Apibrėžimas
Ehlerio-Danloso sindromo (trumpiau EDS) terminas apima daugybę skirtingų ligų, kuriomis Kolageno sintezė sutrinka dėl genetinių defektų. Kolagenai, savo ruožtu, yra grupė baltymai kuris, kaip svarbiausias pluoštinis odos komponentas, kaulai, Sausgyslės, kremzlė, kraujas laivai ir dantys, atlieka svarbią atraminę funkciją. Maždaug ketvirtadalis visų baltymai žmogaus kūne yra kolagenai.
Gedimas Kolageno sintezė turi toli siekiančių pasekmių, kurios gali būti daugiau ar mažiau didelės, atsižvelgiant į Ehlerio-Danloso tipą. Tačiau, palyginti su kitais Ehlers-Danlos potipiais, III tipo simptomai paprastai būna nestiprūs, tačiau III tipo ligos atveju vis dar įmanoma pateikti išsamų ligos vaizdą. Priežastinė (pašalinanti priežastį) terapija vis dar nėra prieinama. Šioje temoje kalbama tik apie III tipą, bendrą informaciją ir apie kitus tipus galite rasti mūsų temoje: Ehlerio-Danloso sindromas
Dažnis
Apskaičiuotas III tipo Ehlerio-Danloso sindromo dažnis yra nuo 1: 5,000 5,000 (vienas nukentėjęs asmuo iš 1 20,000 nenukentėjusių asmenų) ir XNUMX: XNUMX XNUMX, todėl III tipo Ehlerio-Danloso sindromas yra dažniausias iš visų Ehlerio-Danloso sindromo formų. Abi lytys paveikiamos maždaug vienodai dažnai.
Sukelti
Daugumoje nukentėjusiųjų ligos priežastis yra dviejų už tai atsakingų genų defektai Kolageno sintezė. Tačiau daugeliui kitų pacientų sindromo kilmė vis dar nežinoma. Galiausiai visais atvejais įvairiuose audiniuose yra sumažėjęs kolageno tankis; paties kolageno struktūra nesikeičia.
Ehlerio-Danloso sindromas yra paveldimas dominuojančiai autosomiškai. „Dominuojantis“ čia reiškia, kad liga jau prasideda, kai tik vienas iš tėvų palikuonims perduoda atitinkamus genus. „Autosomali“ savo ruožtu reiškia, kad paveldėjimas perduodamas per kūną chromosomų, kurie nedalyvauja nustatant lytį. Dėl šios priežasties abi lytys yra vienodai paveiktos.
Simptomai
Pagal dabartinį apibrėžimą III tipo Ehlerio-Danloso sindromas vadinamas „hipermobiliu“. Šis terminas gana gerai apibūdina pagrindinį III tipo aspektą. Skirtingai nuo kitų EDS subformų, pacientai nepatiria iš dalies gyvybei pavojingo organų įsitraukimo ir kraujas laivai ar nenormalus žaizdų gijimas.
Dėl šios priežasties liga dažnai pripažįstama tik po daugelio metų. Pirmame plane yra per didelis mobilumas sąnarių ir dažnas šių sąnarių išnirimas. Dėl per didelio mobilumo sąnarių dažnai skauda ir yra tendencija artrozė ir tarpslankstelinių diskų degeneraciniai pokyčiai. Be šių skundų, padidėjo nuovargis, sausa burna ir gali atsirasti dantenų uždegimas.
