CHIME sindromas yra liga, kuri yra palyginti reta. Be to, nukentėję pacientai paprastai yra protiškai atsilikę.
Kas yra CHIME sindromas?
CHIME sindromas sinonimu kartais vadinamas neuroektoderminiu sindromu arba Zunicho-Kaye sindromu. ŽIV paplitimas būklė yra maždaug 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Apskritai CHIME sindromas paveldimas autosominiu recesyviniu būdu kitoms kartoms. Ligos pavadinimas yra akronimas. CHIME sindromas turi genetinį komponentą ir yra nuo pat gimimo. Pagrindiniai simptomai yra koloboma iš abiejų pusių, migruojanti dermatozė, traukuliai, klausos praradimą dėl ausų deformacijų ir ausies defektų širdis. Pagrindiniai ligos simptomai yra koloboma, širdis defektai, taip pat veido anomalijos. Pirmą kartą šią ligą 1983 metais aprašė Zunichas ir Kaye. Šių dviejų autorių garbei buvo įvestas ligos pavadinimas CHIME sindromas. CHIME sindromo metu pastebėta dermatozė migruoja ir pasireiškia nuo pat gimimo arba per pirmąsias keturias – šešias savaites.
Priežastys
CHIME sindromą pirmiausia lemia genetinės priežastys. Pavyzdžiui, specifinės mutacijos yra atsakingos už tai, kad paveikti pacientai turėtų tam tikro defekto genas. Dėl to išsivysto CHIME sindromas. Tiksliau, tai yra mutacijos, vykstančios vadinamajame PIGL genas. CHIME sindromas paprastai perduodamas autosominiu recesyviniu būdu.
Simptomai, skundai ir požymiai
Kai žmogui yra CHIME sindromas, atsiranda įvairių nusiskundimų ir simptomų. Atskirais atvejais jie tam tikru mastu skiriasi. Tačiau būdingi kraniofacialinio pobūdžio anomalijos arba nukentėjusių pacientų veido srities sutrikimai. Pavyzdžiui, mongoloidiniai vokai, brachicefalija, silpnai pigmentuota rainelėir filtras yra įmanomi. Tam tikromis aplinkybėmis šiuos CHIME sindromo simptomus lydi plokščias veidas, hipertelorizmas ir santykinai plati burna. Viršutinė lūpa paprastai yra palyginti plona ir siaura. Kai kuriems asmenims, kenčiantiems nuo CHIME sindromo, šnervės yra nukreiptos į priekį. Dantys taip pat daugeliu atvejų rodo anomalijas ir nukrypimus. Dantys dažnai stovi toliau, todėl susidaro aiškios spragos. Be to, atskiri dantys dažnai turi kvadrato formą. Be to, kai kurie pacientai, paveikti CHIME sindromo, kenčia nuo širdis, gomurio plyšys arba vadinamasis piltuvas dėžė. Be to, kai kuriems asmenims yra nereikalingi speneliai. Tačiau vienas iš pagrindinių CHIME sindromo simptomų yra migruojanti dermatozė. Tai prasideda ankstyvame amžiuje. Be to, kolobomos dažniausiai atsiranda iš abiejų pusių. Be to, galimi smegenų sukelta traukulių priepuoliai. Daugeliu atvejų nukentėję asmenys yra protiškai atsilikę. CHIME sindromu sergantiems pacientams kalbos vystymasis dažnai vėluoja. Kai kurie nukentėję asmenys taip pat demonstruoja elgesį autizmas. Be to, kai kurie nukentėję vaikai rodo agresyvumą, kuris gali būti nukreiptas smurtu prieš kitus ir save. Šis reiškinys dažniausiai pablogėja brendimo metu.
