Įvadas
Talasemija yra paveldima raudonųjų ligų liga kraujas ląstelių. Tai apima defektą hemoglobinas, geležies turinčio baltymų komplekso, atsakingo už raudoną kraujas ląstelių gebėjimas surišti deguonį. Jo gaminama nepakankamai arba ji yra skaidoma didesniais kiekiais, todėl atsiranda hemoglobino trūkumas.
Priklausomai nuo talasemijos sunkumo, tai yra rimta liga, kuri gali būti mirtina, jei anksti negydoma vaikystė. Talasemija ypač paplitusi Viduržemio jūros regione. Čia yra jo pavadinimas, nes talasemija reiškia „Viduržemio jūra“ anemija".
Tai daugiausia paveikia buvusių žmonių maliarija srityse, pavyzdžiui, Maltoje, Kipras, Graikijoje ir Sardinijoje. Taip yra todėl, kad lengva talasemijos forma turi evoliucinį pranašumą maliarija ligų. Genetiniai raudonos spalvos defektai kraujas ląstelės užkerta kelią maliarija raudonųjų kraujo kūnelių dauginimuisi.
Todėl žmonės turėjo išgyvenimo pranašumą, o talasemija evoliucijos metu galėjo toliau įsitvirtinti. Talasemija gali būti toliau suskirstyta į alfa ir beta formą. Abi ligos formos yra pagrįstos tam tikrais genetiniais defektais.
Alfa talasemijoje geno mutacija yra 16 chromosomoje, daug dažnesnėje beta talasemijoje defektas yra 11 chromosomoje. Alfa talasemijai būdinga švelnesnė eiga. Beta talasemiją galima dar suskirstyti į nepilnametį ir pagrindinį antrinį variantą.
Kokia forma yra, priklauso nuo atitinkamo ligos paveldėjimo. Liga paveldima autosominiu recesyvu, o tai reiškia, kad tik pacientams, paveldėjusiems iš tėvų du sergančius požymius (alelius), išsivysto sunki talasemijos forma - pagrindinė talasemija. Ši forma dar vadinama homozigotiniu variantu.
Jei pacientas paveldi tik vieną sergančią alelę ir taip pat turi sveiką alelį, tai dar vadinama heterozigotiniu variantu, mažąja talasemija. Talasemijos simptomai skiriasi priklausomai nuo to, kokia talasemijos forma yra. Alfa talasemija sergantiems pacientams paprastai pasireiškia mažiau simptomų.
Tačiau alfa talasemija taip pat gali būti įvairaus sunkumo. Sunkiausia forma negimusio vaiko mirtis gali įvykti gimdoje. Bendruosius talasemijos simptomus sukelia anemija.
Tai apima išsekimą, nuovargis, galvos svaigimas, veiklos nuosmukis, širdies plakimas, galvos skausmas ir dusulys fizinio krūvio metu. Sunkios ligos formos gali pasireikšti kaip gelta (icterus) dėl raudonųjų kraujo kūnelių irimo ir labai padidėjusių blužnis. Beta talasemija, pasireiškianti nedideliu pavidalu, paprastai nepasireiškia klinikiniais simptomais, nes sveikas genas savo funkcija nusveria sergantį geną.
Kai kuriais atvejais blužnis šių pacientų yra šiek tiek padidėjęs. Priešingu atveju simptomų paprastai nėra. Pagrindinė beta talasemijos forma (taip pat žinoma kaip „Cooley“) anemijakita vertus, elgiasi žymiai skirtingai.
Šie pacientai turi tik sergančią geną, todėl jiems pasireiškia sunkūs bendrieji simptomai. Vaikai, gimę šia liga, pastebimi netrukus po gimimo, smarkiai padidėjus kepenys ir blužnis. Jie kenčia nuo uždelsto augimo, sunkių organų pažeidimų ir kaulų apsigimimų.
