LEOPARD sindromas yra glaudžiai susijęs su Noonano sindromu ir jam būdingi odos ir širdies apsigimimai, kurie gali būti susiję su tokiais simptomais kaip kurtumas ir atsilikimas. Sindromo priežastis yra PTPN11 mutacija genas. Pažeistų asmenų gydymas yra simptominis ir visų pirma sutelktas į širdies ydą.
Kas yra LEOPARD sindromas?
Apsigimimų sindromai yra pasikartojantys skirtingų apsigimimų deriniai, kurie yra įgimti ir veikia kelis audinius ar organų sistemas. Vienas iš dažniausių apsigimimų sindromų, turinčių genetinį pagrindą, yra Noonano sindromas, kuris laikomas antra dažniausia įgimtų priežasčių širdis defektai. Kiekvienam 1000 gimimų sindromas vidutiniškai pasireiškia vienam naujagimiui Vokietijoje. Su įprastu Noonano sindromu glaudžiai susijęs LEOPARD sindromas. Kaip ir Noonano sindromas, LEOPARD sindromas yra susijęs su širdies apsigimimais, kurie paprastai yra susiję su odos apsigimimais kaip ligos dalimi. LEOPARD terminas yra tipinių apsigimimų komplekso klinikinių požymių trumpinys. Lentiginozė, EKG pokyčiai, akių anomalijos, plaučių stenozė, lytinių organų anomalijos, sulėtėjęs augimas ir kurtumas yra suskirstyti į akronimo simptomus. Sinonimai būklė apima progresuojančią kardiomiopatinę lentiginozę ir Capute-Rimoin-Konigsmark-Esterly-Richardson sindromą, be terminų kardiokutaninis sindromas, kardiomiopatinė lentiginozė ir lentiginozės sindromas.
Priežastys
Kaip ir Noonano sindromo atveju, LEOPARD sindromo priežastis yra genetinė. Ligos sukėlėjas yra genetinė mutacija. Abiem sindromams taip pat būdinga priskyrimas paveldimoms ligoms, kartais pasitaikančioms retais atvejais. Todėl buvo pastebėtas šeimos susibūrimas dėl LEOPARD sindromo ir šiuo atveju tai galima paaiškinti autosominiu dominuojančiu paveldėjimu. Tačiau pasitaiko ir naujų mutacijų, nes jos atspindi atvejus be šeimos istorijos ar paveldimo nusiteikimo. Daugeliu atvejų prieš LEOPARD sindromą atsiranda PTPN11 mutacija genas. Tai genas koduoja vadinamąjį receptorių neturintį baltymą - tirozino fosfatazę SHP-2. Baltymas praranda dalį savo funkcijos dėl geno mutacijos. Dėl su mutacija susijusių defektų receptorių neturintis baltymas tirozino fosfatazė SHP-2 turi savo kataliziškai numatytą aktyvumą. Taigi jis daro nepakankamą įtaką tam tikriems augimo ar diferenciacijos veiksniams, kurie gali lemti LEOPARD sindromo simptomus.
Simptomai, skundai ir požymiai
Kaip ir bet kuriam kitam apsigimimo sindromui, LEOPARD sindromui būdingi skirtingi simptomai. Pagrindiniai simptomai yra lentiginozė, o tai reiškia daugybinę lentikulinę odos geltonąją dėmę. EKG pokyčiai pacientams yra laidumo sutrikimai, tokie kaip ryšulių šakų blokai. Akies požiūriu, yra hipertelorizmas padidėjusio tarpląstelinio atstumo prasme. Plaučių arterija stenozė su galimu obstrukciniu kardiomiopatija taip pat gali būti sindromo simptomai. Be to, ypač dažnai pasitaiko genitalijų anomalijos kriptorchidizmas arba monoorchidizmas. Raumenų ir griaučių vystymasis pacientams paprastai vėluoja. Kurtumas yra dar vienas pagrindinis simptomas. Be pagrindinių simptomų, gali būti ir lydinčių simptomų, ypač neurologinių simptomų, tokių kaip traukuliai ar Nistagmas. Pavieniais atvejais psichinė atsilikimas pastebėta pacientams. Sindromo lentiginai dažniausiai išsivysto vaikystė ir dažnai dengia visą kūno paviršių. Su amžiumi pokyčiai išnyksta veide, bet išlieka burnos ertmė.
Ligos diagnozė ir eiga
Pradinė įtariama LEOPARD sindromo diagnozė nustatoma remiantis klinikiniu vaizdu ir istorija. Norint nustatyti anomalijas, tokias kaip širdies yda, gali prireikti atlikti išsamius ir organams specifinius tyrimus. Norint patvirtinti įtariamą diagnozę, atliekant diagnostinį procesą diferencinės diagnostikos būdu reikia atmesti panašius apsigimimų sindromus. Molekuliniai genetiniai tyrimai gali galutinai patvirtinti preliminarią diagnozę. LEOPARD sindromu sergančių pacientų prognozė priklauso nuo simptomų, jų sunkumo ir gydymo galimybių kiekvienu konkrečiu atveju. Pacientų gyvenimo trukmė paprastai neturi įtakos.
