Dubowitzo sindromas yra retas paveldimas sutrikimas, susijęs su tokiais simptomais kaip žemo ūgio ir veido deformacijos. būklė buvo pavadintas britų vaikų neurologo Viktoro Dubowitzo vardu.
Kas yra Dubowitzo sindromas?
Pirmą kartą Viktoras Dubowitzas aprašė Dubowitzo sindromą 1965 m. Sutrikimas yra autosominis recesyvinis [[paveldimos ligos | paveldima liga [[tai yra gana retai). Šiuo metu visame pasaulyje žinoma tik 150 atvejų. Taigi Dubowitzo sindromas priklauso vadinamosioms našlaičių ligoms. Našlaičių ligos yra ligos, kurios pasitaiko taip retai, kad įprastoje medicinos praktikoje jos pasireiškia daugiausia kartą per metus. Dubowitzo sindromas yra susijęs su daugeliu skirtingų simptomų. Remiantis Masato Sukaharos ir Johno M. Opitzo pastebėjimais, ne visi simptomai turi pasireikšti. Mokslininkai nustatė, kad veido apsigimimai yra svarbiausias diagnostinis Dubowitzo sindromo požymis. Tai įvyko 112 iš 141 ligos atvejo. Nuostabu, kad nepaisant ryškios mikrocefalijos, sunki intelekto negalia yra reta daugeliui sergančiųjų. Dauguma pacientų, sergančių Dubowitzo sindromu, kognityviai vystosi paprastai.
Priežastys
Dubowitzo sindromo priežastis vis dar neaiški. Tačiau manoma, kad sutrikimas paveldimas per autosominį recesyvinį paveldėjimo būdą. Autosominiu recesyviniu paveldėjimu defektinis alelis yra abiejose homologinėse autosomose. Taigi liga paveldima nepriklausomai nuo lyties. Taikant autosominį recesyvinį paveldėjimą, abu tėvai paprastai yra sveiki ir heterozigotiniai. Heterozigotinė reiškia, kad genetinė ląstelės medžiaga turi dvi skirtingas genas kopijos abiejose autosomose arba chromosomų. Vaikas gali susirgti liga tik tuo atveju, jei abu tėvai yra trūkumų nešiotojai genas. Defektinio alelio nešiotojai vadinami laidininkais. Statistinė tikimybė, kad dviejų laidininkų vaikas susirgs šia liga, yra 25 proc. Jei vienas iš tėvų serga šia liga, o kitas yra savybių nešėjas, rizika padidėja iki 50 proc. Taip pat nežinoma, kaip vystosi Dubowitzo sindromo simptomai.
Simptomai, skundai ir požymiai
Šios būklė gali pasireikšti kaip įvairūs simptomai. Pagrindinis simptomas yra fizinis atsilikimas. Nukentėję asmenys dažnai kenčia žemo ūgio. Žemo ūgio reiškia kūno ilgio augimą, kuris neatitinka normos. Be mažo ūgio, dažnai pasireiškia mikrocefalija. Mikrocefalijos metu vadovas turi mažą dydį. Tai yra trys standartiniai nuokrypiai, mažesni už vidurkį to paties amžiaus ir lyties žmonėms. Mikrocefalijos iš tikrųjų dažniau siejamos su intelekto negalia. Tačiau sergant Dubowitz sindromu, neįgalumas yra tik lengvas ar vidutinio sunkumo. Pusė visų pacientų neturi pažinimo sutrikimų ir vystosi pagal taisykles. Kita vertus, kai kurie pacientai kenčia egzema susijęs su niežuliu ir paraudimu oda. Hiperaktyvumas taip pat būdingas Dubowitzo sindromui. Tam būdingas nenormalus psichinis per didelis jaudinimasis. Pažeisti asmenys kenčia nuo motorinio neramumo ir sunkiai susikaupia. Dauguma pacientų, sergančių Dubowitzo sindromu, turi veido apsigimimus, vadinamąją kraniofacialinę dismorfiją. Tai apima, pavyzdžiui, sumažėjusį palpebralinį įtrūkimą (blefarofimozę), trūkstamą nosies balną, per didelį atstumą tarp mokinių ar žemas ausis. Panašiai gali pasireikšti akių ir dantų apsigimimai. Tokie simptomai kaip rėmuo or vidurių užkietėjimas gali išsivystyti dėl apsigimimų Virškinimo traktas. Kai kuriems pacientams įgimta vidurių užkietėjimas išsivysto dėl išangės stenozės. Be to, centrinės dalies apsigimimai nervų sistema gali pasireikšti esant Dubowitzo sindromui. Būdinga geltonkūnio aplazija. Ši struktūra yra pluošto jungtis, einanti tarp dviejų pusių smegenys. Kūno korpusas užtikrina galimybę keistis