Pyle sindromas yra skeleto displazija, kuri ypač veikia ilgųjų metafizes kaulai. Priežastis dar nėra nustatyta, tačiau tikriausiai atitinka autosominę recesyvinę mutaciją. Daugelis pacientų neturi simptomų visam gyvenimui ir šiuo atveju jų nereikia gydyti.
Kas yra Pyle sindromas?
Skeleto displazijos apima įgimtą kaulų ir kremzlė audinio. Metafizinės displazijos sudaro vieną skeleto displazijos grupę. Tai yra įgimti sutrikimai, kurie ypač veikia metafizės audinius, ilgosios sekcijos kaulai tarp veleno ir epifizės. Pyle sindromas yra metafizinė skeleto displazija, kai ilgojo kanalėlio metafizės kaulai parodyti išsiplėtimą. Reta paveldima liga pirmą kartą aprašyta 1931 m., O JAV ortopedas Edwinas Pyle'as laikomas pirmuoju metafizinės displazijos aprašytoju. Pranešama, kad ligos dažnis yra žymiai mažesnis nei vienas atvejis iš 1000,000 30 žmonių. Nuo pirminio Pyle aprašymo buvo dokumentuota tik apie XNUMX atvejų. Dėl šios priežasties Pyle sindromas dar nėra galutinai ištirtas. Kadangi daugeliui pacientų simptomų nėra, diagnozės dažnai būna atsitiktinės. Dėl besimptomio ligos pobūdžio nepraneštų atvejų tikriausiai yra daug daugiau nei pranešta apie paplitimą.
Priežastys
Pyle sindromas yra susijęs su šeimos klasteriais. Ypač Danielis 1960 m. Pristatė atvejo tyrimą, kuriame siūlomas genetinis sindromo pagrindas ir, atrodo, ginčijamasi dėl skeleto displazijos paveldimumo. Bakvinas ir Krida dokumentavo nukentėjusių brolių ir seserų atvejį jau 1937 m. Panašų atvejį aprašė Hermelis 1953 m. Ir Feldas 1955 m., O Kominsas dokumentavo ypač reikšmingą Pyle sindromo šeimyninį atvejį 1954 m., Be motinos ir motinos dėdės. mišrios lyties brolis. Tuo tarpu Beightonas 20 m. Pranešė apie 1987 atvejų, iš kurių septyni buvo susiję su tėvais, neturinčiais jokių anomalijų. Remdamiesi šiomis atvejų ataskaitomis, mokslininkai dabar susitarė dėl autosominio recesyvinio Pyle sindromo paveldėjimo. Manoma, kad anomalijos yra mutacija. Tačiau iki šiol priežastinis genas nebuvo tiksliai nustatytas.
Simptomai, skundai ir požymiai
Pacientai, turintys Pyle sindromą, dažnai kenčia nuo ašinio nuokrypio tarp viršutinės ir apatinės kojų, panašaus į kelių netinkamą išdėstymą. Daugeliu atvejų pacientas vadovas neturi įtakos skeleto apsigimimai. Tik pavieniais atvejais yra lengva hiperstozė kaukolė kaukolės kaulų sustorėjimo prasme. Daugeliu atvejų yra tempimo slopinimai alkūnių srityje. Raktikaulių srityje ir šonkauliai yra ir būdingų atstumų. Nukentėjusių asmenų metafizės dažnai plečiamos. Kaulų anomalijos skatina nenormaliai dažnus lūžius atskirais atvejais. Visais iki šiol dokumentuotais atvejais be išimties pacientams patiko puikiai sveikatai išskyrus skeleto displazijas. Foraminos suvaržymai kaukolės srityje nebuvo pastebėti vienu atveju. Paprastai pacientai yra besimptomiai, todėl diagnozė paprastai nustatoma atsitiktinai.
Ligos diagnozė ir eiga
Pyle sindromo diagnozė nustatoma taikant vaizdo metodus. Radiografai rodo reikšmingus pokyčius, pavyzdžiui, į Erlenmeyerio kolbą panašų išsiplėtimą, kuris atitinka metafizių išplėtimą be kupolų. Anomalijos pirmiausia veikia ilgus vamzdinius kaulus ir tęsiasi į šių kaulų diafizę. Ant trumpų vamzdinių kaulų pokyčiai nėra tokie akivaizdūs. Be šių kriterijų, Platyspondyly kelio sąrankos prasme gali rodyti Pyle sindromą. Sindromas turi būti diferencijuotas nuo kitų ligų, kurių kontekste gali atsirasti Erlenmeyerio deformacija, pavyzdžiui, nuo autosominiu-dominuojančio paveldėto tipo metafizinės displazijos Braun-Tinschert. Paveldėjimo būdas šiuo atveju yra diferenciacijos kriterijus.