Komplikacijos
Dėl LEOPARD sindromo paveikti asmenys kenčia nuo įvairių skundų ir simptomų. Tačiau šie skundai yra labai sunkūs ir gali žymiai pabloginti nukentėjusio asmens gyvenimo kokybę. Paprastai akyse būna tirpimas ir galbūt diskomfortas. Ypač vaikams šie apribojimai gali vadovauti iki rimto nukentėjusio asmens vystymosi vėlavimo. Be to, pasitaiko įvairių viso kūno apsigimimų, todėl daugeliu atvejų pacientai yra priklausomi nuo kitų žmonių kasdienio gyvenimo pagalbos. Psichinis atsilikimas taip pat atsiranda dėl LEOPARD sindromo. Neretai nukentėjusių vaikų artimieji ar tėvai taip pat kenčia nuo psichologinių nusiskundimų ir Depresija. Taip pat sindromas gali vadovauti prie širdis sutrumpinti paciento gyvenimo trukmę. Traukuliai taip pat gali atsirasti ir būti susiję skausmas. Veide atsiranda įvairių pokyčių, kurie gali vadovauti iki patyčių ar paciento erzinimo. Priežastinio LEOPARD sindromo gydymo nėra. Pažeisti asmenys pasitelkia įvairius gydymo būdus, kad palengvintų simptomus. Nors jokių tolesnių komplikacijų nebūna, tai lemia ne visai teigiamą ligos eigą.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
LEOPARD sindromas dažnai diagnozuojamas iškart po gimimo. Ar būtinas tolesnis gydymas, priklauso nuo apsigimimų sunkumo ir lydimų simptomų. Iš esmės turi būti gydomos anomalijos lytinių organų srityje, taip pat raumenų sutrikimai. Tėvai turėtų pasitarti su atsakingu gydytoju ir susitarti dėl tinkamų priemonių priemonės būti paimtam. Jei ligos metu atsiranda komplikacijų, tokių kaip traukuliai ar sunkios odos pokyčiai, gydytojas turi būti informuotas. Jei dėl priepuolio įvyksta nelaimė, skubi medicinos tarnyba yra tinkamas tėvų kontaktinis punktas. Be bendrosios praktikos gydytojo, atsižvelgiant į simptomų kompleksą, turi dalyvauti ortopedas, urologas, ginekologas, neurologas ir (arba) dermatologas. Neteisingas pozas ir neteisingas laikysenas gydo kineziterapeutas. Dažnai LEOPARD sindromas yra susijęs su psichologiniais skundais, kuriems reikalingas terapinis gydymas. Terapija nes fiziniai skundai trunka nuo kelių mėnesių iki metų, o individualūs simptomai turi būti gydomi visą gyvenimą, net ir anksti gydant.
Gydymas ir terapija
Priežastinis terapija LEOPARD sindromui išspręsti iki šiol nebuvo. Tačiau, kadangi apsigimimo sindromo simptomai atsirado dėl genetinio defekto, genų pažanga terapija gali suteikti priežastinio gydymo galimybes per ateinančius kelis dešimtmečius. Iki šiol genų terapijos metodai dar nepasiekė klinikinės stadijos. Dėl šios priežasties pacientai, turintys apsigimimo sindromą, iki šiol buvo gydomi simptomiškai ir palaikomai. Atsižvelgdamas į konkrečiu atveju pasireiškiančius simptomus, gydantis gydytojas teikia pirmenybę, pavyzdžiui, gyvybiškai svarbių organų gydymui. Jeigu širdis defektas yra, dažniausiai atliekamas invazinis gydymas. Po korekcinės operacijos gali prireikti konservatyvių vaistų terapijos veiksmų. Išskyrus širdies ydas, daugumai LEOPARD sindromo apsigimimų nereikia terapinės intervencijos. Stebėsena ir reguliariai tikrinti lentiginozės nereikia. Tyrimai parodė, kad nėra padidėjusios tendencijos degeneracijai dėl odos pokyčių. Todėl pacientams nereikia tikėtis didesnės rizikos Vėžys. Atskirais atvejais priemonės z fizioterapija or ankstyva intervencija gali būti naudojami siekiant neutralizuoti protinį ir kartais motorinį vystymosi vėlavimą, kuris kartais būna. Plačiai paplitęs pacientų kurtumas taip pat gali būti gydomas saikingai. Klausos teikimas AIDS tam tikromis sąlygomis. Netinkamiems pacientams yra naudingas greitas gestų kalbos įvadas, suteikiant jiems neribotą išraišką.
