Bourneville-Pringle sindromas yra žinomas kaip smegenų navikų triada su epilepsija ir vystymosi vėlavimu, odos pažeidimais ir kitų organų sistemų augimu. Ligą sukelia dviejų genų - TSC1 ir TSC2 - mutacija. Terapija yra simptominė, daugiausia dėmesio skiriant epilepsijai. Kas yra Bourneville-Pringle sindromas? Medicininis terminas Bourneville-Pringle… Bourneville-Pringle sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
Arginosukcinato rūgšties liga yra medžiagų apykaitos sutrikimas, kuris jau yra įgimtas. Tai sukelia fermento argininosukcinato liazės defektas. Kas yra arginosukcininės rūgšties liga? Arginosukcinato rūgšties liga (argininosukcinaturija) yra įgimtas karbamido ciklo defektas. Karbamidas, kuris yra vienas iš organinių junginių, susidaro kepenyse. Karbamidas yra labai svarbus… Arginino gintaro rūgšties liga: priežastys, simptomai ir gydymas
Smegenų korpuso agenesis yra paveldimas sutrikimas ir slopinamasis apsigimimas, kai iš dalies arba visiškai sutrinka smegenų kojelė. Pažeisti asmenys dažnai turi elgesio sutrikimų ir gali patirti tokių simptomų kaip regos ir klausos praradimas. Agenezė gydoma simptomiškai, nes priežastinio gydymo nėra. Kas yra corpus callosum agenesia? Kūno korpusas yra… Corpus Callosum Agenesis: priežastys, simptomai ir gydymas
Saethre-Chotzen sindromas yra liga, susijusi su kraniosinostoze. Saethre-Chotzen sindromas yra įgimtas, nes priežastys yra genetinės. Liga vadinama santrumpa SCS. Pagrindiniai Saethre-Chotzen sindromo simptomai yra kaukolės siūlės sinostozė vienoje ar abiejose pusėse, ptozė, asimetriškas veidas, neįprastai mažos ausys ir strabizmas. Kas yra Saethre-Chotzen… Saethre-Chotzeno sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
L1CAM sindromas yra retas paveldimas sutrikimas. L1CAM sindromo paveldėjimo būdas yra susietas su x. Tipiški L1CAM sindromo simptomai yra išreikšti kaip spazmas, prispaustas nykštis ir įvairūs smegenų sutrikimai paveiktiems pacientams. Kas yra L1CAM sindromas? L1CAM sindromas taip pat žinomas sinoniminiais pavadinimais CRASH sindromas, MASA sindromas ir Gareiso-Masono sindromas. … L1CAM sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
Kleidokranijinė displazija yra būklė, kuriai paprastai būdingas raktikaulių nebuvimas arba nepakankamas išsivystymas ir plati šonkaulių ir kaukolės siūlių anga. Kiti kūno kaulai taip pat gali būti deformuoti. Be to, kaip ligos dalis gali atsirasti dantų pokyčių. Kleidokranijinė displazija yra paveldima ir pasireiškia labai retai. Kas yra … Cleidokranialinė displazija: priežastys, simptomai ir gydymas
Bogaert-Divry sindromas yra paveldima liga. Paveldima liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Be protinio atsilikimo, Bogaert-Divry sindromo simptomai yra odos ir centrinės nervų sistemos hemangiomos. Kas yra Bogaert-Divry sindromas? Paveldimas sutrikimas Bogaerto-Divry sindromas atsiranda tik tada, kai abu tėvai yra defekto nešiotojai ... Bogaert-Divry sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
Allano-Herndono-Dudley sindromas yra SLC16A2 geno mutacija, pakeičianti skydliaukės hormonų transporterį MCT8 ir sutrikdanti jodtironino įsisavinimą raumenų audiniuose ir centrinėje nervų sistemoje. Dėl mutacijos paveikti asmenys kenčia nuo raumenų silpnumo, taip pat dėl judėjimo ir protinio vystymosi vėlavimo. AHDS yra nepagydoma ir buvo gydoma tik… Allano-Herndono-Dudley sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
Gotinis gomurys yra neįprastai aukštas gomurys. Šis reiškinys yra įvairių apsigimimų kompleksų simptomas, todėl dažniausiai jo priežastis yra mutacija. Kadangi sunkios apraiškos gali sukelti gėrimo ir valgymo sutrikimus, dažniausiai pasirenkamas chirurginis gydymas. Kas yra gotikinis gomurys? Gomurys sudaro burnos ertmės stogą… Gotikinis gomurys: priežastys, gydymas ir pagalba
Currarino sindromas yra simptominė anorektalinių ir sakralinių anomalijų triada, pasireiškianti priešakralinėmis masėmis. Sindromas yra paveldimas sutrikimas, dažniausiai susijęs su MNX1 geno mutacija ir kurį sukelia netinkamas ento ir neuroektodermos atskyrimas. Priežastinės terapijos nėra. Kas yra Currarino sindromas? Medicinos terminas „triada“ reiškia… Currarino sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
Chorioninės vilnos mėginiai gali būti naudojami nėštumo metu, siekiant ištirti negimusį vaiką dėl galimų genetinių sutrikimų. Šį tyrimo metodą galima atlikti labai ankstyvoje nėštumo stadijoje. Kas yra chorioninio vilio mėginių ėmimas? Chorioninių vilnų mėginiai gali būti naudojami nėštumo metu, siekiant ištirti negimusį vaiką dėl galimų genetinių sutrikimų. Prenatalinė… Chorioninio Villuso mėginių ėmimas: gydymas, poveikis ir rizika
Šiame straipsnyje paaiškinamas vadinamasis Brooke-Spiegler sindromas. Tiksliai apibrėžiant paveldimą ligą, nurodomos jos priežastys ir galimi simptomai, eiga, gydymas ir prevencija. Kas yra Brooke-Spiegler sindromas? Sąvoka Brooke-Spiegler sindromas reiškia labai retą paveldimą sutrikimą, kai odos navikai ir navikai ... Brooke'o-Spieglerio sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