Diagnozė ir eiga
CHIME sindromo diagnozė nustatoma atsižvelgiant į būdingus skundus. Bet kokiu atveju, jei pastebimi tipiški ligos požymiai, reikia kreiptis į gydytoją. Pirmas prioritetas yra imtis a medicinos istorija. Nukentėjęs pacientas ar jo teisėti globėjai simptomus pateikia gydančiam gydytojui ir išsamiai paaiškina jo gyvenimo aplinkybes. Dėl paveldimo CHIME sindromo komponento šeimos istorija taip pat turi būti nagrinėjama labai išsamiai. Tokiu būdu gydytojas surenka daugybę svarbių patarimų, kurie jau gali būti vadovauti jam nustatyti preliminarią diagnozę. Užbaigus paciento pokalbį, atėjo laikas atlikti klinikinius tyrimus. Dabar pagrindinis dėmesys skiriamas specifiniams ligos simptomams. Jei atitinkamas pacientas rodo tipišką klajojančios dermatozės, dvišalių kolobomų, širdies ir veido anomalijų derinį, CHIME sindromą galima diagnozuoti gana užtikrintai. Diagnozę patvirtina genetinės analizės, nurodančios atitinkamas mutacijas. Ypač atsižvelgiant į širdies ydas, taip pat į neurologines problemas, labai svarbu laiku nustatyti diagnozę, kad būtų galima skirti tinkamą gydymą.
Komplikacijos
Dėl CHIME sindromo daugeliu atvejų psichinė atsilikimas atsiranda pacientui. Neretai nukentėjusieji savo kasdieniame gyvenime yra priklausomi nuo kitų žmonių ar globėjų pagalbos, ir patys nebegali atlikti daugelio įprasto kasdienio gyvenimo užsiėmimų. Paprastai sindromas taip pat sukelia įvairias veido regiono deformacijas ir anomalijas. Šios anomalijos gali vadovauti į erzinimą ar patyčias, ypač vaikų, ir dėl to išsivysto psichologiniai sutrikimai. Taip pat yra a širdies yda kuri negydoma gali vadovauti iki paciento mirties. Dauguma pacientų taip pat kenčia nuo vadinamojo gomurio plyšio ir piltuvėlio dėžė. Gyvenimo kokybę labai riboja CHIME sindromo simptomai. Daugeliu atvejų tėvai kenčia ir nuo psichologinių simptomų. Pacientai taip pat eksponuoja kalbos sutrikimai ir dažnai tampa dirglūs ar lengvai agresyvūs. Priežastinis CHIME sindromo gydymas paprastai neįmanomas. Dėl šios priežasties gydomi tik simptomai, nors, pavyzdžiui, traukulių negalima visiškai atmesti. Gyvenimo trukmę sumažina sindromas.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Kada kaukolė pastebimos deformacijos, dantų anomalijos ir kiti CHIME sindromo požymiai, reikia kreiptis į gydytoją. Tėvai, pastebėję tinkamus vaiko simptomus, turėtų apie tai informuoti pediatrą. Atsiradus antriniams simptomams, pvz., Vadinamajam piltuvui dėžė, gomurio plyšys ar a širdies yda, būtina nedelsiant kreiptis į gydytoją, kuris gali išaiškinti simptomus ir prireikus juos tiesiogiai gydyti. Jei yra neatidėliotina medicinos situacija ir vaikas nebegali kvėpuoti, pavyzdžiui, arba jam pasireiškia pirmieji a požymiai širdies priepuolis, reikia nedelsiant iškviesti greitosios pagalbos gydytoją. Kadangi CHIME sindromas yra paveldima liga, galima nustatyti konkrečią diagnozę. Jei viena iš tėvų jau yra paveikta šia liga arba jei šeimoje yra panašių ligų atvejų, tyrimas jau turėtų būti atliktas nėštumas. Daugeliu atvejų liga nustatoma vėliausiai po gimimo. Tada gydymas paprastai pradedamas nedelsiant. Terapinės ir fizioterapinės pagalbos reikėtų ieškoti vėliau gyvenime.
