Protrombino mutacija G20210A yra genetinis defektas, kuris žymiai padidina išsivystymo riziką trombozė. Šioje mutacijoje genetinė informacija yra pakeista padidėjusios protrombino gamybos naudai. Liga nėra išgydoma, tačiau ją galima gerai gydyti vaistais.
Kas yra protrombino mutacija G20210A?
Protrombino mutacija G20210A yra susijusi su padidėjusia rizika susirgti trombozė. Net ankstyvame brandos amžiuje trombai gali formuotis neįprastose vietose. Tam asmeniui yra didelė rizika kraujas krešuliai atsilaisvins ir sukels plaučių embolija or insultas. Protrombinas yra krešėjimo faktorius, kuris prisideda prie krešėjimo kraujas grumdamasis trombocitai, pavyzdžiui, kai kraujas laivai yra sužeisti. Jis taip pat žinomas kaip II faktorius kraujas krešėjimą ir kartu su dvylika kitų kraujo krešėjimo faktorių užtikrina kraujo krešėjimą. G20210A protrombino mutacijoje baltymas protrombinas nepakinta. Tačiau jo gamyba yra padidinta. Aukštesnė koncentracija savo ruožtu kraujo krešėjimą sukelia greitesnis kraujo krešėjimas nei sveikiems žmonėms. Trombofilija kurį sukelia G20210A protrombino mutacija, veikia apie du ar tris procentus gyventojų, turinčių heterozigotinį polinkį. Yra penkis kartus didesnė rizika trombozė. Homozigotinis polinkis yra retesnis. Tokiu atveju trombozės rizika dar labiau padidėja.
Priežastys
Protrombino mutacija G20210A reiškia taškinę mutaciją, kurioje azotas bazinis adeninas yra atitinkamo 20210 pozicijoje genas vietoj azoto bazės guanino. Šiuo atveju paveiktas intronas, todėl pats baltymas nėra genetiškai modifikuotas. Intronas atskiria kodavimo skyrius genas vienas nuo kito. Tačiau tai turi reguliavimo poveikį genas funkcija. Šiuo atveju geno mutacija padidina geno išraišką. Protrombinas gaminamas dažniau, todėl sukelia greitesnį kraujo krešėjimą. Visada, kai sužalojimai atsiranda kraujyje laivai, greitai susidaro trombai, kurie skatina kraujotakos sutrikimai ir gali patekti į kraują atsiskirdamas kaip kraujo krešuliai. Kadangi krešėjimas yra labai greitas, trombozė gali susidaryti net tose vietose, kur paprastai negailima. Protrombinas susidaro kepenys padedant vitaminas K. Tai yra trombozės pirmtakas. Tai yra trombino pirmtakas, kuris konvertuodamas veikia kaip tikrasis krešėjimo faktorius fibrinogenas į fibriną. Savo ruožtu fibrinas polimerizuojasi ir susidaro fibrino polimerai, kurie yra atsakingi už trombocitų sukibimą.
Simptomai, skundai ir požymiai
G20210A protrombino mutacija kelia tik padidėjusią trombozės susidarymo riziką. Kaip rizikos veiksnys, jis dar nesukelia simptomų. Tačiau šios mutacijos sukeltos trombozės sukelia simptomus. Trombos ypač dažnai pasireiškia gilesnėse kojų venose. Trombofilija dažnai paveikia jaunus žmones, turinčius šį genetinį defektą. Tačiau trombozės pastebimos ir kitaip neįprastose vietose. Tai apima rankos ar žarnyno trombozes. Rankos trombozės pastebimos stipriai rankos patinimu ir nepakeliama skausmas. Kai žarnyno venose atsiranda trombozės, pykinimas, vėmimas, pilvo skausmas ir viduriavimas paprastai pasitaiko. Kai kuriais atvejais trombozės susidaro ir smegenų venose. Pasireiškiantys simptomai priklauso nuo trombozės vietos. Be to galvos skausmas taip pat gali pasireikšti apsvaigimas, paralyžius, kiti neurologiniai trūkumai ir sąmonės netekimas. Visada yra plaučių rizika embolija or insultas dėl atsiskyrimo a kraujo krešulys. Nėščios moterys dažnai patiria persileidimus.
