chromosomų mutacija

Potocki-Shafferio sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Potocki-Shaffer sindromas yra skeleto apsigimimų sindromas, kuriam būdingos egzostozės, dažnai intelekto trūkumas ir kaukolės ir veido sutrikimai. Tai sukelia genų ištrynimas 11 chromosomos 11.2p11 lokuse. Gydymas yra tik simptominis palaikomasis ir apsiriboja tokiomis priemonėmis kaip ankstyva intervencija. Kas yra Potocki-Shaffer sindromas? Monosomijos yra genomo mutacijos variantai, kuriuose ... Potocki-Shafferio sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Kas yra chromosomų aberacija? | Chromosomų mutacija

Kas yra chromosomų aberacija? Chromosomų aberacija yra chromosomų pasikeitimas, matomas šviesos mikroskopu. Priešingai, yra genų mutacijų, šie pokyčiai yra daug mažesni ir juos galima aptikti tik atlikus tikslesnę genetinę diagnostiką. Chromosomų aberacijas galima suskirstyti į dvi formas. Yra struktūrinių ir skaitinių aberacijų. … Kas yra chromosomų aberacija? | Chromosomų mutacija