Hemifacial mikrosomija yra vienašalė anomalija vadovas kad yra dėl įvairių apsigimimų. Lotyniškas pavadinimas, dažnai sutrumpintas HFM būklė gali būti išverstas kaip „nedidelis vienos veido pusės augimas“. Klasifikacijos pagal TLK yra atitinkamai 10 - Q75.8 ir Q87.0.
Kas yra hemifacialinė mikrosomija?
Hemifacial mikrosomija yra kaukolės veidas arba deformacija, veikianti kaukolė ar veidą. Tai pasitaiko palyginti retai, tačiau vis dėlto yra antra pagal dažnumą anomalija vadovas, kartu su plyšiu lūpa ir gomurys. Vidutiniškai ši liga pasireiškia maždaug vienam iš maždaug 13,000 XNUMX vaikų. Tikėtina, kad apsigimimai išsivysto per pirmuosius du mėnesius nėštumas o vėliau skiriasi sunkumu. Apsigimimai yra asimetriški ir paprastai tęsiasi per jutimo organus, tokius kaip akis ir ausis, taip pat įvairias veido dalis kaukolė, ypač žandikaulis. Be to, ten paprastai prarandami minkštieji audiniai. Hemifacial mikrosomija dažnai prilyginama Goldenharo sindromui. Griežtai tariant, tai yra tik vienas šios ligos komponentas, kuriame problemos taip pat kyla stuburo ir Vidaus organai. Tas pats pasakytina apie Moeschlerio-Clarreno sindromą, kuriame taip pat veikia spindulys.
Priežastys
Tikslios hemifacialinės mikrosomijos priežastys šiuo metu nežinomos. Nors šioje srityje jau atlikti įvairūs tyrimai, norima sėkmė dar nebuvo pasiekta. Labiausiai žadantys rezultatai buvo 2014 m. Tyrimas, kurio metu Amerikos mokslininkai nuodugniai apžvelgė italų šeimą, kurioje kelis narius paveikė hemifacialinė mikrosomija. Genetinė analizė atskleidė stebėtinai daugybę 14 chromosomos pasikartojimų genas ten, vadinamas OTX2, buvo izoliuotas ir identifikuotas kaip vadinamasis onkogenas. Tai gali sukelti smegenys navikai, taip pat, atrodo, turi įtakos hemifacinei mikrosomijai. Tačiau mokslininkai atmeta dubliavimąsi kaip vienintelę priežastį. Kas sukelia šį genetinį defektą, taip pat vis dar neaišku. Kai kurie eksperimentai su gyvūnais rodo galimas kraujosruvas embriono fazėje. Jų priežastis gali būti įvairių vaistų vartojimas, narkotikai arba toksiškos cheminės medžiagos, tokios kaip Insekticidai. Be to, diabetinė motinos liga taip pat galėtų būti tokia kraujavimas.
Simptomai, skundai ir požymiai
Atsiradę apsigimimai yra įvairūs ir dažnai aiškiai atpažįstami. Lemiamas veiksnys yra neišsivystęs žandikaulis. Deformacijos veikia ir apatinį, ir viršutinį žandikaulius, todėl dažniausiai pasunkėja kalbėjimas ar net diskomfortas ryjant. Paciento smakras paprastai yra šiek tiek pasislinkęs. Jis aiškiai nurodo ligotą veido pusę, kur yra kampas burna virš jo taip pat yra šiek tiek didesnis nei iš sveiko. Be to, deformacijos veikia atitinkamą akį ir ausį. Akis dažnai padidėja arba akiduobėje guli pastebimai žemiau. Retais atvejais jo visiškai trūksta. Ausies anomalijos ir nepilnai suformuota klausos kanalą randami. Todėl pacientams, sergantiems hemifacialine mikrosomija, beveik visada būna bent dalinis kurtumas arba aklumas. Dėl hemifacialinio augimo defektų veido išraiška yra įmanoma tik vienoje pusėje. Be to, judėjimo laisvę gali vis labiau riboti vėlesni prilipimai prie kaklo stuburo.
Diagnozė
Hemifacial mikrosomijos diagnozė jau yra įmanoma naudojant baudą ultragarsas įsčiose. Šis prenatalinis tyrimas atliekamas naudojant ypač didelės raiškos prietaisą, kuris leidžia tikslinę diagnozę. Po gimimo tipiniai požymiai paprastai iš karto atpažįstami. Vėliau atliekami tolesni tyrimai rentgeno spinduliais arba kompiuterinė tomografija.
