Cistinozė yra paveldimos medžiagų apykaitos ligos pavadinimas. Tai apima per didelį cistino kaupimąsi daugelyje organų. Kas yra cistinozė? Cistinozė yra įgimta medžiagų apykaitos liga, paveldima. Jis taip pat žinomas kaip cistinozė, cistino laikymo liga, aminų diabetas, Abderhaldeno-Fanconi sindromas arba Lignac sindromas. Daugeliu atvejų liga pasireiškia vaikystėje. … Cistinozė: priežastys, simptomai ir gydymas
When they hear the word mutation, many people probably think first of hideously deformed creatures from horror movies and less of biology. Yet mutations play an important role everywhere in biology: for evolution, the emergence of new species, the emergence of new creatures, and ultimately in the emergence of many diseases. However, mutation takes place … Mutacija: funkcija, užduotys, vaidmuo ir ligos
Gendriftas yra alelių dažnio pokytis populiacijos genofonde. Šiame kontekste genų dreifą dažniausiai sukelia atsitiktinis įvykis, pvz., Stichinė nelaimė, žemyninių plokščių poslinkis ar ugnikalnių išsiveržimas. Taigi genų dreifas yra evoliucinis veiksnys. Kas yra lytinis potraukis? „Gendrift“ yra svarbi… Gendrift: funkcija, užduotis ir ligos
Medicinoje Leberio optinė atrofija reiškia ligą, kuri veikia akių regos nervus. Tai veda prie skaidulų degeneracijos, dėl ko labai sutrinka regėjimas ir net aklumas. Kas yra Leberio optinė atrofija? Leberio regos atrofija yra retas paveldimas sutrikimas, turintis įtakos akių sveikatai. Nepaisant šiek tiek klaidinančio pavadinimo,… Leberso optikos atrofija: priežastys, simptomai ir gydymas
Įgimta Leberio amaurozė yra paveldimas akies tinklainės funkcijos sutrikimas. Visų pirma, sutrikimas veikia specifinį pigmento epitelį, esantį tinklainėje. Ligos terminas kilęs iš graikų kalbos žodžio „amauros“, reiškiančio aklą ar tamsų. Įgimta Leberio amaurozė yra įgimta ir apima… Įgimta Leberio amorozė: priežastys, simptomai ir gydymas
Neurinoma yra gerybinis navikas, augantis iš Schwann ląstelių. Priklausomai nuo naviko vietos, simptomai kiekvienu atveju gali labai skirtis; tačiau skausmas ir nervų praradimas yra ypač dažni. Gydymo galimybės pirmiausia apima chirurginį neurinomos pašalinimą ir spindulinę terapiją. Kas yra neurinoma? Neurinoma yra… Neurinoma: priežastys, simptomai ir gydymas
Pitt-Hopkins sindromas vadinamas labai retu genetiniu sutrikimu, kurio negalima išgydyti. Genetinis defektas, be kitų simptomų, sukelia motorinę ir intelekto negalią. Kas yra Pitt-Hopkins sindromas? Pitt-Hopkins sindromas (PHS) yra genetinis sutrikimas, susijęs su protiniu atsilikimu, netinkamu ar visišku šnekamosios kalbos nebuvimu, epilepsija ir kvėpavimo reguliavimo sutrikimais. … Pitto-Hopkinso sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
Raudonųjų ląstelių osmosinis atsparumas yra matas, parodantis, kaip stipriai raudonąsias ląsteles supančios membranos atsparios osmosinio slėgio gradientui. Dalinis osmosinis slėgis susidaro prie pusiau pralaidžių eritrocitų membranų, kai jas supa fiziologinis tirpalas, kuris yra mažesnis už jų (fiziologinę) druskos koncentraciją 0.9 proc. Raudonieji kraujo kūneliai sugeria vandenį ... Eritrocitų osmosinis atsparumas: funkcija, vaidmuo ir ligos
„Bayliss“ efektas palaiko nuolatinį kraujo tekėjimą į organus, tokius kaip smegenys ir inkstai, nepaisant kasdienių kraujospūdžio svyravimų. Esant padidėjusiam slėgiui, poveikis sukelia kraujagyslių raumenų susiaurėjimą. Sutrikus Bayliss efektui, ekstraląstelinėje erdvėje atsiranda nuolatinė hiperemija ir edema. Kas yra Bayliss efektas? „Bayliss“ efektas… „Bayliss“ efektas: funkcija, užduotys, vaidmuo ir ligos
In situ hibridizacija yra chromosomų aberacijų aptikimo metodas. Tai reiškia, kad tam tikros chromosomos turi būti pažymėtos fluorescuojančiais dažais ir pririšamos prie DNR zondo. Šis metodas naudojamas genetinei mutacijai diagnozuoti prieš gimdymą. Kas yra in situ hibridizacija? In situ hibridizacija apima tam tikrų chromosomų žymėjimą milteliniais dažais ir susiejimą su… In situ hibridizacija: gydymas, poveikis ir rizika