Genetinis tyrimas

Kas yra genetinis tyrimas?

Genetinis tyrimas apibūdina žmogaus DNR analizę. DNR yra genetinės medžiagos nešėja ir yra ląstelės branduolys, kur jis gali būti izoliuotas specialiomis procedūromis. Tada galima ištirti DNR.

Mažiausios mutacijos gali turėti įtakos genų ekspresijai ir turėti sveikatai padarinius. Kurias ligas sukelia šios mutacijos, yra gana skirtinga, nes kiekvienas genas turi skirtingą užduotį. Genetiniai tyrimai leidžia nustatyti tam tikrų ligų priežastis. Be to, galima numatyti riziką susirgti tam tikra liga.

Tyrimo priežastys

Genetinio tyrimo atlikimo priežastys gali būti skirtingos. Jei žmogus serga neaiški liga arba nori patvirtinti įtarimą dėl mutacijos, galima analizuoti DNR. Be to, galima numatyti tam tikros ligos išsivystymo riziką.

Klasikinis pavyzdys yra paveldima liga Chorea huntington. Šeimos atveju krūties vėžys or dvitaškis Vėžys, rekomenduojama atlikti genetinį tyrimą. Jei yra mutacija, skatinanti vystymąsi Vėžys, gali būti imamasi atsargumo priemonių.

Tokiu atveju profilaktiniai tyrimai atliekami jaunesniame amžiuje. Tokiu būdu navikinius pokyčius galima aptikti ir gydyti anksti. Kelių persileidimų ir noro susilaukti vaikų atveju rekomenduojama ištirti DNR.

Be to, dar gali būti analizuojama negimusio vaiko DNR nėštumas (vadinamoji prenatalinė diagnostika). Tačiau tai leidžiama tik tuo atveju, jei gali būti genetinis defektas, galintis paveikti sveikatai vaiko gimimo metu arba netrukus po jo. Kai kuriose šeimose krūties vėžys atsiranda dažniau dėl BRCA-1 arba BRCA-2 geno mutacijos.

Šie genai yra žinomi kaip naviką slopinantys genai - jie reguliuoja ląstelių dauginimąsi ir užkerta kelią nekontroliuojamam augimui. Tačiau jei šie genai yra mutavę, jie praranda savo funkciją. Dėl to ląstelės nekontroliuojamai dauginasi ir įvyksta navikiniai pokyčiai.

A BRCA mutacija labai padidina riziką susirgti krūties vėžys. Be to, amžius mažinamas - Vėžys paprastai pasireiškia nesulaukus 50 metų. Be to, padidėja rizika susirgti kitomis vėžio formomis.

Kiaušidžių vėžys ypač dažniau. BRCA geno analizė yra rekomenduojama, jei šeimoje yra pastebimai daug atvejų, jei krūties vėžys pasireiškia abiejose pusėse arba jei paveikti vyrai. Šie straipsniai taip pat gali jus dominti:

• BRCA mutacija - simptomai, priežastys, terapija
• Krūties vėžio genas

Deja, persileidimai nėra tokie reti, kaip įtariama.

Apie 15% visų kliniškai patvirtintų nėštumų baigiasi per anksti. Priežastys yra įvairios. Galimi genetiniai, chromosomų defektai, motinos ligos, placentos sutrikimai ir kitos ligos.

Jei įvyko 2 ar daugiau persileidimų ir vis dar norima turėti vaikų, reikia paaiškinimo. Genetinis tyrimas gali nustatyti priežastį. Be to, galima įvertinti ir galbūt gydyti pasikartojimo riziką.