Neu-Laxovos sindromas yra apsigimimų sindromas, susijęs su kraujomaiša. Pažeisti vaikai turi daugybę apsigimimų, dažniausiai mirtinų. Terapinės galimybės beveik nėra dėl apsigimimų sunkumo ir daugybės. Kas yra Neu-Laxovos sindromas? Apsigimimų sindromai yra simptomų kompleksų, kurie nuo gimimo atsiranda kaip daugybiniai apsigimimai, rinkinys. … Neu-Laxovos sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
Baltymas tropomiozinas daugiausia randamas raukšlėtuose raumenyse ir dalyvauja raumenų susitraukime. Genetinės mutacijos gali paveikti gaminamų tropomiozino molekulių struktūrą, sukeldamos daugybę ligų, įskaitant įvairias kardiomiopatijos formas, taip pat įgimtą artrogripozę ir nemalino miopatiją. Kas yra tropomiozinas? Tropomiozinas yra baltymas, randamas žmogaus organizme ... Tropomiozinas: struktūra, funkcija ir ligos
Įgimta arthrogryposis multiplex (AMC) - įgimta vieno ar kelių sąnarių kontraktūra. Šiuo atveju klinikinis vaizdas yra nenuoseklus. Liga nepagydoma, tačiau taip pat nėra progresuojanti. Kas yra įgimta daugialypė artrogripozė? Pagrindinis įgimto artrogripozės bruožas yra įgimtas įvairių sąnarių standumas. „Arthrogryposis Multiplex Congenita“: priežastys, simptomai ir gydymas