Ligos diagnozė ir eiga
Pradinis įtarimas dėl protrombino G20210A mutacijos kyla, kai trombozės jau atsiranda paaugliams ir jauniems suaugusiesiems, o trombozės yra susitelkusios arba atsiranda ir neįprastose vietose, tokiose kaip žarnynas, rankos, akys, taip pat smegenys. Tipiška indikacija taip pat yra šeimos sukaupimas trombofilija. Protrombino mutacija G20210A taip pat turėtų būti svarstoma daugybinių persileidimų atvejais. Diagnozę galima patvirtinti tik atlikus atitinkamus genetinius tyrimus.
Komplikacijos
Apskritai dėl G20210A protrombino mutacijos pacientui kyla žymiai didesnė trombozės išsivystymo rizika. Blogiausiu atveju trombozės taip pat gali vadovauti iki nukentėjusio asmens mirties. Pačios ligos negalima išgydyti. Tačiau protrombino mutaciją G20210A galima palyginti gerai apriboti narkotikai, kad rizika būtų kuo mažesnė. Tolesnė gydymo eiga ir sėkmė labai priklauso nuo šios ligos diagnozavimo laiko. Pačios trombozės dažniausiai atsiranda ant kojų, nors nukenčia ir jaunimas. Rezultatas yra stiprus patinimas ir skausmas. Nuolatinis pykinimas or vėmimas taip pat gali būti pastebimas. Daugeliu atvejų kenčia ir pacientai viduriavimas arba sunkus pilvo skausmas. Be to, liga gali vadovauti iki paralyžiaus ar sąmonės netekimo. Moterims persileidimai galimi dėl protrombino G20210A mutacijos. Liga gydoma vaistų pagalba. Sveikas gyvenimo būdas ir pakankamas fizinis krūvis taip pat teigiamai veikia ligos eigą. Ar sutrumpės paciento gyvenimo trukmė, paprastai negalima numatyti.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
G20210A protrombino mutaciją visada turi gydyti gydytojas. Sergant šia liga nėra savaiminio gydymo, daugeliu atvejų taip pat pastebimai pablogėja paveikto žmogaus simptomai. Blogiausiu atveju gali kilti ir kitų komplikacijų vadovauti iki nukentėjusio asmens mirties arba smarkiai sumažins gyvenimo trukmę. Tačiau visiškai išgydyti ligos neįmanoma, todėl pacientas visada yra priklausomas nuo gydymo visą gyvenimą. Jei pacientas nuolat serga sunkia liga, reikia kreiptis į gydytoją pilvo skausmas, mėšlungis or viduriavimas. Tai taip pat gali sukelti pykinimas ir vėmimas, skundai žymiai riboja nukentėjusio asmens kasdienį gyvenimą ir blogina gyvenimo kokybę. Panašiai galvos skausmas ir apsvaigimas gali rodyti G20210A protrombino mutaciją ir turėtų būti tiriamas, jei jie atsiranda be konkrečios priežasties ir savaime neišnyksta. Nėščioms moterims persileidimas taip pat gali reikšti protrombino mutaciją G20210A. Protrombino mutaciją G20210A gali diagnozuoti bendrosios praktikos gydytojas. Vartojant vaistus, ligos simptomus paprastai galima išgydyti palyginti gerai, todėl liga taip pat paprastai neriboja paciento gyvenimo trukmės.
Gydymas ir terapija
Kadangi G20210A protrombino mutacija yra paveldima, priežastinio priežasties, žinoma, nėra terapija. Iš esmės gydymas susideda iš trombozės prevencijos, skiriant antikoaguliantų. Antikoaguliantai, kuriuos galima naudoti, yra heparinas, fenprokumonas ar kiti. Bent jau TNS (Tarptautinis normalizuotas santykis) turėtų būti pasiektas didesnis nei 2. TNS yra laboratorinis parametras, suteikiantis informacijos apie krešėjimo laiką. Su TNS virš 1, yra ilgas krešėjimo laikas, kurį gali sukelti antikoaguliantai. Kadangi trombų susidarymo rizika yra labai didelė, kai protrombino mutacija yra G20210A, tikslinė vertė čia nustatoma dar didesnė. Vaistas terapija yra labai svarbus, ypač tokiose situacijose kaip kelionės, hospitalizavimas, chirurgija ar nelaimingi atsitikimai. Ilgai sėdint ar gulint, sutrinka kraujotaka, o tai gali sukelti greitą kraujo krešėjimą. Tas pats pasakytina ir apie kraują laivai yra sužeisti operacijos ar nelaimingų atsitikimų metu. Nėštumas ir gimdymas šiame kontekste taip pat reikalauja ypatingo dėmesio. Ant lovų gulintiems pacientams turėtų būti naudojamos antitrombozinės kojinės.
