Jouberto sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Jouberto sindromui būdingas įgimtas smegenų kamieno apsigimimas, taip pat agenesis (slopinimo apsigimimas, prisirišimo nebuvimas, pavyzdžiui, smegenų juosta, vermiforminis priedas). Taip pat gali būti smegenų vermio hipoplazija (nepakankamai išsivysčiusi). Pacientams, kenčiantiems nuo šio autosominio recesyvinio genetinio defekto, be kitų simptomų, pasireiškia nenormalus kvėpavimas ir ataksija. Ką … Skaityti daugiau

Meckelio-Gruberio sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Meckel-Gruber sindromas (FMD) yra paveldimas sutrikimas. Jam būdinga pati sunkiausia įgimta negalia. Pažeisti naujagimiai paprastai miršta per pirmąsias dvi savaites po gimimo. Kas yra Meckel-Gruber sindromas? Meckel-Gruber sindromas yra paveldimas sutrikimas, kuriam būdingos inkstų cistos, vystymosi sutrikimai ir centrinės nervų sistemos sutrikimai. Ši būklė taip pat žinoma kaip Meckel… Skaityti daugiau