Dauno sindromas

Dauno sindromas (Trisomy 21): tyrimas

Išsamus klinikinis tyrimas yra pagrindas pasirenkant tolesnius diagnostikos veiksmus: Bendras fizinis tyrimas - įskaitant kraujospūdį, pulsą, kūno temperatūrą, kūno svorį, kūno aukštį; be to: apžiūra (peržiūra). Oda, gleivinės ir skleros (balta akies dalis) [dėl daugybės dermatologinių pasekmių]. Eisena [šlubavimas] Kūno ar sąnarių laikysena Netinkamos būklės [deformacija, sutrumpėjimas, sukimosi netinkama padėtis]. Raumeningas… Dauno sindromas (Trisomy 21): tyrimas

Dauno sindromas (Trisomy 21): tyrimas ir diagnozė

1 -osios eilės laboratoriniai parametrai - privalomi laboratoriniai tyrimai. Chromosomų analizė - tai gali aptikti chromosomų skaičiaus ir struktūros pokyčius (skaitinės/struktūrinės chromosomų aberacijos). Ląstelių neturinčios DNR aptikimas (cfDNA testas, DNR tyrimas be ląstelių), pvz .: NIPT (neinvazinis prenatalinis testas; sinonimai: Harmony test; Harmony prenatal test). „PraenaTest“ 21 -osios trisomijos atveju pirmiau minėti testai ... Dauno sindromas (Trisomy 21): tyrimas ir diagnozė

Dauno sindromas (21 trisomija): diagnostiniai testai

Privaloma medicinos prietaisų diagnostika. Jei taikoma, nuchal raukšlių skaidrumo matavimas sonografija (ultragarsinis tyrimas) - optimaliai atliktas tarp 11 ir 14 nėštumo savaičių; jei kaukolė yra didesnė nei 45 mm, tai, be Dauno sindromo, gali reikšti šiuos kitus chromosomų sutrikimus: 10 -oji, 13 -oji (Pätau sindromas), 15 -oji, trisomija… Dauno sindromas (21 trisomija): diagnostiniai testai

Dauno sindromas (Trisomy 21): simptomai, skundai, požymiai

Šie fiziniai simptomai ir skundai gali rodyti Dauno sindromą (21 -oji trisomija): Apvalus veidas Bendras viršutinių galūnių (ypač rankų ir pirštų) dydžio sumažėjimas Išryškinta vaga tarp pirmojo ir antrojo pirštų. Ribotas raumenų tonusas Miastenija (raumenų silpnumas) Mažesnės ir migdolų formos akys Mažesnė burna, nosis ir galva Makroglosija (liežuvio padidėjimas). … Dauno sindromas (Trisomy 21): simptomai, skundai, požymiai

Dauno sindromas (Trisomy 21): medicinos istorija

Šeimos istorija (ligos istorija) yra svarbus Dauno sindromo (21 -osios trisomijos) pasekmių diagnozavimo komponentas. Šeimos istorija Ar jūsų šeimoje yra paveldimų ligų? Dabartinė anamnezė/sisteminė anamnezė (somatiniai ir psichologiniai skundai) - Išorinė anamnezė dėl antrinių ligų, pasireiškiančių ankstyvoje vaikystėje, išaiškinimo. Ar skausmas atsiranda lenkiant kaklą ... Dauno sindromas (Trisomy 21): medicinos istorija

Dauno sindromas (21 trisomija): ar kažkas kitas? Diferencinė diagnostika

Įgimtos apsigimimai, deformacijos ir chromosomų anomalijos (Q00-Q99). DIDMOAD sindromas (sinonimas: Wolframo sindromas) - genetinis sutrikimas su autosominiu recesyviniu paveldėjimu; simptomų kompleksas su cukriniu diabetu, diabetas insipidus (su hormonų trūkumu susijęs vandenilio apykaitos sutrikimas, dėl kurio labai išsiskiria šlapimas (poliurija; 5–25 l per parą) dėl sutrikusio inkstų susikaupimo), regos atrofija (audinių atrofija (atrofija) ) apie … Dauno sindromas (21 trisomija): ar kažkas kitas? Diferencinė diagnostika

Dauno sindromas (21 trisomija): komplikacijos

Toliau pateikiamos svarbiausios sąlygos ar komplikacijos, kurias gali sukelti Dauno sindromas (21-oji trisomija): Įgimtos apsigimimai, deformacijos ir chromosomų anomalijos (Q00-Q99). Virškinimo trakto apsigimimai - paplitimas (sergamumas ligomis): 7%. Hirschsprungo liga (MH; sinonimas: megacolon congenitum) - genetinis sutrikimas, pasireiškiantis tiek autosominiu recesyviniu paveldėjimu, tiek atsitiktiniu pasireiškimu; sutrikimas, turintis įtakos… Dauno sindromas (21 trisomija): komplikacijos

Dauno sindromas (21 trisomija): klasifikacija

Pagal TLK-10 (Tarptautinė statistinė ligų ir susijusių sveikatos problemų klasifikacija) Dauno sindromas klasifikuojamas taip, atsižvelgiant į įtariamą etiologiją (priežastį): TLK-10 Q90.0: 21-oji trisomija, mejozinė nesuskirstymas (laisvoji 21-oji trisomija) ). TLK-10 Q90.1: 21-oji trisomija, mozaika (mitozinė nedisunkcija). TLK-10: Q90.2 trisomija 21, translokacija TLK-10: Q90.9 Dauno sindromas, nepatikslintas.

Dauno sindromas (21 trisomija): priežastys

Patogenezė (ligos vystymasis) Chromosomos yra dezoksiribonukleorūgšties (DNR) grandinės su vadinamaisiais histonais (pagrindiniai baltymai branduolio viduje) ir kitais baltymais; DNR, histonų ir kitų baltymų mišinys dar vadinamas chromatinu. Juose yra genų ir jų specifinės genetinės informacijos. Žmogaus kūne chromosomų skaičius yra 46, o… Dauno sindromas (21 trisomija): priežastys

Dauno sindromas (Trisomy 21): terapija

Bendrosios priemonės Nikotino apribojimas (susilaikymas nuo tabako vartojimo). Ribotas alkoholio vartojimas (vyrams: ne daugiau kaip 25 g alkoholio per dieną; moterims: ne daugiau kaip 12 g alkoholio per dieną). Ribotas kofeino vartojimas (ne daugiau kaip 240 mg kofeino per dieną; atitinka 2–3 puodelius kavos arba 4–6 puodelius žalios/juodos arbatos). Psichosocialinio streso vengimas:… Dauno sindromas (Trisomy 21): terapija