Genų mutacija sergant cistine fibroze
Mukoviscidozė (taip pat: cistinė fibrozė, CF) yra neišgydoma medžiagų apykaitos liga. Tai genetinė liga, atsirandanti dėl autosominio recesyvinio paveldėjimo. Kiekvienas žmogus turi dvigubą rinkinį chromosomų (vienas iš tėvo ir vienas iš motinos), ant kurių pasiskirstę genai, ty kiekvienam požymiui yra du genai.
Autosominė-recesyvinė reiškia, kad liga pasireiškia tik tuo atveju, jei abu genai turi trūkumų cistinė fibrozė, todėl tiek tėvas, tiek motina turėjo būti sergančio geno nešiotojai ir perdavę jį savo vaikui. Tie, kurie turi tik vieną mutavusį geną, patys neserga, tačiau gali perduoti ligą savo vaikams. Į cistinė fibrozė, vadinamasis CFTR genas, esantis 7 chromosomoje, yra pakitęs (mutavęs).
Įrodyta, kad daugiau nei 1000 mutacijų sukelia cistinę fibrozę, tačiau dažniausiai tai yra mutacija? F508, kurios gene nėra amino rūgšties fenilalanino. Tai sudaro apie 70% ligų. CFTR genas koduoja chlorido kanalą.
Dėl geno defekto šiuos chlorido kanalus organizmas gamina tik neteisingai, o tai labai pablogina kanalų funkciją. Jie yra įvairių organų ląstelių membranose ir paprastai yra tolydūs chlorido jonams, o tai reiškia, kad jie iš dalies yra atsakingi už skysčių kiekį įvairių audinių išskyrose. Tačiau kadangi cistine fibroze sergantiems pacientams įmontuoti chlorido kanalai nebeveikia tinkamai, sekrecija nėra pakankamai praturtinta skysčiais ir susidaro klampios, klampios išskyros.
Organai, kurie yra ypač paveikti, yra kasa ir plaučiai, tačiau CFTR kanalai taip pat randami plonoji žarna, tulžis ortakiai, prakaito liaukos ir lytinės liaukos. Klampios sekrecijos srautas yra lėtesnis, todėl, pavyzdžiui, bronchų vamzdeliai plaučiuose užstringa arba liaukų latakai užsikemša. Dėl to organų funkcijos yra žymiai ribotos, taip pat kartais yra labiau linkusios į infekcijas. Galų gale tai lemia labai skirtingus dalykus cistinės fibrozės simptomai.