Komplikacijos
Daugeliu atvejų Pyle sindromas sukelia netinkamą kelių padėtį. Dėl šios padėties nesuderinimo taip pat atsiranda judėjimo apribojimų, taigi ir sunkumų bei komplikacijų kasdieniame nukentėjusio asmens gyvenime. Kai kuriais atvejais pacientai taip pat yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos kasdieniame gyvenime. Kaulai kaukolė taip pat gali sustorėti. Daugeliu atvejų nukentėjusieji nebegali tinkamai ištiesinti kelio. Tačiau simptomai dažniausiai būna labai lengvi, todėl liga neapriboja daugumos pacientų kasdienybės. Dėl šios priežasties Pyle sindromo gydymas nėra būtinas kiekvienu atveju. Tačiau paprastai artrozė turi būti užkirstas kelias, kad daugiau skundų nebūtų. Ypač vaikams turi būti užtikrintas vystymasis be komplikacijų. Sunkiais atvejais nukentėjusieji priklauso nuo protezų naudojimo. Ypatingų komplikacijų nėra ir liga paprastai progresuoja teigiamai. Pyle sindromas taip pat neturi įtakos nukentėjusių asmenų gyvenimo trukmei.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Kadangi Pyle sindromas savaime nesigydo, o simptomai paprastai žymiai apsunkina nukentėjusio žmogaus kasdienį gyvenimą, pastebėjus pirmuosius sindromo požymius, reikia nedelsiant kreiptis į gydytoją. Kadangi tai yra genetinė liga, jos negalima gydyti visiškai ar priežastiniu būdu. Todėl nukentėjusiam asmeniui yra prieinamas tik simptominis gydymas. Pyle sindromo atveju reikia kreiptis į gydytoją, jei nukentėjusiam asmeniui taikomi judėjimo apribojimai ar tempimo slopinimai, kurie gali gerokai apsunkinti kasdienį gyvenimą. Kaulai rodo reikšmingus nukrypimus, todėl paprastai neįmanoma net įprasto paciento judėjimo. Tačiau daugeliu atvejų Pyle sindromas diagnozuojamas tik atliekant įprastą tyrimą, todėl ankstyvas tyrimas paprastai nevyksta. Tada sindromas gydomas įvairių operacijų pagalba ir be komplikacijų.
Gydymas ir terapija
Daugeliu atvejų pacientai, sergantys Pyle sindromu, toliau nenukenčia nuo savo anomalijų. Tol, kol metafiziniai pokyčiai nesukelia jokių simptomų, tol terapija nebūtina. Terapinė intervencija nurodoma tik tada, kai paaiškėja pirmieji sutrikimai. Kadangi kelio deformacijos gali skatinti osteoartrito laikui bėgant epifiziodezė idealiai atliekama prieš augimo pabaigą, jei deformacija yra reikšminga. Šios procedūros metu kaulų augimo plokštelės yra uždarytos iš vienos pusės, kad likęs augimas kitoje pusėje galėtų kompensuoti netinkamą padėtį. Užbaigus augimą, klaidinga padėtis gali būti koreguojama, naudojant sąnario osteotomijas kremzlė ant šlaunikaulio ir tada atitinka suprakondilinės šlaunikaulio osteotomijos chirurginę procedūrą. Siūlomas kitoks požiūris, kai intervencija yra žemiau blauzdikaulio plokščiakalnio, o tai atitinka aukštą blauzdikaulio osteotomiją. Jei deformacija jau atvedė osteoartrito, korekcija neatliekama, bet a kelio sąnarys įstatomas protezas. Ortopedinė korekcija taip pat gali būti reikalinga alkūnėse, jei tempimo slopinimas labai sutrikdo kasdienį paciento gyvenimą. Tačiau kadangi nukentėję asmenys visą gyvenimą išlieka besimptomiai, iš tikrųjų intervencijos reikia tik pavieniais atvejais.
