L1CAM sindromas yra retas paveldimas sutrikimas. L1CAM sindromo paveldėjimo būdas yra x susietas. Tipiški L1CAM sindromo simptomai yra išreikšti kaip spastiškumas, pridėtas nykštis ir įvairūs smegenys nukentėjusių pacientų anomalijos.
Kas yra L1CAM sindromas?
L1CAM sindromas taip pat žinomas sinonimais vadinant CRASH sindromą, MASA sindromą ir Gareis-Mason sindromą. Tai yra skirtingos L1CAM sindromo apraiškos, susijusios su skirtingais paveldimos ligos simptomais. Iš esmės genetinio defekto nešiotojai perduoda L1CAM sindromą savo atžaloms susietu būdu. Simptomų sunkumas kiekvienu atveju skiriasi. Taigi dėl L1CAM sindromo galimi lengvi kursai, taip pat sunkios komplikacijos. Iš esmės L1CAM sindromas yra paveiktų pacientų vystymosi sutrikimas, egzistuojantis nuo gimimo. L1CAM sindromui būdinga hidrocefalija, kurios sunkumas atskirais atvejais yra skirtingas. Be to, pacientai, sergantys L1CAM sindromu, kenčia nuo psichikos atsilikimas, pridėta nykščiai ir spazmai apatinėse galūnėse. L1CAM sindromą galima suskirstyti į kelis potipius, kurie skiriasi pagal pagrindinius skundus. Svarbiausi iš jų yra MASA sindromas ir geltonkūnio agenezė. Vyrams vyrauja L1CAM sindromas. Apskaičiuotas HSAS sindromo dažnis yra maždaug 1: 30,000 1, todėl tai yra dažniausia įgimtos hidrocefalijos išraiška. Kitų LXNUMXCAM sindromo potipių paplitimas nebuvo tirtas.
Priežastys
L1CAM sindromo priežastys nustatomos genetiniuose defektuose. Taigi specifinių genetinių mutacijų yra asmenims, paveiktiems L1CAM sindromo vadovauti į tipinio simptomo išsivystymą. The genas vadinamojo L1CAM geno, iš kurio kilęs ligos pavadinimas, mutacijos. Mutacijos yra ties genas lokusas Xq28. L1CAM genas yra atsakingas už tam tikrų kodavimą molekulės ląstelių sukibimui, kurie vaidina lemiamą vaidmenį vystymosi procesuose nervų sistema. Šiuo metu yra žinoma daugiau nei 240 skirtingų genų mutacijų, dėl kurių pasireiškia įvairūs L1CAM sindromo simptomai. Be to, tyrimai rodo, kad L1CAM sindromas atsiranda dėl naujų mutacijų maždaug septyniais procentais atvejų.
Simptomai, skundai ir požymiai
L1CAM sindromas dažniau pasireiškia vyrams. Pacientai kenčia nuo hidrocefalijos, kurios sunkumas skiriasi kiekvienam asmeniui. Psichinis atsilikimas taip pat skiriasi sunkumu. Apatinių galūnių spazmai ir generalizuota hipotonija vystosi jaunystėje. Simptomai dažniausiai paūmėja didėjant amžiui, todėl kojų raumenyse išsivysto atrofija. Pridėta nykščiai taip pat būdingi L1CAM sindromui ir pastebimi maždaug pusei visų pacientų. Kartais asmenys, turintys L1CAM sindromą, taip pat kenčia nuo epilepsijos priepuolių. Retai L1CAM sindromas yra susijęs su Hirschsprung liga. Moterims L1CAM sindromas paprastai pasireiškia silpnesniais simptomais.
Diagnozė ir ligos eiga
L1CAM sindromo diagnozė turi būti nustatyta specializuotame centre. Pirma, pacientas ir jo tėvai yra ištyrę istoriją, sutelkdami dėmesį į asmens simptomus ir šeimos istoriją. Po paciento apklausos gydytojas naudoja daugybę tyrimo metodų, ypač vaizdavimo metodus. Vyrams, sergantiems L1CAM sindromu, diagnozė taip pat pagrįsta neuropatologiniais tyrimais. MRT tyrimas taip pat naudojamas kaip standartinė procedūra. Patikima L1CAM sindromo diagnozė yra įmanoma atliekant genetinius tyrimus, kurie nustato L1CAM geno mutacijas. The diferencinė diagnostika yra ypač svarbus. Tai darydamas, gydytojas išskiria L1CAM sindromą nuo, pavyzdžiui, spastinio paraplegija taip pat kiti hidrocefalijos sutrikimai. Prenatalinė diagnozė yra įmanoma ir naudinga moterų embrionams, jei šeimoje yra atitinkamas genas. Taip pat naudojami ultragarsiniai tyrimai.