Gydymas ir terapija
CHIME sindromui gydyti yra keletas variantų. Gydyti priežastis nėra praktiška, nes tai yra įgimta būklė. Vietoj to, dėmesys skiriamas atskirų simptomų gydymui. Dermatozė gydoma, pavyzdžiui, veikliąja medžiaga izotretinoinas. Dėl to padaryta žala oda daugeliu atvejų atsitraukia. Tačiau vis dar yra antrinių infekcijų pavojus. Ankstesni stebėjimai leidžia prognozuoti CHIME sindromą. Manoma, kad bendra nukentėjusių pacientų sveikatos būklė bus patenkinama
pacientų yra gerai esant tam tikroms aplinkybėms terapija. Tačiau psichinė atsilikimas yra sunkus ir su amžiumi nepagerėja. Migruojanti dermatozė yra lėtinė ir ją galima palengvinti tik vartojant vaistus. Priepuoliai taip pat išlieka ligos dalimi.
Perspektyva ir prognozė
CHIME sindromas dažniausiai siejamas su psichine atsilikimas to negalima gydyti. Visiškai išgydyti šį sindromą neįmanoma, todėl pacientai visą gyvenimą yra priklausomi nuo simptominio gydymo. Be to, dauguma pacientų kasdieniniame gyvenime yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos. Žala oda sergant CHIME sindromu, vaistų vartojimas gali būti ribojamas. Tačiau nukentėjusieji ir toliau turi apsisaugoti nuo infekcijų ir uždegimų. Priepuoliai taip pat gydomi tik simptomiškai. Blogiausiu atveju jie gali sukelti nukentėjusio asmens mirtį, jei jie nebus laiku išspręsti. Protinį atsilikimą galima išgydyti labai ribotai, nes jį gali palengvinti įvairios terapijos ir pratimai. Gyvenimo metu jis paprastai nepadidėja. Be to, CHIME sindromas daugeliu atvejų taip pat yra susijęs su sunkiais psichologiniais skundais, kurie taip pat gali pasireikšti tėvams ar giminaičiams. Daugeliu atvejų gydymas neturi neigiamos įtakos paciento gyvenimo trukmei. Jei sindromas nėra gydomas, pacientai patirs didelių nepatogumų oda. Ar dėl to sumažėja gyvenimo trukmė, negalima visuotinai numatyti.
Prevencija
Remiantis dabartinėmis žiniomis, CHIME sindromo išvengti negalima. Taip yra todėl, kad liga egzistuoja nuo pat gimimo ir yra paveldima. Laiku diagnozavus ir gydant, pagerėja gyvenimo kokybė.
Ką galite padaryti patys
Žmonės, turintys CHIME sindromą, gali patys padaryti keletą dalykų, kad pagerintų savo savijautą. Priklausomai nuo tipo ir sunkumo būklė, Pats CHIME sindromas taip pat gali būti gydomas natūraliomis priemonėmis. Be to, visi lydintys simptomai gali būti palaikomi bendruoju priemonės. Psichologinį diskomfortą, susijusį su būkle, geriausia išgyventi diskusijoje su kitais ligoniais. Jei reikia, gydytojas taip pat gali užmegzti ryšį su savipagalbos grupe ir pateikti papildomų patarimų, kaip palaikyti bet kokius psichologinius skundus. Fiziniai negalavimai, tokie kaip tipinės veido anomalijos, gydomi chirurginiu būdu. Poilsis, lovos poilsis ir kiti tipiški generolai priemonės kreiptis čia. Be konservatyvaus gydymo izotretinoinas, alternatyvios priemonės taip pat padeda nuo odos pokyčiai. Pavyzdžiui, pasikonsultavus su dermatologu, natūralios priemonės, tokios kaip ženšenis or alijošius Gali būti naudojamas. Namų gynimo priemonės tokie kaip vėsinimo ir atšilimo kompresai taip pat gali padėti, atsižvelgiant į simptomų rūšį ir sunkumą. Norint išvengti komplikacijų, tokias priemones reikia naudoti tik tuo atveju, jei gydytojas aiškiai nurodo, kad viskas gerai. Jei metu atsiranda neįprastų nusiskundimų terapija, gydymą reikia nedelsiant nutraukti. Nurodoma informuoti gydytoją apie šalutinį poveikį.
