Jouberto sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
Jouberto sindromui būdingas įgimtas smegenų kamieno apsigimimas, taip pat agenesis (slopinimo apsigimimas, prisirišimo nebuvimas, pavyzdžiui, smegenų juosta, vermiforminis priedas). Taip pat gali būti smegenų vermio hipoplazija (nepakankamai išsivysčiusi). Pacientams, kenčiantiems nuo šio autosominio recesyvinio genetinio defekto, be kitų simptomų, pasireiškia nenormalus kvėpavimas ir ataksija. Ką … Jouberto sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
