Įgimta Leberio amorozė yra paveldimas širdies funkcijos sutrikimas akies tinklainė. Visų pirma, specifinis pigmentas epitelio esanti tinklainėje, yra pažeista. Ligos terminas yra kilęs iš graikų kalbos žodžio „amauros“, kuris reiškia aklą arba tamsų. Leberio įgimta amaurozė yra įgimta ir taip pat apima įvairias degeneracines sąlygas, kurios vystosi gyslainė akies.
Kas yra įgimta Leberio amorozė?
Iš esmės įgimta Leberio amorozė yra paveldimas sutrikimas. Pirmą kartą sutrikimą 1869 m. Aprašė gydytojas Teodoras fon Leberis. Jis taip pat pažymėjo, kad liga susitelkė glaudžiai susijusiems asmenims ir tokiu būdu atrado genetinį Leberio įgimtos amaurozės komponentą. Būdingas ligos bruožas yra tas, kad pacientai jau gimsta su regos negalia. Kai kuriais atvejais jie nuo pat gimimo yra net visiškai akli. Brolių ir seserų atveju Leberio įgimta amorozė taip pat pasireiškia maždaug 25 procentų tikimybe. Iš esmės maždaug 10 procentų visų aklumas sukelia įgimta Leberio amorozė. Reikėtų stengtis nesupainioti įgimtos Leberio amorozės ir paveldimos Leberio regos atrofija. Tai yra genetinė liga, kuria dažniausiai serga regos nervas. Iš esmės terminas „Leberio įgimta amaurozė“ apibendrina įvairias vadinamąsias tinklainės-gyslainės distrofijas. Tai atsiranda dėl to, kad paveikti pacientai turi pigmento sutrikimų epitelio tinklainėje. Dėl to tinklainė praranda savo funkciją. Be to, gyslainė akies degeneracijos. Manoma, kad nukentėjusių asmenų skaičius Vokietijoje yra apie 2,000 XNUMX.
Priežastys
„Leber“ įgimtos amorozės priežastys daugiausia suprantamos šiais laikais. Liga yra genetinė ir daugeliu atvejų palikuonims perduodama autosominiu recesyviniu būdu. Kur kas rečiau įgimta Leberio amorozė paveldima autosominiu-dominuojančiu būdu. Remiantis dabartinėmis medicinos tyrimų žiniomis, tikslios ligos priežastys slypi įvairių tipų mutacijose. Buvo nustatyta penkiolika mutacijų ir genetinių defektų pakategorijų. Dažnai būna tam tikrų genų homozigotų vadovauti įgimtos Leberio amorozės išraiškai. Pavyzdžiui, viena iš galimų priežasčių yra RPE65 defektas genas. Dėl to pasikeičia specialus fermentas, kuris yra labai reikšmingas rodopsino medžiagos atstatymui. Be to, nustatyta, kad įgimta Leberio amorozė dažniau pasireiškia vaikams, kilusiems iš giminaičių vedybų.
Simptomai, skundai ir požymiai
Įgimta Leberio amorozė paprastai būna susijusi su keliais simptomais. Pirma, paveiktų pacientų regėjimo aštrumas paprastai yra žymiai sumažėjęs, o regėjimo laukas yra labai ribotas. Daugeliu atvejų tai baigiasi aklumas. Be to, nukentėjusieji dažnai kenčia Nistagmas kartu su vadinamuoju strabizmu. Taip pat yra mažas jautrumas akims ir hiperopijai. Vėlesnėje Leberio įgimtos amorozės eigoje gali išsivystyti lęšiuko debesys ir keratoglobusas. Daugeliu atvejų tinklainės išvados nėra labai pastebimos ligos pradžioje. Tačiau laikui bėgant pigmento pažeidimai epitelio tampa akivaizdesni. Tuo metu taip pat įvyksta depigmentacija, panaši į druską arba pipirai dėl vaizdavimo. The regos nervas gali paveikti atrofija.
Ligos diagnozė ir eiga
Jei pastebimi tipiški Leberio įgimtos amorozės simptomai, reikia kuo skubiau kreiptis į atitinkamą specialistą. Ypač nukentėjusiems vaikams svarbu nelaukti pristatymo gydytojui. Taip yra todėl, kad greičiau terapija pradedama jauniems pacientams, paprastai ligos eiga tampa palankesnė. Pirmas žingsnis - paimti pacientą medicinos istorija, kurį gydantis gydytojas atlieka kartu su nukentėjusiu pacientu. Individualūs skundai, asmens medicinos istorija analizės centre yra šeimos ryšiai. Tokiu būdu gydytojas jau gauna daug svarbios informacijos, kuri jam padeda nustatyti diagnozę. Tipiška klinikinė išvaizda galiausiai rodo įgimtą Leberio amorozę. Ligą galima tiksliai diagnozuoti padedant elektroretinografija. Jei asmuo kenčia nuo įgimtos Leberio amorozės, šis tyrimas atskleidžia palyginti anksti nebuvusius dirgiklius. Tai taip pat leidžia atskirti ligą nuo kitų paveldimų optikos atrofijų nervai.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Įgimta Leberio amorozė yra paveldima, todėl dažniausiai diagnozuojama iškart po gimimo. Ar būtini tolesni apsilankymai pas gydytoją, priklauso nuo ligos tipo ir sunkumo būklė. Jei vaikas kenčia nuo regėjimo, an oftalmologas bet kuriuo atveju reikia kreiptis. Jei simptomai yra sunkūs, būtina nedelsiant kreiptis į gydytoją, nes negydomas pacientas gali apakti. Asmenims, kurie patys kenčia nuo įgimtos Leberio amorozės, turėtų būti atliktas genetinis tyrimas, jei laukiama palikuonių. Ankstyva diagnozė, pageidautina, kol vaikas vis dar yra gimdoje, leidžia greitai pradėti gydymą. Tai žymiai pagerina vaiko pasveikimo galimybes. Jei gydymo metu atsiranda tolesnių regos sutrikimų ar kitų nusiskundimų tinklainės ir vyzdžių srityje, būtina kreiptis į gydytoją. Kiti kontaktai yra oftalmologas, internistas ir specializuota paveldimų ligų klinika. Vaikus taip pat turėtų atidžiai stebėti pediatras. Esant komplikacijoms, tinkama priemonės tada galima greitai imtis.