Prevencija
Esant G20210A protrombino mutacijai, visi priemonės reikia iš esmės užkirsti kelią trombozės atsiradimui. Vaistas terapija nuo G20210A protrombino mutacijos poveikio taip pat yra geriausia trombozės prevencija. Svarbu vengti trombozę sukeliančių situacijų. Tai apima ilgalaikį sėdėjimą ir gulėjimą, mažai mankštos ir rūkymas. Taip pat reikėtų vengti vartoti kontraceptines tabletes. Be to, reikėtų dėvėti atramines kojines venų varikozė. Apskritai sveika gyvensena turi palaikomojo poveikio terapiją.
Požiūris
Progresuojanti protrombino mutacija G20210A yra genetinis defektas, deja, nėra priežastinio gydymo. Siekiant sumažinti kraujo krešulių ar kraujagyslių okliuzijos riziką, svarstoma tik simptominė tolesnė priežiūra. Antikoaguliantai, tokie kaip fenprokumonas yra naudojami šiam tikslui. Tai svarbu norint išvengti tokių komplikacijų kaip insultas ar embolija. Be to, daugeliu atvejų rekomenduojama dėvėti antitrombozines kojines, ypač ilgai sėdint, pavyzdžiui, kelionių lėktuvu metu. Be to, palaikantis sveikas gyvenimo būdas padeda sumažinti pasikartojimo riziką. Fizinis aktyvumas, taip pat sveikas dieta ir pakankamas skysčių kiekis yra labai svarbus. rūkymas taip pat reikėtų nutraukti. Nustačius protrombino mutaciją G20210A, reguliariai reikia paskirti bendrosios praktikos gydytoją. Jei simptomai pasikartoja, reikia skubiai kreiptis į gydytoją. Moterims tipas kontracepcija taip pat reikėtų aptarti su ginekologu, nes geriamieji kontraceptikai (kontraceptinės tabletės) padidina trombozės riziką. Jei nėštumas yra pageidaujama, tai būklė reikia aptarti su gydytoju, nes tai padidina riziką persileidimas. Atsižvelgiant į minėtus punktus, protrombino mutacijos G20210A prognozė yra gana gera. Negalima manyti, kad vidutinė gyvenimo trukmė sutrumpėjo, tačiau tai kiekvienu atveju priklauso nuo konkrečių kiekvieno nukentėjusio asmens sąlygų.
Štai ką galite padaryti patys
Savipagalba protrombino mutacijai G20210A daugiausia susijusi su trombų ir jų vėlyvo poveikio prevencija. Svarbu reguliariai vartoti gydytojo paskirtus antikoaguliantus ir išvengti ilgo sėdėjimo ir gulėjimo be mankštos. Vykdant tolimus skrydžius už Europos ribų, būtina, kad nukentėjusieji dėvėtų trombozines kojines ir kuo daugiau judėtų lėktuvu. Jei pacientas užsiima daugiausia sėdimu užsiėmimu, turi būti užtikrinta ir reguliari mankšta. Keliaujant į atogrąžų klimatą, lankantis saunose ir sergant ligomis, dėl kurių labai netenkama skysčių, būtina padidinti priimamo skysčio kiekį, kad kraujas nesutirštėtų. Nėščios moterys turi aptarti konkrečią situaciją su savo ginekologu. Juose uždarykite stebėsena kraujo krešėjimas yra ypač svarbus siekiant išvengti persileidimas. Nukentėjusieji visada turėtų rimtai vertinti neįprastus galūnių patinimus ir juos išaiškinti, nes tai gali reikšti rankos ar trombozę. koja. Simptomai, kurie labiau rodo virškinimo trakto sutrikimą, pvz., Pykinimas, viduriavimas ir vėmimas, taip pat gali reikšti pavojingą trombozę, pavyzdžiui, žarnyno venas. Galvos skausmai taip pat reikia išsiaiškinti, kas trunka neįprastai ilgai arba sustiprėja. Sveikas gyvenimo būdas su subalansuotu dieta o reguliarus sportas teigiamai veikia širdies ir kraujagyslių sistema. Susilaikymas nuo rūkymas ir moterims, sergančioms kontraceptinėmis tabletėmis, taip pat sumažėja trombozės rizika.
