Pasirengimas egzaminui Genetinis tyrimas

Pasirengimas egzaminui

Pasirengimas tyrimui apima indikaciją - turi būti aiškiai matoma, kodėl norima atlikti genetinį tyrimą. Be to, pacientas turėtų būti informuotas apie galimą jo gyvenimo poveikį ir pokyčius, jei tyrimo rezultatas teigiamas. Praėjus tam tikram svarstymo laikotarpiui, tyrimas gali būti atliktas, tačiau pacientas turi duoti savo rašytinį sutikimą, nes Vokietijoje galioja genetinės diagnostikos įstatymas, griežtai reglamentuojantis DNR analizę.

Procedūra

Priklausomai nuo to, kuris bandymas atliekamas, arba kraujas turi būti paimtas iš paciento arba seilės galima išgauti iš oralinio gleivinė medvilniniu tamponu. Kai kuriuose bandymuose plaukai taip pat galima surinkti. Vėliau gauta medžiaga siunčiama į laboratoriją.

Ten išgaunama DNR ląstelės branduolys. Tiriamas geno skyrius sustiprinamas (vadinamoji polimerazės grandininė reakcija) ir molekuliniu-genetišku būdu. Atlikus būtinas analizes, apie rezultatus pranešama gydančiam gydytojui, kuris turėtų juos išsamiai aptarti su jumis.

Vertinimas

Atlikus molekulinius genetinius tyrimus, rezultatai sudedami. Gairės yra duomenų bazės, kurios anksčiau buvo sukurtos atliekant didelius tyrimus. Rezultatas lyginamas su šia duomenų baze ir paprastai yra labai patikimas.

Tačiau teigiamas rezultatas dar 100% nereiškia, kad žmogus serga. Daugelis mutacijų neturi jokio poveikio, nes tai yra neutralios mutacijos. Be to, genai turi skirtingą skvarbą. Supaprastinta paaiškinta tai reiškia, kad genų išraiška yra skirtinga. Gydantis gydytojas neabejotinai turėtų dar kartą paaiškinti jums, nes tai yra sudėtingesnė tema.

Pavojai

Pogimdyminė diagnostika iš tikrųjų vargu ar yra rizikinga. Kaip taisyklė, paprasta kraujas mėginys arba seilės pakanka analizei. Tačiau po teigiamų testo rezultatų gyvenimas gali visiškai pasikeisti.

Deja, kai kurios paveldimos ligos yra neišgydomos ir gali būti psichologinė našta. Galima įsivaizduoti ir socialinę izoliaciją. Dėl šios priežasties prieš atliekant tyrimą pacientą reikia informuoti, kad jis žinotų apie visas pasekmes.

Prenatalinės diagnostikos rizika skiriasi ir turi daugiau rizikos, atsižvelgiant į tyrimo procedūrą. An amniocentezė arba biopsija iš placenta gali sukelti kraujavimą ar netekti amniono skystis. Labiausiai bijoma komplikacija persileidimas, kuris pasitaiko tik 0.5% atvejų.