vaikai kenčia nuo judėjimo ar subalansuoti sutrikimai, kurie gali būti skirtingo sunkumo. Tipiški yra nekoordinuota eisena ir trūkčiojantys rankų ir kojų judesiai. Kartu su tuo galima pastebėti hipermotorinį ir hiperaktyvų elgesį - nukentėjusieji yra neramūs ir nepaliaujamai juda. Paprastai sutrinka kalbos raida. Nukentėję asmenys supranta, kas jiems sakoma, tačiau daugeliu atvejų jie patys negali kalbėti. Apskritai, fizinis ir psichinis vystymasis vėluoja, o tai pasireiškia ligos eigoje didėjant atsilikimas ir įvairūs fiziniai apribojimai. Be to, Angelmano sindromas gali sukelti daugelį kitų simptomų. Sergančius vaikus dažnai ištinka epilepsijos priepuoliai arba jie serga vadinamąja mikrocefalija, a vadovas kad per maža. Kiti išoriniai požymiai yra ryškus žandikaulis ir platus burna, plačiai išsidėstę dantys, žvilgčiojantys ir plačiomis kojomis einantys į išorę nukreiptomis kojomis. Paveikti vaikai taip pat žavi vanduo, traškantis popierius ir plastikas ir turi neįprastą valgymo elgesį. Žemo pigmento oda taip pat būdinga kartu su šviesa plaukai ir akių spalva.
Diagnozė ir eiga
Iki šiol yra žinomi du Angelmano sindromo diagnozavimo metodai. Nuo trejų iki septynerių metų vaikų neurologai pastebi nenormalius EEG rodmenis. Tikrumą, ar vaikas gimė su Angelmano sindromu, suteikia teigiamas genetinis tyrimas. Kūdikystėje ir ankstyvame kūdikystėje esamos vystymosi problemos, susijusios su Angelmano sindromu, vargu ar pastebimos. Diagnozės nustatomos vidutiniškai nuo 1: 15,000 1 iki 20,000: XNUMX XNUMX. Gali būti dar keli šio ypatumo atvejai. Dažnai Angelmano sindromas diagnozuojamas visai ne. Užuot manoma, kad taip yra autizmas. Tiek berniukai, tiek mergaitės turi galimybę gimti su Angelmano sindromu. Žmonių, sergančių Angelmano sindromu, gyvenimo trukmė yra normali. Ankstyvasis gydomasis gydymas gali labai pagerinti jų nepriklausomybę.
Komplikacijos
Angelmano sindromas pirmiausia susijęs su psichine ir fizine raida. Dažnai nukentėjęs asmuo juoksis be jokios priežasties. Tai daugeliui pacientų gali pasirodyti atstumianti ir keista, dėl ko jie socialiai izoliuoja nukentėjusį asmenį. Be to, stebimas hiperaktyvus ir hipermotorinis elgesys, todėl didelė traumų rizika. Angelmano sindromo kontekste epilepsijos priepuoliai atsiranda dažniau, o nukentėjęs asmuo gali susižeisti. Be to, gali pasireikšti gyvybei pavojinga epilepsinė būklė. Šis ypač ilgalaikis priepuolis gali pasireikšti kelis kartus iš eilės ir yra sunkiai gydomas, todėl reikia nedelsiant kviesti greitosios pagalbos gydytoją ir pradėti intensyvią medicinos pagalbą. Be to, vienam pacientui išsivysto žvairumas. Pirmaisiais metais tai turėtų būti gydoma kuo greičiau, nes to negalima pakeisti jau mokykliniame amžiuje ir taip gali būti vadovauti į ambliopiją. Po operacijos visada yra rizika, kad žvairumas sugrįš, todėl būtina toliau operuoti akių raumenis. Kita Angelmano sindromo komplikacija yra stuburo kreivumas (skoliozė). Metams bėgant slankstelių kūnai ir jų tarpslanksteliniai diskai vis labiau nusidėvi, sukeldami stiprų skausmas. Krūtinė taip pat tampa mažesnė, organai yra susiaurėję ir jų funkcija yra ribota, pavyzdžiui, širdis ar plaučius.
Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?
Jei įtariamas Angelmano sindromas, tėvai turėtų kalbėti atsakingam pediatrui ar vaikų neurologui. Ar būklė esant įvairiems fiziniams simptomams ir elgesiui. Jei šis klinikinis vaizdas (vėluoja psichinė ir fizinė raida, judėjimas ir subalansuoti sutrikimai ir kt.), rekomenduojama apsilankyti pas gydytoją. Ypač pagrindinė savybė, labai dažna ir nepagrįsta šypsena, turėtų suteikti pagrindą medicininiam paaiškinimui. Simptomai paprastai pasireiškia tarp 3 ir 7 gyvenimo metų ir gali būti priskirti savarankiškai remiantis informacinėmis brošiūromis ir forumais. Vis dėlto medicininė diagnozė turėtų būti atliekama taip, kad būtų tinkama terapinė priemonės galima greitai pradėti. Gydymo dalis visada turėtų būti diskusijos su psichologais ir kitais nukentėjusiais tėvais. Tėvai taip pat turėtų apsvarstyti galimybę lankytis specialiose Angelmano sindromą turinčių vaikų diskusijų grupėse. Kai kuriais atvejais Angelmano sindromui reikia skubios medicinos pagalbos. Tada, pavyzdžiui, jei įvyksta traukuliai arba įvyksta nelaimė dėl judėjimo ir subalansuoti sutrikimų.