Komplikacijos
Daugeliu atvejų L1CAM sindromas sukelia labai sunkią psichinę būseną atsilikimas pacientui. Paprastai nukentėjusieji visada yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos kasdieniniame gyvenime ir nebegali atlikti daugybės kasdienių užduočių. Vaiko vystymąsi taip pat žymiai sulėtina ir riboja L1CAM sindromas, todėl suaugusiesiems taip pat tenka didelė pasekmė. Tolesnio kurso metu atsiranda raumenų silpnumas ir epilepsijos priepuoliai. Nukentėję asmenys kenčia nuo sunkių skausmas o blogiausiu atveju gali net mirti nuo priepuolių. Be to, nukentėjęs asmuo taip pat gali tapti patyčių ar erzinimo auka mokykloje. Taip pat sutrinka nukentėjusio asmens bendravimas ir gebėjimas susikaupti. Deja, priežastinis L1CAM sindromo gydymas neįmanomas. Todėl nukentėję asmenys, norėdami sumažinti kasdienio gyvenimo nepatogumus, yra priklausomi nuo įvairių terapijų. Tačiau visiškai išgydyti neįmanoma. Be to, blogiausiu atveju pacientas gali būti negyvas. L1CAM sindromas taip pat gali sutrumpinti nukentėjusio asmens gyvenimo trukmę.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Tėvai, kurie pastebi spazmus ar mažai kraujas jų vaiko spaudimas turėtų informuoti pediatrą. Jei L1CAM sindromas gydomas anksti, ligos progresavimą galima bent jau sulėtinti. Jei ne terapija skiriama, simptomai blogėja, kol galiausiai atsiranda raumenų silpnumas ir epilepsijos priepuoliai. Specialistų konsultacijos reikalingos vėliausiai pastebėjus šių simptomų požymius. Diagnozuotas L1CAM sindromas turi būti gydomas visam laikui. Dėl to nukentėję vaikai turi reguliariai lankytis pas gydytoją ir, atsižvelgiant į simptomus, įvairius specialistus. Jei metu pasireiškia traukuliai, epilepsijos priepuoliai ar kritimai terapija, tėvai privalo paskambinti į greitosios medicinos pagalbos tarnybą. Tada vaikas turi būti prižiūrimas klinikoje, nes priepuoliai gali pasikartoti per trumpą laiką. Be to, reikia ištirti ir gydyti bet kokias traumas ir komplikacijų priežastis. L1CAM sindromą gydo pediatras, taip pat ortopedai, neurologai, internistai ir kineziterapeutai. Jei yra psichologinių nusiskundimų, atsakingas medicinos specialistas taip pat konsultuosis su psichoterapeutu.
Gydymas ir terapija
Šiuo metu priežastinis terapija dėl L1CAM sindromo neįmanoma, nes liga atsiranda dėl genetinių mutacijų, o medicina šiuo metu negali kontroliuoti tokių sutrikimų. Tačiau L1CAM sindromo simptomai yra gana simptomiškai gydomi, priklausomai nuo konkretaus atvejo. Pirma, šeimos turėtų ieškoti L1CAM sindromo atvejų genetinis konsultavimas. Pats L1CAM sindromą gydo įvairūs specialistai, tokie kaip neurochirurgai, pediatrai ir ortopedai. Intrakranijinį slėgį galima sumažinti naudojant smegenų skysčio šuntą. Pridėta nykščiai paprastai nereikia terapijos. L1CAM sindromu sergantiems pacientams reguliariai atliekami medicininiai patikrinimai su įvairiais specialistais, siekiant stebėti fizinį ir psichinį vystymąsi ir užkirsti kelią komplikacijoms. L1CAM sindromo prognozė labai priklauso nuo individualaus simptomų sunkumo. Pavyzdžiui, hidrocefalija gali sukelti negimęs arba vaiko mirtis jauname amžiuje. Dėl silpnesnių simptomų pacientams, sergantiems L1CAM sindromu, prognozė paprastai būna daug palankesnė. Be to, gydymo kokybė taip pat turi įtakos L1CAM sindromo eigai.
