Ligos istorija (ligos istorija) yra svarbus Turnerio sindromo diagnozės komponentas. Šeimos istorija Ar jūsų šeimoje yra paveldimų ligų? Ar jūsų šeimoje atsiranda įgimtų apsigimimų? Socialinė istorija Dabartinė anamnezė / sisteminė anamnezė (somatiniai ir psichologiniai skundai) - taip pat dėl antrinių ligų išaiškinimo. Ar turi … Ternerio sindromas: medicinos istorija
Įgimtos apsigimimai, deformacijos ir chromosomų anomalijos (Q00-Q99). Noonan sindromas-genetinis sutrikimas su autosominiu recesyviniu ar autosominiu dominuojančiu paveldėjimu, panašus į Turnerio sindromo simptomus (trumpas ūgis, plaučių stenozė ar kiti įgimti širdies defektai; žemos ar didelės ausys, ptozė (matomas viršutinio voko nusileidimas), epikantalis raukšlė („Mongolijos raukšlė“), kubitas valgus (nenormali padėtis… Ternerio sindromas: ar dar kažkas? Diferencinė diagnostika
Toliau pateikiamos svarbiausios ligos ar komplikacijos, prie kurių gali prisidėti Turnerio sindromas: Įgimtos apsigimimai, deformacijos ir chromosomų anomalijos (Q00-Q99). Aortos istminė stenozė (ISTA; sinonimas: aortos koarktacija: coarctatio aortae) - mažėjančios aortos dalies susiaurėjimas; paplitimas (sergamumas ligomis): 11%. Dvigubas aortos vožtuvas - širdies vožtuvo defektas,… Ternerio sindromas: komplikacijos
Pagal TLK-10 (Tarptautinė statistinė ligų ir susijusių sveikatos problemų klasifikacija) Turnerio sindromas klasifikuojamas taip, atsižvelgiant į įtariamą etiologiją (priežastį): Q96.0: 45 kariotipas, X Q96.1: 46, X kariotipas iso (Xq) Q96.2: 46, X kariotipas su gonosomų anomalijomis, išskyrus iso (Xq). Q96.3: mozaika, 45, X/46, XX arba 45, X/46, XY Q96.4: Mozaika, 45, X/kita ląstelių linija (-os) su gonosomų anomalija ... Turnerio sindromas: klasifikacija
Išsamus klinikinis tyrimas yra pagrindas pasirenkant tolesnius diagnostikos veiksmus: Bendras fizinis tyrimas - įskaitant kraujospūdį, pulsą, kūno temperatūrą, kūno svorį, ūgį [mažas ūgis?]; toliau: Apžiūra (peržiūra). Oda ir gleivinės [pažymėtas gerybinių (gerybinių) nevusų (apgamų) kiekis ir dydis?] Veidas [platesnis veidas?] Akys [dėl tosecondinės ligos keratokonuso (progresuojanti, kūgio formos deformacija ... Ternerio sindromas: tyrimas
1 -osios eilės laboratoriniai parametrai - privalomi laboratoriniai tyrimai. Chromosomų analizė - tai gali aptikti chromosomų skaičiaus ir struktūros pokyčius (skaitinės/struktūrinės chromosomų aberacijos). Ląstelių neturinčios DNR aptikimas (cfDNA testas, DNR tyrimas be ląstelių), pvz .: NIPT (neinvazinis prenatalinis testas; sinonimai: Harmony test; Harmony prenatal test). „PraenaTest“ pastaba: 21 -osios trisomijos atveju aukščiau ... Turnerio sindromas: testas ir diagnostika
Terapijos tikslai Trumpo ūgio prevencija Hormonų trūkumo simptomų ar hormonų trūkumo ligų prevencija. Terapijos rekomendacijos Maždaug nuo 6 metų augimo hormonai (STH) dažniausiai naudojami siekiant išvengti trumpo ūgio. Pakaitinė hormonų terapija turėtų prasidėti tame amžiuje, kai mergaitėms paprastai prasideda lytinis brendimas (nuo 12 metų) ir turi tęstis visą gyvenimą. Pakeitimas… Turnerio sindromas: Narkotikų terapija
Privaloma medicinos prietaisų diagnostika. Kaklo raukšlės skaidrumo matavimas ultragarsu (ultragarsinis tyrimas) - optimaliai atliktas tarp 11 ir 14 nėštumo savaičių; jei kaukolė yra didesnė nei 45 mm, tai, be Turnerio sindromo, gali reikšti šiuos kitus chromosomų sutrikimus: 10 trisomija, 13 trisomija (Pätau sindromas), 15 trisomija, 16 trisomija, trisomija ... Ternerio sindromas: diagnostiniai testai
Juostelės lytinės liaukos (45, X/46, XY mozaikose). Pacientams, turintiems Turnerio sindromo mozaikinį variantą - tai yra, kai kurios somatinės ląstelės turi visą chromosomų rinkinį 46, o galimi XX arba XY chromosomų žvaigždynai, tačiau kitų chromosomų rinkinys yra 45, nes yra tik viena X chromosoma - serija… Turnerio sindromas: chirurginė terapija
Šie simptomai ir skundai gali rodyti Turnerio sindromą: Pathognomonic (rodo ligą). Mažo ūgio-vidutinis numatomas aukštis (neapdorotas): 147-150 cm. Gimdos ir makšties hipoplazija - nedidelis makšties (makšties) ir gimdos (gimdos) vystymasis. Juostelės lytinės liaukos (sruogų lytinės liaukos) - kiaušidžių (kiaušidžių) disgenezė (apsigimimai) → jungiamojo audinio sruogos; ne mažam ... Ternerio sindromas: simptomai, skundai, požymiai
Patogenezė (ligos vystymasis) Chromosomos yra dezoksiribonukleino rūgšties (DNR) grandinės su vadinamuoju histonu (pagrindiniai baltymai branduolyje) ir kitais baltymais; DNR, histonų ir kitų baltymų mišinys dar vadinamas chromatinu. Juose yra genų ir jų specifinės genetinės informacijos. Žmogaus kūne chromosomų skaičius yra 46, iš kurių 23 yra paveldimos ... Ternerio sindromas: priežastys
Bendrosios priemonės Psichosocialinio streso vengimas: patyčios, sukeliančios psichinius konfliktus ir izoliaciją. Reguliarus tikrinimas Reguliariai tikrintis reikia esant pakaitinei estrogenų terapijai (TRT) ir augimo hormono terapijai. Fizinė terapija (įskaitant fizioterapiją) Limfedemai: rankinis limfos drenažas (ML). Mokymas Nukentėjusio asmens ir jo artimųjų mokymas: fizinis vystymasis - brendimo ypatumai ... Ternerio sindromas: terapija
