Kitame straipsnyje paaiškinamas vadinamasis Brooke'o-Spieglerio sindromas. Nustačius tikslią paveldimą ligą, nurodomos jos priežastys, taip pat galimi simptomai, eiga, gydymas ir jos prevencija.
Kas yra Brooke'o-Spieglerio sindromas?
Brooke'o-Spieglerio sindromo terminas reiškia labai retą paveldimą sutrikimą, kai oda navikai ir odos priedų navikai (plaukai, liaukos, nagai) pasitaiko dažniau nei vidutiniškai. Lygiai taip pat tikimybė susirgti navikais Skydliaukė ir seilių liaukos yra padidintas.
Priežastys
Manoma, kad ligos priežastis yra labai retas genetinis sutrikimas. Tai naviko slopintuvo mutacija genas. Šio tipo genas padeda išvengti nekontroliuojamo pažeistų ląstelių dalijimosi ir taip neutralizuoja navikų vystymąsi. Jei to mutacija genas yra pažeistų ląstelių dalijimosi. Tai veda prie nekontroliuojamo ląstelių dauginimosi ir dėl to navikų vystymosi. Su Brooke-Spiegler sindromu susijęs genas yra 16-oje iš 32 porų chromosomų žmogaus genomo. Retos ligos paveldėjimas yra dominuojantis autosomoje. Taigi, vienas defektinis alelis, ty viena geno išraiška panašioje poroje chromosomų, pakanka genetinei ligos savybei išreikšti. Bruožo buvimas gali, bet nereikia, vadovauti iki ligos pradžios. Dėl to Brooke'o-Spieglerio sindromas pasireiškia šeimose.
Simptomai, skundai ir požymiai
Brooke'o-Spieglerio sindromas pasireiškia patologinėmis būsenomis, tai yra pokyčiais oda ir plaukai. Pokyčiai dažnai įvyksta vadovas, bet gali atsirasti bet kurioje oda. Yra bėrimų, egzema, navikai, nuospaudų susidarymas ir karpos, o vėliau ir navikų vystymasis. Pokyčiai plaukai pasireiškia akivaizdžiai plaukų slinkimas, pleiskanos ir nuplikimas. Minėti simptomai matomi tik tada, kai liga jau yra progresavusi, ypač tankių, storų ir ilgų plaukų atveju. Pažengusiose stadijose ataugos ir navikai gali padengti visą galvos odą. Tai gali sukelti psichologinį išgyvenimą dėl kosmetinių odos pakitimų. Be to, įprasti simptomai Vėžys pvz., svorio metimas, nuovargis, nuovargis ir skausmas, ypač odos, atsiranda antriniu būdu. Pasireiškę navikai gali būti gerybiniai arba piktybiniai. Daugeliu atvejų pokyčiai oda ir plaukai pirmą kartą išryškėjo ankstyvame suaugus.
Diagnozė ir progresavimas
Brooke-Spiegler sindromą gali diagnozuoti dermatologas. Jei reikia, dermatologas taip pat imsis pradinių veiksmų. Tam tikromis aplinkybėmis taip pat gali būti siunčiamas specialistas ar dermatologijos klinika. Be išoriškai matomų odos pakitimų, atliekant genetinį tyrimą, labai ankstyvoje stadijoje galima nustatyti neabejotiną diagnozę. Jei yra liga, šis testas aiškiai nustato tipinę mutaciją ir taip lemia neabejotiną rezultatą. Ligos eiga labai priklauso nuo ligos diagnozavimo stadijos ir nuo to, ar navikai yra gerybiniai, ar piktybiniai. Paveldimos ligos eigai būdinga vis didesnių navikų išsivystymas.
Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?
Sergant Brooke-Spiegler sindromu, reikia kreiptis į gydytoją, kai odoje atsiranda įvairių pokyčių ar nemalonumų, kurie nėra dėl kokios nors konkrečios priežasties. Tai yra odos bėrimai ir ataugos. Kuo anksčiau diagnozuojami šie skundai, tuo geresnės galimybės visiškai išgydyti. Pleiskanos or plaukų slinkimas taip pat gali rodyti Brooke'o-Spieglerio sindromą ir būtinai turėtų būti gydomas gydytojo. Kadangi tai apima navikų susidarymą ant galvos odos, gyvenimo trukmė čia taip pat pailgėja, jei navikai aptinkami anksti. Be to, Brooke-Spiegler sindromas taip pat gali vadovauti į nuovargis ir nuovargis. Svorio netekimas ir nepaaiškinamas skausmas taip pat pasitaiko. Todėl, jei pastebimi ir šie skundai, bet kuriuo atveju reikia kreiptis į gydytoją. Reikėtų kreiptis į dermatologą. Tada tolesnį gydymą atlieka dermatologas arba tiesiogiai ligoninėje. Ar tai lems teigiamą ligos eigą, negalima numatyti.