Gydymas ir terapija
Ilgą laiką medicinos bendruomenė tikėjo, kad Leberio įgimta amaurozė neišgydoma. Tačiau pastaruoju metu tyrimai atskleidė naujų įrodymų, kaip sėkmingai gydyti ligą. Tai reiškia, kad į tinklainę įšvirkščiami adenovirusai, kad defektiniai genai būtų pakeisti.
Perspektyva ir prognozė
Ligos prognozė priklauso nuo esamų sutrikimų masto. Mokslininkai nustatė, kad įgimta Leberio amorozės priežastis yra genetinis defektas. Todėl iššūkis yra rasti tinkamą gydymo metodą. Dėl teisinių reikalavimų gydytojams neleidžiama keisti žmogaus genetika. Nepaisant to, pastaraisiais metais tapo akivaizdu, kad esant tam tikroms sąlygoms yra galimybė kai kuriems pacientams palengvinti simptomus. Remiantis pradiniais tyrimais, adenovirusai buvo sėkmingai suleisti į šia liga sergančių pacientų tinklainę. Regėjimas buvo atkurtas. Tai gali žymiai pagerinti paciento gyvenimo kokybę. Kai kuriais atvejais buvo dokumentuota, kad regėjimas visiškai atsinaujino ir buvo panašus į sveiką žmogų. Nepaisant to, ši procedūra naudojama ne kiekvienam pacientui arba apskritai nėra vadovauti į sėkmingą terapija. Būtini tolesni tyrimai ir galiausiai turi būti ištirtas teisinis pritaikomumas. Reikia atsižvelgti į tai, kad nesėkmingai terapija antrinių sutrikimų rizika padidėja dėl emocinių stresas. Nepalankios ligos eigos atveju išsivysto psichologinis sutrikimas. Tai papildomai pablogina paciento gyvenimo kokybę ir daro didelę įtaką tolesnei ligos eigai.
Prevencija
Įgimta Leberio amorozė yra paveldima liga, kuri jau pasireiškia gimus. Dėl šios priežasties jokiu būdu negalima išvengti ligos. Todėl tinkama terapija yra ypač svarbi.
Požiūris
Šia liga yra nedaug priemonės daugumai paciento prieinamų papildomų paslaugų, nes liga negali būti visiškai išgydyta ir dažniausiai baigiasi aklumas paciento. Todėl dauguma žmonių, paveiktų šios ligos, yra priklausomi nuo kitų žmonių ir savo šeimos pagalbos, kad vis tiek galėtų susitvarkyti su kasdieniu gyvenimu. Kadangi tai yra genetinė liga, nukentėjusiems žmonėms rekomenduojama pirmiausia atlikti genetinius tyrimus ir konsultacijas, jei jie nori turėti vaikų, kad būtų išvengta ligos pasikartojimo. Kuo anksčiau konsultuojamasi su gydytoju, tuo geresnė tolesnė ligos eiga. ši liga paprastai yra. Jei vaikai jau apakę, jie yra priklausomi nuo intensyvios paramos savo gyvenime, kad galėtų toliau vystytis normaliai. Šiame kontekste meilūs pokalbiai su tėvais taip pat teigiamai veikia tolesnę eigą ir gali užkirsti kelią psichologiniams skundams ar net Depresija. Be to, jokio ypatingo priemonės būtina ar įmanoma. Paprastai ši liga taip pat nesumažina nukentėjusio asmens gyvenimo trukmės.
Ką galite padaryti patys
Pacientų, sergančių įgimta Leberio amoroze, liga pakenkė jų savarankiškumui ir gyvenimo kokybei. Tipiški regėjimo funkcijos apribojimai vadovauti į įvairias kasdienio gyvenimo problemas ir kartais sukelia dar daugiau fizinių ir psichologinių kančių. Pavyzdžiui, dėl susilpnėjusios regos funkcijos kai kurie pacientai gali nepaisyti sportinės veiklos ir jų tinkamumas atitinkamai kenčia. Kalbant apie psichologinius skundus, nerimo sutrikimai or Depresija aklumo grėsmė daugeliui žmonių yra didžiulė našta. Svarbu aplankyti oftalmologas reguliariai, kad jis ar ji galėtų aptikti svarbius pokyčius būklė regos funkcijos ankstyvoje stadijoje. Jei paciento aklumas iš tikrųjų atrodo neišvengiamas, jis ar ji pertvarko savo namus taip, kad tilptų regos sutrikimas. Naujos patalpos tikslas - palengvinti akliesiems orientuotis ir sumažinti nelaimingų atsitikimų riziką. Aklieji pacientai aklųjų mokykloje praktikuoja ilgą lazdelę ir, jei reikia, mokosi Brailio rašto. Daugelis nukentėjusiųjų taip pat gauna naudos iš socialinių kontaktų, per kuriuos jie patiria paramą, nepaisant ligos. Čia kalbama ir apie aklus žmones. Taip yra todėl, kad pacientai dažnai patiria gyvenimo kokybės pagerėjimą bendraudami su kitais regos negalią turinčiais žmonėmis.
