Kruzono sindromas, taip pat žinomas kaip Kruzono liga, yra viena iš kelių žinomų genetinių kraniosinostozių, kai kaukolės siūlai per anksti sukaulėja, todėl sutrinka kaukolė augimas ir tipinės deformacijos bei ataugos vadovas ir veidas. Žmonių, paveiktų Crouzono sindromu, psichinė raida paprastai yra normali.
Kas yra Crouzono sindromas?
Crouzono sindromas, dar vadinamas dysostosis craniofazialis Crouzon, yra viena iš kelių žinomų kraniosinostozių. The būklė būdinga ankstyva kaukolės siūlių ossificiacija, kai kurios prasideda prenataliai. Vandeniavimas vadovauti į tai, kad smegenys augimo fazėje negali lengvai išplisti po paprastai taip pat „augančiu“ kaukole. Vietoj to, kaukolė kepurė auga ties dar nesukaulėjusiais kaukolės siūlais, todėl negydant atsiranda tipiškų apsigimimų. Esant Crouzono sindromui, pirmiausia kaulėja vainikinės, alfa ir sagitalinės siūlės. Be gydymo ar korekcinės operacijos, tipiškas bokštas kaukolė susidaro ir veido anomalijos, tokios kaip pernelyg plačios akys (hipertelorizmas) ir stipriai išsikišusios akys (egzoftalmas) atsiranda. Be blogų dantų sąkandžių, klausos praradimą reikia tikėtis sergant Crouzono sindromu, nes išorinis klausos kanalą turi obstrukciją, klausos kanalo atrezija ir (arba) klausos ossikulės nėra iki galo susiformavusios, todėl sutrinka klausa.
Priežastys
Crouzono sindromą sukelia išimtinai mutacija genas 10 chromosomos lokusas 26q10. 1,200 chromosomoje yra maždaug 10 genų, kuriuose yra 4–4.5% žmogaus ląstelių DNR. Genas 10q26 yra atsakingas už „fibroblastų augimo faktoriaus 2 receptorių“ (FGFR2) kodavimą. Šios specifinės pasekmės genas mutacija skiriasi pastebėtame diapazone. Genų mutacija paveldima autosominiu dominantiniu būdu. Tai reiškia, kad Crouzono sindromas nėra būdingas pagal lytį, ty jis gali vienodai paveikti vyrus ir moteris, ir tai reiškia, kad liga pasireiškia bet kokiu atveju, net jei lokuso 10q26 geno defektas veikia tik vieną iš tėvų. Ryškiausias šio genetinio defekto poveikis yra neišnešiotas kaulėjimas kaukolės siūlių. Kaukolės siūlės atspindi priekinio kaulo (Os frontale), parietalinio kaulo (Os parietale) ir pakaušio kaulo (Os occipitale) augimo plokšteles. Kai siūlai kaulėja augimo fazėje, kaukolė negali tolygiai padidėti ir smegenys sukelia didėjantį augimo slėgį, dėl kurio atsiranda tipiškos kaukolės kupolo deformacijos.
Simptomai, skundai ir požymiai
Be pirmiau aprašytų ypač pastebimų Crouzono sindromo simptomų, tokių kaip aukšta kaukolė, išsikišusios akys ir platus tarpląstelinis atstumas, yra ir kitų požymių, rodančių Crouzono sindromo buvimą. Tai išsikišusios sukaulėjusios kaukolės siūlės, šnypšti akių ir žvairumo. Strabismus yra a koordinavimas akių raumenų silpnumas. Akių negalima nukreipti lygiagrečiai ar lygiuotis į bendrą objektą. Hipoplazija viršutinis žandikaulis o išsikišęs apatinis lūpa taip pat yra tarp simptomų, susijusių su Crouzono sindromu. Simptominė viršutinės žandikaulio hipoplazijos, dar vadinamos viršutinės žandikaulio retrognatija, yra smakras, išsikišęs toli nuo viršutinis žandikaulis. Bendras vaizdas yra vienas iš įgaubtų veidų. Paprastai Crouzono sindromo simptominės apraiškos neapsiriboja kaukole, tačiau atsiranda kitų „susijusių“ problemų. Tarp jų yra humero-radialinė sinostozė, dalinė kaulėjimas viduje peties sąnarysir alkūnės sąnario subluksacija.
Diagnozė ir eiga
Įtarimas dėl galimo Crouzono sindromo buvimo gali atsirasti prenatališkai, remiantis šeimos istorija. Dėl išoriškai matomų simptomų diagnostikos vizualizavimo procedūros yra praktiškai nereikalingos. Jei kyla abejonių, ar yra Crouzono sindromas, genetinė analizė gali suteikti informacijos. Ligos eiga skirtingiems žmonėms skiriasi, ypač susijusiuose sindromuose. Jei liga negydoma, pagrindiniai simptomai pasireiškia daugiausia per pagrindinę kaukolės augimo fazę ir smegenys.Pabaigus augimo fazę, aiškiai matomos deformacijos vadovas ir veidas lieka visam gyvenimui, nebent atliekama chirurginė intervencija.
