Kaip galima nustatyti diagnozę?
A diagnozė BRCA mutacija yra pagamintas atliekant genetinį tyrimą, kurio metu du genai tiriami genetinės diagnostikos pagalba. Genetinis tyrimas turi prasmę tik tuo atveju, jei paveldima polinkis dėl šeimos krūties ar kiaušidžių vėžys yra tikėtina asmenims. A kraujas iš tiriamojo paimamas mėginys, iš kurio išskiriama DNR, ty genetinė medžiaga.
Faktinis tyrimas atliekamas naudojant genų sekos nustatymą. Tai apima tam tikrų genų segmentų, kuriuose gali būti mutacijos, pilną sekvenavimą. Tai reiškia, kad atskiri DNR statybiniai blokai yra dekoduojami ir tiriami. Dėl sudėtingos tyrimo technikos gali praeiti iki keturių mėnesių, kol bus gautas galutinis bandymo rezultatas.
Kokia yra prognozė?
Moterų, turinčių BRCA1 arba BRCA2 mutaciją, prognozė daugiausia priklauso nuo pradėto gydymo. Reguliarūs patikrinimai kaip ankstyvo aptikimo programos dalis žymiai pagerina prognozę, nes galimus navikus galima nustatyti labai anksti ir gerai gydyti. Faktinė prognozė krūties vėžys nėra blogiau moterims su BRCA mutacija nei kitiems pacientams, neturintiems paveldėjimo krūties vėžys.
BRCA mutacijos priežastys
Mūsų kūno ląstelėse nuolat vyksta mutacijos, tačiau jos paprastai greitai pašalinamos specialiais mechanizmais, todėl organizmui neturi jokių pasekmių. Įvairūs išoriniai poveikiai gali sukelti mutacijas ir sutrikdyti geno funkciją. Sukėlėjai yra vadinami mutagenais.
Tarp šių galimų priežasčių yra didelės energijos spinduliuotė (pvz Rentgeno or UV spinduliuotė), įvairios cheminės medžiagos (pvz., nitrozaminai ir policikliniai aromatiniai angliavandeniliai). Tačiau retrospektyviai sunku ar neįmanoma nustatyti konkrečią mutacijos priežastį.
Specialūs mutagenai, kurie daugiausia yra atsakingi už BRCA genų mutacijas, dar nėra žinomi. Daugeliu atvejų BRCA genų mutacijos vis tiek atsiranda tiesiog atsitiktinai (vadinamosios spontaniškos genų mutacijos). Čia DNR dubliavimosi metu ląstelių dalijimosi metu įvyksta klaidų, dėl kurių genas pakinta. Dėl to gali kilti ląstelių augimo problemų, o tai padidina piktybinio naviko išsivystymo riziką tolesnės ligos eigoje.
Psichika su BRCA mutacija
Įtarimas dėl buvimo a BRCA mutacija arba teigiamas genetinis testas yra didelė psichologinė našta pacientams, kurios nereikia nuvertinti. Dėl šios priežasties daugelis klinikų, kuriose atliekama genetinė analizė, siūlo išsamias konsultavimo sesijas, įskaitant diskusijas su psichologu. Sprendimas, ar krūtys ir kiaušidės Turėtų būti pašalinta kaip atsargumo priemonė, kol navikas išsivystys, taip pat yra psichologinis iššūkis ir be išsamaus konsultavimo reikia atlikti specialų psichologinį tyrimą.
Tyrimai parodė, kad psichinės ligos, tokios kaip Depresija ar didelis stresas yra rizikos veiksniai krūties vėžys ir gali skatinti naviko vystymąsi. Dėl šios priežasties ypač svarbu, kad dėl genetinio streso patyrusios moterys gautų tinkamą psichologinę paramą, kad sustiprintų savo teigiamą požiūrį į gyvenimą ir psichologinę gerovę. Ši tema gali būti jums naudinga: Pooperacinė depresija