informacija tarp dviejų smegenų pusrutulių. Kai kuriais atvejais hipoplazija hipofizio liauka taip pat pasitaiko. Dėl to hormonų gamyba hipofizio liauka gali būti sutrikusi. Yra įvairių raumenų ir kaulų sistemos apsigimimų, kuriuos gali sukelti Dubowitzo sindromas. Ant pirštų gali būti matoma nagų hipoplazija arba atskirų pirštų sutrumpėjimas. Nagų aplazija ar nagų hipoplazija taip pat galima ant kojų. Be to, atsiranda gretimų pirštų ar pirštų sukibimas. Dubowitzo sindromą turintys pacientai dažnai kenčia nuo klubo displazijos. Atskirais atvejais taip pat pastebėta vadinamoji coxa valga. Šiuo ašiniu netinkamu šlaunikaulio padėjimu kaklas, yra kieta padėtis. sąnarių pacientų, sergančių Dubowitzo sindromu, dažnai būna hipermobilūs. Kai kurie nukentėję vaikai gimsta su Spina bifida or skoliozė. Spina bifida yra nugaros embriono uždarymo sutrikimas stuburo srityje. Jis populiariai vadinamas atvira nugara. Į skoliozė, stuburas nukrypsta į šoną nuo išilginės ašies. Pacientai, sergantys Dubowitzo sindromu, dažniau kenčia nuo tokių infekcijų kaip vidurinė ausis infekcijos plaučių uždegimas, sinusitas, kokliukas kosulysarba smegenys infekcijos. Neurologiniai simptomai, tokie kaip migrena, traukuliai, pūslė ir išangės paralyžius arba sutrikęs refleksas taip pat gali atsirasti.
Diagnozė
Diagnozė nustatoma atlikus išsamų klinikinį tyrimą. Veido apsigimimai ir žemas ūgis suteikia užuominų į ligą. Kol kas nėra specifinio molekulinio genetinio ar citogenetinio Dubowitzo sindromo tyrimo.
Komplikacijos
Dėl Dubowitzo sindromo pacientus veikia įvairūs apsigimimai, kurie gali išsivystyti visame kūne. Daugeliu atvejų yra ir žemo ūgio. Be sumažinto aukščio, pacientas vadovas taip pat yra daug mažesnis nei įprasta. Dažnai skundžiamasi ir dėl oda. Gali išsivystyti paraudimas ir niežėjimas. Intelektas ir pažinimo gebėjimai nėra ribojami, todėl pacientas gali vystytis įprastu būdu. Esant apsigimimams skrandis arba Virškinimo traktas, rėmuo gali atsirasti. Taip pat neretai pasitaiko pirštų ir kojų pirštų sukibimas. Taip pat dažniau pasitaiko infekcijų, kurios gali pakenkti plaučiams ar nosis. Sunkiais atvejais uždegimai smegenys taip pat pasitaiko. Apsigimimai gali sukelti nesaugumą ir nepasitikėjimą savimi, o tai gali sukelti psichologinį diskomfortą. Dėl apsigimimų ypač vaikai yra erzinami ir tyčiojami. Priežastinis Dubowitzo sindromo gydymas neįmanomas, todėl palengvėja tik simptomai. Nukentėjęs asmuo turi atlikti įvairius tyrimus, kad prireikus diagnozuotų navikus ir juos pašalintų. Paprastai gyvenimo trukmė nesumažėja.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Dubowitzo sindromas paprastai diagnozuojamas iškart po gimimo. Gydytojas gali nustatyti būklė dėl nedidelio ūgio ir tipiškų veido deformacijų, galima pradėti greitą gydymą. Jei viena iš tėvų serga šia liga, prieš gimimą reikia atlikti medicininę apžiūrą. Tada kartu su gydytoju galima priimti sprendimą, kaip elgtis. Jei nukentėjęs asmuo kenčia egzema, niežulys ir paraudimas oda, galima kreiptis į dermatologą. Terapeutas gali padėti dažnai pasitaikančiam hiperaktyvumui. Tėvai, pastebėję vaiko elgesio problemas, taip pat turėtų tai padaryti kalbėti ligos specialistui. Jis gali pateikti papildomų patarimų ir pagalbos bei prireikus nukreipti nukentėjusį asmenį į specialią kliniką. Esant sunkioms komplikacijoms, tokioms kaip plaučių, smegenų ar sinusų infekcijos, reikia iškviesti skubios pagalbos gydytoją. Kadangi Dubowitzo sindromas gali pasireikšti įvairiomis formomis, būtina visapusiškai bendradarbiauti su gydytojų komanda. Jie turėtų būti informuoti apie visus skundus ir nukrypimus, kad iš pradžių nekiltų minėtų komplikacijų.