Komplikacijos
Sergant Crouzono sindromu, dažniausiai ypač nukenčia kaukolės formavimasis, dėl kurio kaulėjimas kaukolės siūlių. Tai gali sukelti didžiules deformacijas vadovas kurie stipriai veikia paciento išvaizdą. Labiausiai nukentėję asmenys kenčia nuo žemesnės savivertės ir nesijaučia patrauklūs. Crouzono sindromas taip pat gali vadovauti socialiniams sunkumams, ypač vaikams ir jaunimui. Pakitusi išvaizda gali vadovauti iki patyčių. Psichinei raidai Crouzono sindromas daugeliu atvejų neturi įtakos. Akis taip pat veikia Crouzono sindromas, todėl šiuo atveju gali atsirasti žvairumas. Tai sukelia sunkumų XNUMX m koordinavimas. Komplikacijos kils, jei Crouzono sindromas nebus gydomas chirurginiu būdu vaikystė. Pats gydymas yra įmanomas tik kaip chirurginė priemonė ir pirmiausia skirtas ištaisyti apsigimimus. Visų pirma, vieta skirta augančioms smegenims. Tačiau visiškai išgydyti sindromą neįmanoma. Gyvenimo trukmė nesumažėja tol, kol operacijos metu nekyla jokių ypatingų komplikacijų.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Daugeliu atvejų Crouzono sindromas nustatomas iškart po gimimo ar net prieš gimimą, todėl su juo papildomai diagnozuoti daugeliu atvejų nereikia. Tačiau norint gydyti atskirus skundus ir apsigimimus, reikia kreiptis į gydytoją. Ypač jei vaikas prisimerkia, reikia kreiptis į gydytoją, kuris ištaisytų šį skundą. Be to, Crouzono sindromas gali paveikti veido raumenis, todėl būtina apsilankyti pas gydytoją, jei pacientas negali suformuoti savarankiškos veido išraiškos. Osifikacija sąnarių taip pat gali nurodyti sindromą ir turi būti ištirtas. Paprastai simptomus gali ištirti ir diagnozuoti pediatras arba bendrosios praktikos gydytojas. Tolesnis gydymas priklauso nuo simptomų sunkumo, todėl gali prireikti chirurginės intervencijos. Jei vaikas ar artimieji ir tėvai patiria psichologinį diskomfortą dėl Crouzono sindromo, taip pat reikėtų kreiptis į psichologą, kad būtų išvengta tolesnio diskomforto ir komplikacijų.
Gydymas ir terapija
Crouzono sindromo gydymas iš esmės susideda iš chirurginio-korekcinio priemonės, jei to apskritai reikia. Žinomos trys skirtingos chirurgijos technikos, kurias siūlo specializuotos klinikos. Frontoorbitalinė pažanga susideda iš priekinio kaukolės skliauto, įskaitant kaktą, iškirpimo kaukolės viduje ir jo fiksavimo taip, kad smegenyse atsirastų vietos reikalingam augimui. Kaukolė iš naujo gali būti pritvirtinta naudojant titano plokštes, absorbuojamų plokščių sistemą arba absorbuojamas siūles. Kuris metodas naudojamas, priklauso nuo operacijos metu nustatytų sąlygų. Kauluoto veido kaukolės operacijos paprastai yra sudėtingesnės ir vadinamos „Le Fort III“ osteotomijomis. Kai kuriais atvejais tai gali ištaisyti per plačią akių padėtį. Trečioji procedūra - išsiblaškymo osteogenezė - leidžia laipsniškai perkelti kaukolės plokšteles. Blaškymo įtaisai, skirti konkrečioms kaukolės sritims, yra chirurgiškai įkišami ir praėjus vos kelioms dienoms po operacijos, naudojant įmontuotą fiksavimo sistemą, kaulų plokšteles galima perkelti iki vieno milimetro per dieną. Kaulas kompensuoja tarpą su nuospauda audinys, kuris vėliau sukaulėja, sukurdamas tam tikrą dirbtinį kaukolės augimą.