Kadangi kaulų čiulpai formuoja kraują, tačiau tai nėra pakankamai funkcionalu dėl ligos, kaulų čiulpai skatinami per daug gaminti raudonuosius kraujo kūnelius. Tai galiausiai pasireiškia sustorėjus ypač skruostui ir kaukolė kaulai dėl to išsiplėtė akių reljefas ir padidėjo skruostikauliai. Kaip ir alfa talasemijoje, simptomus papildo anemija (nuovargis, nuovargis, galvos svaigimas, veiklos nuosmukis, širdies plakimas, galvos skausmas ir dusulys fizinio krūvio metu).
Gelta (icterus) dėl padidėjusio raudonųjų kraujo kūnelių irimo taip pat yra dažnas. Įtarimą dėl sergančio vaiko talasemijos dažnai gali kelti šeimos istorija. Jei vaikas turi sergančių giminaičių, tikėtina, kad vaikas taip pat paveldėjo ydingą geną.
Įtarimą galima patvirtinti tiriant kraują laboratorijoje ir mikroskopu. Paprastai talasemijoje geležies kiekis kraujyje yra normalus. Tai padeda atskirti ligą nuo kliniškai panašiai įspūdingo geležies trūkumas anemija, kai geležies lygis yra per mažas. Raudonieji kraujo kūneliai, sergantys talasemija, dažnai gali būti matomi mikroskopu kaip vadinamosios tikslinės ląstelės (raudonieji kraujo kūneliai dažomi kaip šaudymo taikinys).
Kiti klinikiniai paciento simptomai, tokie kaip padidėjusi blužnis ir anemijos simptomai, gali papildomai patvirtinti diagnozę. Paskutinis, bet ne mažiau svarbus dalykas - molekulinis genetinis tyrimas taip pat gali būti atliekamas siekiant ieškoti būtent genetinio defekto. Tai gali būti aktualu poroms, norinčioms susilaukti vaikų, jei jos nori nustatyti sergančio vaiko riziką.
Nedidelė beta talasemijos forma, taip pat lengvos formos alfa talasemija paprastai nereikalauja jokios medicininės terapijos. Tačiau sunki didžioji talasemija turi būti gydoma skubiai, nes priešingu atveju pacientas miršta per trumpą laiką. Sunki beta talasemijos forma paprastai gydoma reguliariai perpilant kraują.
Pacientams perpilama keletas kraujo kas 2–4 savaites. Tai suteikia pacientui sveiko ir funkcinio kraujo ir slopina patologinį paties paciento kraujo susidarymą. Taigi iš esmės galima užkirsti kelią šalutiniam talasemijos poveikiui, pvz., Augimo sulėtėjimui ir griaučių brandos trūkumui.
Problema, susijusi su nuolatiniu kraujo perpylimu, yra kūno perkrova geležimi. Kraujo perpylimas į organizmą įneša daugiau geležies, nei galima pašalinti. Geležies perteklius nusėda Vidaus organai, kur tai ilgainiui gali sukelti rimtus organų veiklos sutrikimus.
Todėl reikia didinti geležies išsiskyrimą terapiniu būdu. Tai pasiekiama naudojant vadinamuosius chelato agentus (medžiagas, kurios sudaro kompleksus su geležies pertekliumi ir lemia jo išsiskyrimą). Šie vaistai gali būti vartojami kaip infuzija per venas arba kaip tabletės.
Gydymas kraujo perpylimais ir chelatais turi būti atliekamas visą gyvenimą. Šiais laikais blužnis pašalinamas nenoriai, nes jis yra svarbus imuninė sistema. Šiuo metu vienintelė galimybė išgydyti ligą yra kamieninių ląstelių transplantacija. Šios procedūros metu pacientas kaulų čiulpai yra sunaikintas chemoterapija ir tada atstatytas sveikomis donoro kamieninėmis ląstelėmis. Tačiau kadangi kamieninių ląstelių transplantacija taip pat susijęs su daugeliu pavojų, šią procedūrą reikia įvertinti kiekvienam pacientui atskirai ir patikrinti jos naudingumą.