Gydymas ir terapija
Dubowitzo sindromo negalima gydyti priežastiniu būdu. Galimas apsigimimus galiausiai galima ištaisyti chirurginiu būdu. Augimas, apskritai sveikatai, kalbos raidą, dantų būklę ir kognityvinę raidą gydytojas turėtų reguliariai vertinti. Kadangi piktybiniai navikai yra dažni dėl imunodeficito ligos eigoje, būtina reguliariai tirti navikus.
Perspektyva ir prognozė
Apskritai Dubowitzo sindromo negalima gydyti priežastiniu ryšiu, nes tai yra genetinis sutrikimas. Todėl paveikti asmenys priklauso nuo vien simptominio gydymo, kuris gali apriboti deformacijas ir taip pagerinti gyvenimo kokybę. Sergant šiuo sindromu, savęs išgydyti neįmanoma. Jei Dubowitzo sindromas negydomas, nukentėjusieji dažnai kenčia nuo stipraus niežulio ar rėmuo. Tai taip pat gali vadovauti vaikų hiperaktyvumui ar raidos sutrikimams, kurie taip pat gerokai apsunkina kasdienį gyvenimą suaugus. Be to, pacientai vis dažniau kenčia nuo įvairių uždegimų ir blogiausiu atveju gali mirti, jei nebus gydomi. Paralyžius ir ribojimai refleksas taip pat būdingi šiam sindromui. Pats gydymas gali tik apriboti simptomus, daug dėmesio skiriant įprastai vaiko raidai. Be to, nukentėjusieji priklauso nuo reguliaraus tyrimo, kad nustatytų ir gydytų navikus ankstyvoje stadijoje. Daugeliu atvejų paciento gyvenimo trukmę sumažina sindromas. Sindromas gali vadovauti iki sunkaus psichologinio sutrikimo ar Depresija ne tik nukentėjusiam asmeniui, bet ir artimiesiems bei tėvams.
Prevencija
Negalima išvengti Dubowitzo sindromo.
Tolesnė priežiūra
Daugeliu atvejų Dubowitzo sindromas yra labai nedaug priemonės yra prieinami nukentėjusiam asmeniui. Visų pirma, liga turėtų būti nustatyta anksti, kad būtų išvengta tolesnio simptomų, galinčių apriboti nukentėjusio žmogaus gyvenimą, pablogėjimo. Kadangi tai yra genetinė liga, jos negalima visiškai išgydyti, todėl galimas tik simptominis gydymas. Jei pacientas norėtų susilaukti vaikų vėliau gyvenime, taip pat gali būti atliekamas genetinis tyrimas ir konsultacijos, kad būtų išvengta Dubowitzo sindromo paveldėjimo palikuonims. Daugeliu atvejų nukentėję vaikai yra priklausomi nuo intensyvios ir specialios paramos dėl sindromo, todėl vystymosi metu nėra jokių skundų. Tėvai gali reikšmingai skatinti šią raidą įvairiais pratimais. Kadangi sindromas gali skatinti navikų atsiradimą, reguliarūs gydytojo tyrimai yra labai naudingi. Daugeliu atvejų pacientai kasdieniame gyvenime taip pat pasikliauja draugų ir šeimos palaikymu.
Štai ką galite padaryti patys
Dubowitzo sindromas yra labai reta paveldima liga, kuriai būdingas ypač žemas ūgis ir veido apsigimimai. Ligos negalima gydyti priežastiniu būdu. Pats pacientas gali tik imti priemonės simptomams palengvinti. Žemas ūgis dažnai lydimas motorikos apribojimų. Todėl nukentėję asmenys turėtų pradėti fizioterapija kuo anksčiau, siekiant pagerinti jų mobilumą. Tiek, kiek paaiškėja, kad vaikas vėliau priklausys nuo vaikščiojimo AIDS, tėvai turėtų paskatinti jį išmokti juos naudoti ankstyvame amžiuje. Vaikams, kenčiantiems nuo Dubowitzo sindromo, paprastai nėra arba būna tik lengvos psichikos formos atsilikimas. Tačiau jie labai dažnai būna hiperaktyvūs. Be to, jų vystymąsi stabdo žemas ūgis. Todėl tėvai turėtų anksti pasikonsultuoti su ekspertais, kad užtikrintų optimalią švietimo ir psichologinę pagalbą savo vaikui. Tinkamos mokyklos taip pat reikėtų ieškoti laiku. Vaikų pažintiniai gebėjimai paprastai leidžia jiems lankyti įprastas pamokas. Tačiau daugelis mokyklų negali suteikti tinkamos priežiūros mokiniams, turintiems didelę fizinę negalią atsilikimas. Tai ypač aktualu, nes nukentėjusius vaikus bendraamžiai dažnai erzina ar netgi tyčiojasi dėl veido deformacijų, o mokytojai paprastai neturi reikiamų socialinių-edukacinių mokymų tokioms situacijoms spręsti.
