Antley-Bixler sindromas yra genetiškai sukeltas sutrikimas, kurio paplitimas populiacijoje yra palyginti mažas. Dažniausiai vartojamas sutrikimo sutrumpinimas yra ABS. Iki šiol žinoma ir aprašyta apie 50 ligos atvejų asmenims. Iš esmės Antley-Bixler sindromas pasireiškia vienodai vyrams ir moterims. Kas yra Antley-Bixlerio sindromas? Antley-Bixlerio sindromas ... Antley-Bixlerio sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
Elastinė pseudoksantoma (PXE) yra retas paveldimas sutrikimas, dar žinomas kaip Grönblad-Strandberg sindromas. Tai pirmiausia veikia odą, akis ir kraujagysles. Kas yra elastinė pseudoksantoma? Elastinė pseudoksantoma taip pat vadinama generalorrhexis generalista arba Grönblad-Strandberg sindromu. Tai paveldimas sutrikimas. Pažeidžiami elastiniai jungiamojo audinio pluoštai. Grönblado-Strandbergo sindromas pasireiškia… Pseudoxanthoma Elasticum: priežastys, simptomai ir gydymas
Fenotipas yra išoriškai matoma organizmo išvaizda su įvairiomis jo savybėmis. Tiek genetinė sudėtis (genotipas), tiek aplinka turi įtakos fenotipo išraiškai. Kas yra fenotipas? Fenotipas yra išoriškai matoma organizmo išvaizda su įvairiomis jo savybėmis. Matomos organizmo išraiškos, bet ir elgesys bei… Fenotipas: funkcija, užduotys, vaidmuo ir ligos
Gydytojai terminu retinitas supranta akių tinklainės uždegimą. Įvairių veiksnių sukeltas progresavimas gali visiškai prarasti regėjimą. Kas yra retinitas? Retinitas yra tinklainės uždegimas, kurį dažnai sukelia infekcijos. Ligos eigai gali būti būdingi nekenksmingi simptomai, tačiau taip pat gali… Retinitas: priežastys, simptomai ir gydymas
De Toni Debre Fanconi sindromas yra genetinės ligos pavadinimas. Tai apima įvairių medžiagų reabsorbciją inkstuose. Kas yra de Toni Debre Fanconi sindromas? De Toni-Debre-Fanconi sindromas taip pat žinomas kaip De Toni-Debre-Fanconi kompleksas, De Toni-Fanconi sindromas arba gliukozės aminorūgščių diabetas. Tai reiškia inkstų rezorbcijos sutrikimą… De Toni Debre Fanconi sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
Genetika yra paveldimumo tyrimas, susijęs su genetine informacija ir jos perdavimu. Genetikoje išsamiau nagrinėjama ir genų struktūra, ir funkcijos. Kaip paveldimumo tyrimas, jis priklauso biologijos šakai ir nagrinėja individualias savybes, kurios perduodamos per kelias kartas. … Genetika: gydymas, poveikis ir rizika
Genų ekspresija reiškia genetiškai linkusios gyvos būtybės charakteristikos išraišką ir vystymąsi. Tai prieštarauja genetinei informacijai, kuri nėra išreikšta ir kurią galima aptikti tik atliekant DNR analizę. Kas yra genų ekspresija? Genų ekspresija reiškia genetiškai linkusio gyvojo bruožo išraišką ir vystymąsi ... Genų raiška: funkcija, užduotys, vaidmuo ir ligos
Graužikų sindromas yra įgimtas apsigimimų sindromas, priklausantis akrofacialinei disostozei. Simptomų kompleksas yra pagrįstas mutacija SF3B4 genu, kuris koduoja sujungimo mechanizmo komponentus. Terapija yra tik simptominė. Kas yra graužikų sindromas? Akrofacialinės disostozės yra įgimtų skeleto displazijų ligų grupė ... Graužikų sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
Glicerolio kinazės trūkumas, dar žinomas sinonimais GK trūkumas, glicerolio kinazės trūkumas, hiperglicerinemija arba ATP-glicerolio-3-fosfotransferazės trūkumas, yra medžiagų apykaitos sutrikimas, kurį galima gydyti Žmogaus genetikos skyriuje. Skiriamas izoliuotas, kūdikių, nepilnamečių ir suaugusiųjų glicerolio kinazės trūkumas. Kas yra glicerolio kinazės trūkumas? Glicerolio kinazės trūkumas yra retas ... Glicerolio kinazės trūkumas: priežastys, simptomai ir gydymas
Cholerstinesterio laikymo liga yra lizosominė laikymo liga ir įgimta medžiagų apykaitos klaida, turinti genetinį pagrindą. Liga yra paveldima ir ją sukelia genetinė mutacija lizosomų rūgšties lipazę koduojančiuose genuose. Simptominis pacientų gydymas yra konservatyvus gydymas arba pakeičiamosios fermentų terapijos etapai. Kas yra cholesterolio esterio laikymo liga? … Cholesterolio esterio laikymo liga: priežastys, simptomai ir gydymas
Chromosomos sudarytos iš susuktos DNR (dezoksiribonukleinacido) ir yra kiekvienos žmogaus ląstelės branduolyje. Nors kiekvienos rūšies chromosomų skaičius skiriasi, kiekvienos kūno ląstelės chromosomų kiekis yra identiškas. Žmonės turi 23 poras chromosomų (diploidinių) arba 46 atskiras chromosomas (haploidines). Tačiau palyginimas su kitais organizmais ... Kas yra chromosomos?
Tanžero liga yra labai reta paveldima liga, iki šiol apie 100 dokumentuotų atvejų. Šia liga sergantys pacientai kenčia nuo lipidų apykaitos sutrikimo ir sumažėjusios DTL cholesterolio gamybos. Priežastiniai terapiniai metodai Tanžero ligai gydyti dar nėra. Kas yra Tanžerio liga? Tangier liga yra labai reta… Tanžerio liga: priežastys, simptomai ir gydymas
