Jouberto sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Jouberto sindromui būdingas įgimtas smegenų kamieno apsigimimas, taip pat agenesis (slopinimo apsigimimas, prisirišimo nebuvimas, pavyzdžiui, smegenų juosta, vermiforminis priedas). Taip pat gali būti smegenų vermio hipoplazija (nepakankamai išsivysčiusi). Pacientams, kenčiantiems nuo šio autosominio recesyvinio genetinio defekto, be kitų simptomų, pasireiškia nenormalus kvėpavimas ir ataksija. Ką … Skaityti daugiau

Holoprosencefalija: priežastys, simptomai ir gydymas

Holoprosencefalija yra žmogaus smegenų apsigimimas, atsirandantis gana dažnai. Didelė dalis paveiktų embrionų miršta gimdoje. Todėl tik keli pacientai, sergantys holoprosencefalija, gimsta gyvi. Holoprosencefalija formuojasi prieš gimdymą ir pirmiausia veikia veidą bei priekinę smegenų sritį. Kas yra holoprosencefalija? Holoprosencefalija yra palyginti… Skaityti daugiau