Perspektyva ir prognozė
Nors Leopardo sindromas nebūtinai riboja paciento gyvenimo trukmę, ligos metu pacientui gali pasireikšti simptomai, kurie gali labai apriboti gyvenimo kokybę. Galimas kurtumas, taip pat gali pasireikšti diskomfortas akyse. Jauniems pacientams šie apribojimai taip pat gali sukelti uždelsto žmogaus vystymąsi. Taip pat galimi paciento kūno apsigimimai, dėl kurių tolesnis kursas gali padaryti priklausomą nuo nuolatinės pagalbos kasdieniame gyvenime. Pastebėta ir psichikos sutrikimų, tačiau jie neatsiranda reguliariai. Ypač nepilnamečiams pacientams rekomenduojama siūlyti psichologinę pagalbą nukentėjusių asmenų tėvams, nes neretai vaikų artimieji labai kenčia nuo ligos eigos, kad tam tikromis aplinkybėmis Depresija gali atsirasti psichologinių nusiskundimų. Širdies defektai gali atsirasti ir ligos metu. Priepuoliai, susiję su skausmas yra galimi ir turėtų būti vertinami atskirai. Kita problema gali būti paciento veido pokyčiai. Psichologinis aspektas yra galimas erzinimas ar Patyčios socialinė aplinka. Priežastinis Leopardo sindromo gydymas kol kas neįmanomas. Įvairios terapijos formos palengvina ir iš dalies pagerina nukentėjusiuosius, tačiau išgydyti negalima atsižvelgiant į dabartinę medicinos būklę. Net jei terapijos metu galima atmesti kitas komplikacijas, paprastai negalima kalbėti apie teigiamą ligos eigą.
Prevencija
Kadangi LEOPARD sindromas yra genetiškai nulemtas apsigimimų sindromas, tai būklė buvo apribota iki šiol. Plačiąja prasme genetinis konsultavimas pavyzdžiui, šeimos planavimo etape galima laikyti prevenciniu žingsniu. Tačiau dėl naujos mutacijos galimybės, būklė nepaisant to, negalima visiškai atmesti planuoto vaiko genetinis konsultavimas.
Sekti
Paprastai nukentėjęs asmuo turi labai mažai specialiųjų, jei tokių yra priemonės ir prieigos prie LEOPARD sindromo galimybės. Visų pirma, ankstyvas nustatymas yra labai svarbus, kad būtų išvengta tolesnio simptomų pablogėjimo. Kuo anksčiau kreipiamasi į gydytoją, tuo tolesnė ligos eiga bus geresnė. Kadangi LEOPARD sindromas yra paveldima liga, siekiant išvengti ligos pasikartojimo palikuonims, visada reikia atlikti genetinius tyrimus ir konsultuoti tuo atveju, jei pacientas nori turėti vaikų. Paprastai pacientai, turintys LEOPARD sindromą, pasitelkia įvairias chirurgines procedūras, kad palengvintų simptomus ir pašalintų navikus. Po tokios procedūros nukentėjęs asmuo bet kokiu atveju turėtų pailsėti ir prižiūrėti savo kūną. Jie turėtų susilaikyti nuo pastangų ar fizinės veiklos. Be to, daugelis pacientų kasdieniniame gyvenime taip pat yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos. Taigi ypač savo šeimos pagalba ir priežiūra turi labai teigiamą poveikį LEOPARD sindromo eigai ir taip gali užkirsti kelią Depresija ar kiti psichologiniai sutrikimai.
Ką galite padaryti patys
Savipagalbos ir simptomų šalinimo priemonės pacientams yra labai ribotos. Tačiau kai kuriais atvejais galima palengvinti pasireiškiančius simptomus. Kadangi tai yra paveldima būklė, genetinis konsultavimas labai patartina nukentėjusiems asmenims ir jų tėvams. Tai gali užkirsti kelią sindromo atsiradimui kitose kartose. Motorinį ir psichinį šio sindromo vėlavimą gydo fizioterapija priemonės ir intensyvi parama. Pratimai nuo fizioterapija dažnai galima atlikti paties paciento namuose, o tai taip pat pagreitina terapiją. Be to, tėvai ir giminaičiai visada turėtų skatinti vaiką, kad kompensuotų intelektinius skundus. Ypač ankstyva parama labai teigiamai veikia tolesnę šių skundų eigą. Kurtumo atveju nukentėjęs asmuo visada turėtų dėvėti klausos aparatą, nes be klausos aparato gali dar labiau pakenkti ausims dėl per didelio garso. Tai dažniausiai taip pat skatina vaiko vystymąsi, nes jis gali dalyvauti pokalbiuose. Be to, dažnai verta susisiekti su kitais LEOPARD sindromu sergančiais asmenimis, nes tai gali paskatinti keitimąsi informacija.