Komplikacijos
Sergant šia liga, yra įvairių apsigimimų, kurie dažniausiai pasireiškia vadovas paciento. Šios anomalijos gali tai padaryti vadovauti į įvairias komplikacijas ir skundus. Šiuo atveju nukentėjęs asmuo kenčia nuo stipriai neišsivysčiusio žandikaulio. Tai veda į kalbos sutrikimai ir rijimo sunkumai. Jei reikia, dėl šios ligos nebegalima vartoti įprasto maisto ir skysčių. Panašiai paslinktas smakras, dėl to sumažėja estetika, kuri gali sukelti psichines kančias. Dėl deformacijų vaikai gali erzinti ir patyčias. Deformacijos taip pat nustatomos ausyse ir akyse, todėl paciento regėjimas ar klausa gali būti ribota. Blogiausiu atveju nukentėjęs asmuo kenčia nuo visiško aklumas ar kurtumas. Kasdienybė pacientui yra labai ribota dėl nusiskundimų, o gyvenimo kokybė žymiai pablogėja. Be to, atsiranda augimo sutrikimų. Tačiau žvalgybos vystymuisi ši liga neturi įtakos. Gydymas nėra vadovauti iki tolesnių komplikacijų. Daugumą skundų įmanoma ištaisyti chirurginiu būdu ir taip juos visiškai pašalinti. Tačiau tolesnė eiga labai priklauso nuo ligos sunkumo ir skundų.
Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?
Kadangi ši liga yra susijusi su dideliu nepatogumu ir sunkumais kasdieniame nukentėjusio asmens gyvenime, bet kokiu atveju ją turi gydyti gydytojas. Kai vaikas patiria didelių deformacijų, reikia kreiptis į gydytoją. Jie gali būti tiesiogiai matomi akimi ir daugiausia ant paciento veido. Be to, rijimo sunkumai arba kalbos sutrikimai taip pat rodo ligą ir turi būti ištirti. Akys ir ausys taip pat dažnai nukenčia nuo apsigimimų, todėl vaikai taip pat kenčia nuo silpno regėjimo arba negirdi tinkamai. Kraštutiniais atvejais aklumas ar kurtumas taip pat rodo ligą. Be to, nukentėjusieji gali nukentėti nuo augimo sutrikimų. Jei pasireiškia šie simptomai, reikia kreiptis į pediatrą, tačiau taip pat gali padėti bendrosios praktikos gydytojas. Kadangi ligą galima gydyti tik simptomiškai, ją atlieka įvairūs specialistai. Daugeliu atvejų galima palengvinti daugelį simptomų ir žymiai pagerinti paciento gyvenimo kokybę.
Gydymas ir terapija
Apsigimimų gydymas atliekamas keliais etapais. Apskritai tai apima daugybę reprodukcinių operacijų, kurios atliekamos iki pilnametystės. Taip, atsižvelgiant į amžių ir raidos stadiją, priimamas individualus sprendimas, kurią korekciją jau galima atlikti ar kurią reikia atidėti dėl vaiko augimo. Atsižvelgiant į tai, pirmaisiais gyvenimo metais dažnai atliekamos tik intervencijos, kuriomis siekiama užkirsti kelią skausmas ar komplikacijos. Tai įtraukia tracheotomija, kuris atliekamas iškart po gimimo, jei kvėpavimas neveikia dėl susiaurėjusių kvėpavimo takų. Vėliau koreguojami viršutiniai ir apatiniai žandikauliai, ortodontiškai gydomi ankstesni dantų sąkandžiai. Dėl esamų kalbos defektų paprastai kreipiamasi ir į logopedą. Tai taip pat reikalinga, ypač jei vaikas turi klausos sutrikimų dėl ausies srities apsigimimų. Daugeliu atvejų galima atkurti ausis ir paveiktas akis. Šiais laikais sutrikęs augimas kaulai yra pailginami su nuospauda išsiblaškymas. Čia, kaulai yra atskirtos, todėl tarp dviejų dalių vėl gali susidaryti nauja kaulų medžiaga. Vietos, kuriose ši procedūra netaikoma, dažniausiai užpildytos implantai pagaminti iš kaulinio audinio arba silikono.