Prevencija
Iki šiol Pyle sindromo priežastimis galima tik spėlioti. Todėl ne priemonės ligai išvengti dar yra. Kadangi sindromas yra paveldimas, labiausiai paveikti asmenys gali išvengti jo perdavimo nusprendę neturėti savo vaikų. Tačiau kadangi sindromas nėra liga, turinti sunkių sutrikimų, toks radikalus sprendimas nėra būtinas. Tolesnio gydymo Pyle sindromu tikslas yra tęsti gydomąjį gydymą ir priemonės. Todėl po gydymo paprastai siekiama palaikyti nukentėjusio žmogaus raumenų ir kaulų sistemos mobilumą. Daugeliu atvejų nukentėję asmenys nebegali tinkamai ištiesinti kelio. Šiais lengvais ligos atvejais tolesnių medicininių patikrinimų dažnai nebereikia. Taip yra todėl, kad nukentėjusio asmens kasdieniniame gyvenime nereikia tikėtis nei komplikacijų, nei sunkumų. Tačiau iš principo priemonės reikia imtis siekiant užkirsti kelią osteoartrito kelio sąnarys (laipsniškas kūno nusidėvėjimas kremzlė viduje kelio sąnarys). Riebus ir subalansuotas dieta taip pat čia gali padėti draugiškas nukentėjusio asmens elgesys. Antsvoris taip pat reikėtų vengti. Vaikų, kuriuos paveikė Pyle sindromas, tolesnė priežiūra turi garantuoti raumenų ir kaulų sistemos vystymąsi be komplikacijų. Kad būtų galima laiku gydyti netinkamo kelio pasunkėjimą, klinikiniai ar ambulatoriniai rentgeno tyrimai turėtų būti atliekami reguliariai (bent kas pusmetį) ir atitinkamai vertinami specialistų. Nepaisant medicininės stebėsena, Pyle'o sindromas vis dar gali vadovauti iki griežtų judėjimo apribojimų. Atskirais atvejais judesiui palaikyti gali tekti naudoti protezus. Po to gydymas sutelkiamas į ligos ir protezų problemą kasdieniame gyvenime. Tačiau apskritai Pyle'o sindromas nesumažina nukentėjusiųjų gyvenimo trukmės. Pyle sindromo gydymo paskirtis yra terapinių gydymo ir priemonių tęsimas. Todėl tolesni gydymo būdai paprastai yra skirti išlaikyti nukentėjusio žmogaus raumenų ir kaulų sistemos mobilumą. Daugeliu atvejų nukentėję asmenys nebegali tinkamai ištiesinti kelio. Šiais lengvais ligos atvejais tolesnių medicininių patikrinimų dažnai nebereikia. Taip yra todėl, kad nukentėjusio asmens kasdieniniame gyvenime nereikia tikėtis nei komplikacijų, nei sunkumų. Tačiau iš esmės reikėtų imtis priemonių, kad būtų išvengta kelio sąnario artrozės (laipsniškas kremzlės nusidėvėjimas kelio sąnarys). Riebus ir subalansuotas dieta taip pat čia gali padėti draugiškas nukentėjusio asmens elgesys. Taip pat reikėtų vengti antsvorio. Vaikams, kuriuos paveikė Pyle'o sindromas, tolesnė priežiūra turi garantuoti, kad raumenų ir kaulų sistemos raida nekomplikuota. Kad būtų galima laiku gydyti netinkamo kelio pasunkėjimą, klinikiniai ar ambulatoriniai rentgeno tyrimai turėtų būti atliekami reguliariai (bent kas pusmetį) ir atitinkamai vertinami specialistų. Nepaisant medicininės stebėsena, Pyle'o sindromas vis dar gali vadovauti iki griežtų judėjimo apribojimų. Atskirais atvejais judesiui palaikyti gali tekti naudoti protezus. Po to gydymas sutelkiamas į ligos ir protezų problemą kasdieniame gyvenime. Tačiau apskritai Pyle sindromas nesumažina nukentėjusiųjų gyvenimo trukmės.
Požiūris
Tolesnio gydymo Pyle sindromu objektas yra terapinio gydymo ir priemonių tęsimas. Tolesni gydymo būdai paprastai yra skirti išlaikyti nukentėjusio žmogaus raumenų ir kaulų sistemos judrumą. Daugeliu atvejų sergantieji nebegali tinkamai ištiesti kelio. Šiais lengvais ligos atvejais tolesnių medicininių patikrinimų dažnai nebereikia. Taip yra todėl, kad nukentėjusio asmens kasdieniniame gyvenime nereikia tikėtis nei komplikacijų, nei sunkumų. Tačiau iš esmės reikėtų imtis priemonių, kad būtų išvengta kelio osteoartrito (laipsniškas kelio sąnario kremzlės nusidėvėjimas). Riebus ir subalansuotas dieta taip pat čia gali padėti draugiškas nukentėjusio asmens elgesys. Taip pat reikėtų vengti antsvorio. Vaikams, kuriuos paveikė Pyle'o sindromas, tolesnė priežiūra turi garantuoti, kad raumenų ir kaulų sistemos raida nekomplikuota. Kad būtų galima laiku gydyti netinkamo kelio pasunkėjimą, klinikiniai ar ambulatoriniai rentgeno tyrimai turėtų būti atliekami reguliariai (bent kas pusmetį) ir atitinkamai vertinami specialistų. Nepaisant medicininės stebėsena, Pyle'o sindromas vis dar gali vadovauti iki griežtų judėjimo apribojimų. Atskirais atvejais judesiui palaikyti gali tekti naudoti protezus. Vėliau atliekant priežiūros darbus daugiausia dėmesio skiriama tam, kaip elgtis su liga ir protezais kasdieniame gyvenime. Tačiau apskritai Pyle sindromas nesumažina nukentėjusiųjų gyvenimo trukmės.