Gydymas ir terapija
Kadangi Brooke'o-Spieglerio sindromas yra genetinis sutrikimas, priežastinis gydymas neįmanomas. Gautus navikus galima pašalinti atliekant vieną ar kelias chirurgines procedūras. Jei yra daug navikų, chemoterapija gali būti naudojami navikams pašalinti ir užkirsti kelią jų plitimui. Chemoterapija apima medžiagų, turinčių žalingą poveikį ligą sukeliančioms ląstelėms, naudojimą. Tokiu būdu jie žudomi arba slopinamas jų augimas. Nors chemoterapija galima vadovauti kad trumpam visiškai atsigautų, pašalinti augliai ilgainiui grįžta. Ši problema pagrįsta tuo, kad su pažeisto geno mutacija negalima kovoti priežastiniu ryšiu, taigi vėl atsiranda nekontroliuojamas dalijimasis ir taip dauginasi pažeistos ląstelės. Šios ląstelės veda į atnaujintą naviko susidarymą, sukuriant pasikartojantį ciklą, kuris neleidžia nukentėjusiam asmeniui visiškai išgydyti. Pašalinus navikus, gali kilti komplikacijų, kaip ir chemoterapijos metu. Atsižvelgiant į navikų mastą, nervai juos pašalinant gali būti sužeisti raumenys. Chemoterapijos metu, be ligų sukeliančių ląstelių, su kuriomis kovojama, sveikos ląstelės taip pat gali būti užmuštos. Šis sveikų ląstelių nužudymas silpnina kūną, o tai savo ruožtu lėtina gijimo progresą. Pastaraisiais metais metodas, žinomas kaip radijo dažnio abliacija, vis dažniau naudojamas tarp sergančiųjų. Tai yra medicininis metodas, taikomas vietoje audiniams sunaikinti. Nors tai neužtikrina ilgalaikio gydymo, jis gali neutralizuoti kosmetinę odos žalą. Tai palengvina nukentėjusiųjų susidorojimą su būklė.
Perspektyva ir prognozė
Visiškai išgydyti Brooke-Spiegler sindromą paprastai nepavyksta, nes sindromo negalima gydyti priežastiniu būdu. Kadangi paveikti asmenys kenčia nuo navikų vystymosi įvairiose kūno vietose, tai gali žymiai sumažinti paciento gyvenimo trukmę. Tačiau šiuo atveju tolesnė eiga labai priklauso nuo tikslių navikų charakteristikų ir atsiradimo vietos, todėl negalima pateikti bendros prognozės. Jei šie navikai negydomi, pacientas dėl metastazių miršta anksčiau laiko. Šiuo atveju galvos odą daugiausia veikia navikai. Individualūs galvos odos simptomai yra ribojami vaistų pagalba. Simptomai pirmiausia pasireiškia jauname suaugus. Jei jie diagnozuojami anksti, daugumą navikų galima pašalinti. Tačiau nukentėjusieji yra reguliariai tikrinami tolesnėje ligos eigoje, kad būtų išvengta navikų pasikartojimo. Jei navikas plinta nepalankiai, atsiranda įprasti naviko simptomai ir galiausiai nukentėjęs asmuo miršta. Šio sindromo prognozė yra prasta, ypač jei Brooke'o-Spieglerio sindromas aptinkamas vėlai.
Prevencija
Jokios prevencinės priemonės priemonės galima vartoti nuo Brooke'o-Spieglerio sindromo, nes tai yra genetinis sutrikimas. Jei yra žinoma, kad šeimoje yra genetinis polinkis, genetinis tyrimas, kurį galima atlikti jau kūdikystėje, gali parodyti, ar yra atitinkamo geno mutacija. Jei rezultatas teigiamas, būtinas priemonės galima greitai pajusti atsiradus pirmiesiems sutrikimo požymiams.
Ką galite padaryti patys
Brooke'o-Spieglerio sindromas yra genetinis sutrikimas. Tai paveldima. Todėl nukentėję asmenys patys negali imtis jokių veiksmų, kad ištaisytų priežastis. Chirurginis navikų pašalinimas paprastai yra neišvengiamas. Be medicininio gydymo, pacientai gali prisidėti prie simptomų palengvinimo. Savipagalba greičiausiai pavyks susisiekus su kitais ligoniais. Idealiai tinka mažos grupės, kuriose vyksta atviri mainai. Taip galima išspręsti baimes, jausmus ir rūpesčius. Tokiu būdu bent jau galima sumažinti psichologinę naštą. Kadangi liga taip pat dažnai pastebima vizualiai, didelę reikšmę turi artimieji ir draugai. Kasdieniniame gyvenime jie gali padėti nukentėjusiems jaustis vertinamiems, nepaisant jų dėmių. Išorinę išvaizdą kartais galima pagerinti kosmetika. Jei, kita vertus, yra nuovargis, nuovargis or skausmas, artimi pacientui gali atlikti pagalbinį vaidmenį. Įvairios kasdienės užduotys, tokios kaip apsipirkimas ir virimo juos gali perimti žemose fazėse. Dažnai tai pagerina ir nuotaiką, kai kasdieniniai iššūkiai priimami kartu. Kadangi diagnozavus Brooke'o-Spieglerio sindromą, dirbti įprastą darbą dažnai neįmanoma, sergantieji savo dienai turėtų suteikti pagrindą.
