Apibrėžimas - kas yra trisomija 13 negimusiam vaikui?
Trisomy 13, dar vadinamas Pätau sindromu, yra pokyčiai chromosomų kurioje 13 chromosomos yra tris kartus, o ne du kartus. Liga lydima kelių apsigimimų Vidaus organai ir daugeliu atvejų galima aptikti iki gimimo. Vaikai, gimę su trisomija 13, retai gyvena ilgiau nei šešis mėnesius. Trisomy 13 įvyksta maždaug 1 iš 10,000 XNUMX vaikų.
Priežastys
Trisomijos 13 priežastis daugeliu atvejų yra kiaušinių defektas arba sperma ląstelių. Šios ląstelės paprastai turi pusę rinkinio chromosomų su 23 chromosomomis. Vėlesnio apvaisinimo metu kiaušinio ir sperma sukuria langelį su visu rinkiniu chromosomų, ty 46 chromosomos.
Trisomijoje 13 yra klaida atskyrus chromosomas kiaušinyje arba sperma ląstelių, todėl 13 chromosoma dubliuojasi. Atitinkamai, po apvaisinimo 13 chromosomos yra tris kartus. Tai vadinama trisomija. Kol kas nebuvo galima nustatyti tikslios šios chromosomų pasiskirstymo klaidos priežasties. Galimas rizikos veiksnys yra didesnis motinos amžius apvaisinant.
Diagnozė prieš gimimą
Daugeliu atvejų 13 trisomija gali būti diagnozuota prieš gimimą kaip prenatalinės priežiūros dalis. Metu ultragarsas ekspertizė, vadinamoji kaklas raukšlių matavimas atliekamas standartiškai. Nuchalinė raukšlė yra skysčio kaupimasis po oda kaklas negimusiam vaikui.
Nuo maždaug 3 mm storio jis vadinamas sutirštintu. Sutirštėjęs kaklo raukšlė gali būti daugelio ligų, tokių kaip trisomija 21, 18 ir 13, požymis. Jei šis tyrimas yra pastebimas, seka tolesnių tyrimų seka.
Tai apima amniono skystis taip pat imti mėginį iš placenta. Iš šių mėginių vaisiaus ląsteles galima gauti chromosomų analizei. Chromosomų analizė suteikia informacijos, ar yra trisomija, ar ne. Be pirmiau minėtų invazinių tyrimo metodų, kurie visada kelia riziką persileidimas, yra ir neinvazinių kraujas tokie testai kaip „Harmony“ testas trisomijai nustatyti.