Perspektyva ir prognozė
Pacientų, kuriems diagnozuotas L1CAM sindromas, prognozė yra nepalanki. Liga pasižymi nepataisoma žala, kurios, nepaisant visų pastangų, negalima pakankamai modifikuoti. Sindromas pagrįstas genetiniu defektu. Kadangi dėl teisinių priežasčių mokslininkams neleidžiama keisti žmogaus genetika, gydytojai turi mažai galimybių gydyti simptomus. Nors atskirų simptomų intensyvumas kiekvienam pacientui skiriasi, jie yra negrįžtami ir labai kenkia gyvenimo būdui. Nukentėjusių žmonių gyvenimo trukmė sutrumpėja. Žala smegenys atsiranda didžiuliai pažintiniai nuostoliai ir įvairūs funkciniai sutrikimai. Įveikti kasdienį gyvenimą neįmanoma be terapinės pagalbos ir kasdienės paramos. Įvairių terapijų priemonės naudojamos pagerinti nukentėjusio asmens gyvenimo kokybę. Liga yra didelis iššūkis nukentėjusiam asmeniui ir jo artimiesiems. Dėl emocinio stresas, reikia tikėtis antrinių sutrikimų. L1CAM sindromas yra progresuojantis. Gyvenimo metu tolesni skundai ir nemaloni sveikatai įvyksta pokyčiai. Susilpnėjusi raumenų sistema, atsiranda epilepsijos priepuolių. Papildomai, spastiškumas yra dalis klinikinio vaizdo sveikatai sutrikimas. Nors simptomams palengvinti skiriami vaistai, sveikimas neatsiranda.
Prevencija
Priežastinė L1CAM sindromo prevencija dar nėra praktiška. L1CAM sindromas yra įgimtas ir pasireiškia dėl genetinių mutacijų. Tačiau genetinis konsultavimas šeimų, kuriose įvyko L1CAM sindromo atvejai arba yra žinomi atitinkami genetiniai defektai. Idealiu atveju patarimai atliekami planuojant šeimą, kad sumažėtų vaikų ligų rizika.
Sekti
Sergant L1CAM sindromu, labai nedaug, o kartais ir ne, vėlesnė priežiūra priemonės daugeliu atvejų yra prieinamos nukentėjusiam asmeniui. Sergant šia liga, į gydytoją reikia kreiptis gana anksti, kad būtų išvengta tolesnio simptomų pablogėjimo ar kitų komplikacijų. Paprastai savęs išgydyti negali, todėl asmuo, kurį paveikė L1CAM sindromas, bet kokiu atveju yra priklausomas nuo medicininės apžiūros ir gydymo. Jei pacientas nori turėti vaiką, jis pirmiausia turėtų atlikti genetinius tyrimus ir konsultuoti, kad būtų išvengta L1CAM sindromo pasikartojimo. Dauguma nukentėjusių asmenų pasitelkia įvairias chirurgines procedūras, kad palengvintų šios ligos simptomus. Po tokių intervencijų nukentėjęs asmuo būtinai turėtų pailsėti ir prižiūrėti savo kūną. Reikėtų vengti įtemptos ir fizinės veiklos, ir stresas taip pat reikėtų užkirsti kelią apskritai. Daugelis nukentėjusių asmenų taip pat yra priklausomi nuo psichologinės priežiūros. Čia taip pat gali būti naudingas kontaktas su kitais L1CAM sindromu. Dėl to neretai keičiamasi informacija, kuri gali palengvinti paciento kasdienį gyvenimą.
Ką galite padaryti patys
Paprastai L1CAM sindromas negali būti gydomas savipagalbos galimybėmis, todėl pacientai visada priklauso nuo gydymo. Tačiau ir tai gali būti tik simptominė, o ne priežastinė. Jei dėl L1CAM sindromo negimęs arba labai greita vaiko mirtis jauname amžiuje, nukentėjusiems tėvams reikalinga plati psichologinė pagalba. Pokalbiai su artimais draugais ir giminaičiais yra naudingi, taip pat gali būti naudingas kontaktas su kitais tėvais, paveiktais L1CAM sindromo vadovauti keitimąsi informacija. Kadangi pačių pacientų kasdienybė yra labai ribota, jie visada priklauso nuo žmonių meilės priežiūros. Čia ypač teigiamą poveikį ligos eigai daro pačios šeimos ir draugų priežiūra. Taip pat galima atsverti protinį atsilikimą. Tai galbūt gali palengvinti įvairūs mokymasis pratimai, kuriuos taip pat galima atlikti namuose. Ar turėtų epilepsijos priepuolis atsiranda dėl L1CAM sindromo, tačiau jį visada turi ištirti ir gydyti gydytojas. Apskritai nukentėję asmenys remiasi reguliariais patikrinimais su gydytojais, kad išvengtų tolesnių komplikacijų.