Perspektyva ir prognozė
Hemifacial mikrosomija paprastai nėra vadovauti gyvenimo trukmės sumažėjimą, jei gydoma nuo pat pradžių. Tačiau nukentėjusių asmenų gyvenimo kokybė yra labai ribota. Vienpusis vienos pusės kūno vystymosi vėlavimas lemia įvairias deformacijas ir negalią, o tai taip pat gali paveikti bendrą vaiko vystymąsi. Ligai būdingas akies obuolio nebuvimas ar nepakankamas išsivystymas arba ausies ausies apsigimimai be išsivystymo klausos kanalą. Be to, veidas gali būti pasislinkęs iš vienos pusės. Ypač žandikaulio deformacijos gali sukelti sunkų kvėpavimas problemų. Tuo pačiu metu, širdis galimi ir defektai. Negydant, dėl kvėpavimo takų apribojimų gali atsirasti sunkių antrinių ligų. Atsižvelgiant į gydymo sunkumą ir sėkmę, atsiranda įvairių simptomų, tokių kaip klausos sutrikimas, kurtumas, rijimo pasunkėjimas, kalbos sunkumai, nuolatinės dantų problemos, polinkis į alergijas, nesugebėjimas klestėti ar klestėti. mokymasis sutrikimai pastebimi vėliau. Tačiau ne visi simptomai turi pasireikšti. Per visą augimo fazę a terapija augimui būtina. Nuo to sėkmės priklauso tolesnės vaiko raidos galimybės terapija. Tai taip pat vaidina svarbų vaidmenį gerinant nukentėjusiųjų gyvenimo kokybę. Taigi tiek fizinės, tiek dėl to kylančios psichologinės problemos daro didelę įtaką gyvenimo kokybei. Klausos ir kalbos problemos gali atitolinti bendrą vaiko vystymąsi. Daugelis nukentėjusių asmenų taip pat kenčia nuo atmetimo, erzinimo ir vėlesnės socialinės atskirties psichologinio poveikio.
Prevencija
Kadangi tikslios priežastys dar nėra ištirtos, hemifacialinės mikrosomijos prevencija yra sunki. Tačiau akivaizdu, kad liga yra paveldima, todėl nukentėję asmenys turėtų gerai pagalvoti apie savo norą turėti vaikų, nepaisant sėkmingo gydymo. Būsimoms motinoms rekomenduojama susilaikyti nuo vartojimo narkotikai ir ne gyvybiškai svarbūs vaistai.
Požiūris
Paprastai labai nedaug, jei tokių yra, priemonės nuo šios ligos nukentėjusiam asmeniui prieinama tiesioginė priežiūra. Šiuo atveju pacientas pirmiausia priklauso nuo greito ir, svarbiausia, ankstyvo ligos diagnozavimo, siekiant užkirsti kelią tolesnėms komplikacijoms arba užkirsti kelią tolesniam simptomų pablogėjimui. Kuo anksčiau liga nustatoma ir gydoma, tuo geresnė tolesnė ligos eiga paprastai būna. Šios ligos gydymas paprastai atliekamas atliekant nedidelę chirurginę intervenciją. Po tokios operacijos pacientas turėtų pailsėti ir prižiūrėti savo kūną. Nerekomenduojama įtempta ar fizinė veikla, kad nesumažėtų gijimo procesas. Daugeliu atvejų visos deformacijos turi būti ištaisytos. Skundai dėl akių ar ausų palengvinami klausos aparato ar vaizdinės priemonės pagalba. Ypač nukentėjusio vaiko tėvai turėtų įsitikinti, kad vaikas juos dėvi AIDS kad skundai nepablogėtų. Paprastai norint kontroliuoti simptomus, būtina labai reguliariai pasitikrinti pas gydytoją.
Tai galite padaryti patys
Hemifacial mikrosomija yra labai reta genas poveikis, kuris perduodamas per paveldimumą. Nors kartais pasireiškia ligos vertę turintys simptomai, pati hemifacialinė mikrosomija nėra tiesiogiai laikoma liga. Kadangi genas poveikis jau yra akivaizdžiai susiformavęs iki gimimo, su juo susijęs apsigimimas diagnozuojamas arba prenataliniu būdu, arba pastebimas tiesiogiai gimus. Todėl pirmiausia tėvai yra atsakingi už savo vaikus ir gali inicijuoti bei patvirtinti visus gydymo etapus. Atsižvelgiant į vaiko augimą ir atsiradusią žalą, individualiai galima atlikti įvairias chirurgines intervencijas, kad neauganti ir sustingusi veido pusė ir galimai pažeisti organai būtų pritaikyti sveikai veido pusei. Tėvams labai svarbu suteikti vaikui ne tik medicininę, bet ir psichologinę paramą bei stiprinti vaiko pasitikėjimą savimi. Šiandien plastinė chirurgija suteikia daug galimybių, kad genetinis defektas būtų beveik nematomas. Gera socialinė aplinka yra labai svarbi ir naudinga jaunam pacientui. Hemifacialine mikrosomija sergantys suaugusieji užaugo su genetiniu defektu ir yra labai gerai susipažinę su simptomais. Gali būti rengiamos terapinės diskusijos, siekiant įveikti kasdienio gyvenimo sunkumus. Reguliarūs kontroliniai vizitai pas gydytoją padeda kontroliuoti tolesnę išsivysčiusių defektų eigą.