Perspektyva ir prognozė
Crouzono sindromas turi būti gydomas visais atvejais. Jei sindromas negydomas, tai dažniausiai sukelia mirtį. Tokiu atveju gydymas gali būti pagrįstas tik sindromo simptomais ir negali vykti priežastiniu būdu. Apsigimimai ištaisomi chirurginių intervencijų pagalba. Šiuo atveju ankstyva diagnozė ir gydymas turi labai teigiamą poveikį tolesnei ligos eigai. Ankstyva operacija suteikia smegenims pakankamai erdvės sveikam augimui, kad paciento gyvenime nebebūtų jokių apribojimų ar nepatogumų. Paprastai po operacijos pacientas nebekelia jokių nepatogumų ir nėra jokių komplikacijų. Ligos taip pat netrikdo paciento psichinės raidos, jei ji gydoma ankstyvoje stadijoje. Net po sėkmingo gydymo patariama reguliariai tikrintis, kad būtų išvengta tolesnių nusiskundimų. Paprastai Crouzono sindromas neturi neigiamos įtakos nukentėjusio asmens gyvenimo trukmei, jei jis nustatomas anksti ir visiškai gydomas. Negydant Crouzono sindromo, atsiras tolesnių veido deformacijų, kurios apribos nukentėjusio žmogaus gyvenimą. Čia, petys sąnarių ir ypač nukenčia akys.
Prevencija
Kadangi Crouzono sindromas yra genetinis, tiesiogiai prevencinis priemonės nėra žinomi. Ne priemonės egzistuoja siekiant užkirsti kelią pačiai ligai. Nepaisant to, įtarus priežastinį genetinį defektą, svarbios prevencinės priemonės, siekiant kuo labiau sumažinti ligos padarinius, ypač augimo fazėje. Prevencines priemones sudaro reguliarus vizualinis kaukolės skliauto patikrinimas ir intrakranijinio slėgio tikrinimas, kad smegenys galėtų augti paprastai žemiau kaukolės skliauto, galbūt chirurgiškai įsikišus į kaukolės skliautą.
Sekti
Sergant Crouzono sindromu, nukentėjusiam asmeniui daugeliu atvejų nėra jokių specialių priežiūros priemonių. Sergant šia liga, pacientas pirmiausia priklauso nuo greito diagnozavimo ir vėlesnio gydymo, nes tik taip galima išvengti tolesnių komplikacijų ar tolesnio simptomų pablogėjimo. Todėl pastebėjus pirmuosius ligos požymius, reikia kreiptis į gydytoją. Kuo anksčiau pradedamas gydymas, tuo geresnė tolesnė šios ligos eiga paprastai būna. Kadangi tai yra genetinė liga, genetinis konsultavimas visada reikia atlikti pirmiausia, jei pacientas nori turėti vaikų. Tokiu būdu galima išvengti Crouzono sindromo pasikartojimo palikuoniuose. Šiuo atveju gydymas atliekamas chirurginės intervencijos būdu. Po šios operacijos nukentėjęs asmuo bet kuriuo atveju turėtų pailsėti ir prižiūrėti savo kūną. Norint be reikalo neapkrauti kūno, reikėtų atsisakyti pastangų ar įtemptos bei fizinės veiklos. Be to, savo šeimos, draugų ir pažįstamų palaikymas dažnai yra labai svarbus. Daugeliu atvejų nukentėjusio asmens gyvenimo trukmė šia liga nemažėja.
Ką galite padaryti patys
Kai vaikas gimsta su Crouzono sindromu, tėvai yra pirmieji eilėje. Svarbu, kad pacientui būtų atlikti išsamūs diagnostiniai tyrimai. Tokiu būdu galima sudaryti gydymo planus, apimančius chirurgines procedūras, taip pat medicinos pasirinkimą AIDS. Ypač kaukolės operacija turi būti atliekama kuo anksčiau. Tačiau pacientams, sergantiems Crouzono sindromu, reikalingas ne tik platus medicininis gydymas. Į juos dažniausiai žiūrima, išstumiama ar patyčios nuo mažens. Čia - empatiškas psichoterapija gali padėti ir tėvai bei broliai ir seserys. Tėvams ir pacientams dažnai būna naudinga susisiekti su kitais nukentėjusiais žmonėmis. Tai galima padaryti keliais būdais. Pavyzdžiui, tinklalapyje „Elterninitiative Apert-Syndrom und verwandte Fehlbildungen eV. (www.apert-syndrom.de) taip pat pateikiama informacija apie Crouzono sindromą, taip pat siūlomas kasmetinis edukacinis renginys kaip šeimos susitikimas. Šiuo metu svetainėje „Diseasemaps“ yra registruota apie aštuoniasdešimt pacientų, sergančių Crouzono sindromu. Jei prisijungiate prie šios - gerbiamų - svetainės, galite susisiekti su atskirais pacientais atitinkamose šalyse (www.diseasemaps.org/de/crouzon-syndrome). Kadangi sindromas paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu, pacientai, turintys Crouzono sindromą, turėtų kreiptis genetinis konsultavimas jei jie nori turėti vaikų.