Gydymas ir terapija
Angelmano sindromas iki šiol neišgydomas. Tačiau tinkama priemonės fiziniams simptomams gydyti yra mediciniškai reikšmingi. Fizioterapija yra tinkamas stabilizuoti stuburą, siekiant neutralizuoti galimą pasekminę žalą, kurią sukelia skoliozė, kuris pasireiškia labai daugeliui žmonių, sergančių Angelmano sindromu. Jei reikia, administracija tinkamų vaistų, kad būtų išvengta epilepsijos priepuolių. Žmonės, turintys Angelmano sindromą, sutrinka kalbos raidoje ir beveik niekada nekalba patys. Nepaisant to, jie gerai supranta kalbą. Su profesionalia parama paveikti asmenys yra gana pajėgūs mokymasis alternatyvios bendravimo formos, tokios kaip bendravimas su ženklais arba vaizdinė komunikacija. Terapiniu jodinėjimu vaikai, turintys Angelmano sindromą, gali pagerinti pusiausvyros jausmą ir taip užtikrintiau vaikščioti. Kiti terapiniai priemonės siekiant pagerinti smulkiąją motoriką, reikia savarankiškumo ir kūno supratimo profesinė terapija, Kalbos terapija ir sensorinės integracijos terapija. Be to, dėmesingas rūpestis, meilus dėmesys ir intensyvi švietimo pagalba teigiamai veikia žmones, sergančius Angelmano sindromu.
Perspektyva ir prognozė
Paprastai Angelmano sindromas labai neigiamai veikia paciento vystymąsi ir gali jį labai atitolinti. Ribojamas ne tik paciento protinis, bet ir fizinis bei motorinis vystymasis, dėl ko suaugusiesiems kyla sunkumų ir sunkumų. Neretai nukentėjusieji tada būna priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos. Tai sukelia trikdžius koordinavimas ir koncentracija. Skaityti ir rašyti taip pat paprastai sunku tiems, kuriuos paveikė Angelmano sindromas, ir kalbos sutrikimai atsirasti. Be to, pacientai taip pat gali sirgti epilepsijos priepuoliais, kurie blogiausiu atveju taip pat gali vadovauti iki mirties. Nukentėjusių asmenų elgesys yra hiperaktyvus, kai tėvai ir artimieji neretai kenčia nuo psichologinių skundų ar Depresija. Tiesioginis priežastinis šios ligos gydymas paprastai neįmanomas. Nukentėjusieji visą gyvenimą yra priklausomi nuo terapijos ir kitų žmonių pagalbos. Paprastai neįmanoma visuotinai numatyti, ar dėl šios ligos taip pat sumažės gyvenimo trukmė.
Prevencija
Angelmano sindromo išvengti negalima. Gimusiam vaikui nustatyti Angelmano sindromą genetinių tyrimų metu nėštumas. Tačiau tokia procedūra kelia daug pavojų ir turėtų būti atliekama tik nuodugniai apsvarsčius, pasitarus su gydančiu gydytoju. Angelmano sindromo negalima nustatyti ultragarsu.
Sekti
Sergant Angelmano sindromu, tolesnio gydymo galimybės paprastai yra labai ribotos. Kadangi tai yra paveldimas sutrikimas, jo negalima visiškai gydyti ir tik grynai simptomiškai. Nukentėjęs asmuo paprastai priklauso nuo viso gyvenimo terapija. Jei vis dar norisi turėti vaikų, genetinis konsultavimas taip pat galima atlikti siekiant išvengti Angelmano sindromo perdavimo vaikams. Sindromo gydymas paprastai apima fizinė terapija ir įvairūs pratimai. Tai galima atlikti ir paties paciento namuose, o tai žymiai padidina nukentėjusio asmens mobilumą. Daugeliu atvejų intensyvus ir meilus artimųjų bei šeimos rūpestis taip pat labai teigiamai veikia tolesnę ligos eigą. Tačiau pacientui, kuriam yra Angelmano sindromas, visada reikia palaikymo kasdieniame gyvenime ir jis dažnai negali to įvaldyti vienas. Intensyvi parama taip pat gali palengvinti intelektinius skundus. Nukentėjusio asmens gyvenimo trukmės paprastai neriboja Angelmano sindromas.
Ką galite padaryti patys
Dėl nukentėjusių pacientų fizinis ir protinis vystymasis vėluoja, todėl jie paprastai negali savarankiškai imtis pagalbos sau priemonių. Be to, ši genetinė liga pasireiškia nuo pat gimimo. Todėl į pagalbą pirmiausia kviečiami pacientų šeimos nariai. Angelmanno sindromas yra gana reta liga. Todėl tėvai turėtų įsitikinti, kad jų vaiku rūpinasi gydytojas, turintis šio sutrikimo patirties. Daugumai vaikų, sergančių Angelmanno sindromu, kalbos vystymasis labai vėluoja. Tikslinė Kalbos terapija parama vaikui negali pašalinti šio deficito, tačiau kai kuriais atvejais gali bent jau jį sumažinti. Tačiau dažnai nukentėjusieji vis dar negali bendrauti su aplinka kalbos priemonėmis. Tačiau daugelis Angelmanno pacientų gerai supranta kalbą, todėl gali išmokti gestų kalbos. Šį gebėjimą nukentėjusiems asmenims reikia suteikti kuo anksčiau, nes bendravimas su jų aplinka teigiamai veikia jų protinį vystymąsi. Fizioterapinės priemonės padeda išvengti fizinių sutrikimų, ypač skoliozės, kuri dažnai prasideda brendimo pradžioje. Be to, pusiausvyros jausmą ir motorinius įgūdžius galima skatinti profesinė terapija. Be to, nukentėjusių vaikų tėvai turėtų laiku ieškoti tinkamos specialiosios mokyklos, kurioje taip pat mokoma gestų kalbos.
