Pierre Robin sindromas yra žinomas kaip įgimtų apsigimimų, susijusių su veido apsigimimais, kvėpavimo takų obstrukcija dėl netinkamo kalbair organų apsigimimai. Sindromas yra susijęs su genetiniu polinkiu. Jokio priežastinio terapija egzistuoja iki šiol.
Kas yra Pierre'o Robino sindromas?
Pierre Robin sindromas taip pat žinomas kaip Pierre Robin seka. Simptomų kompleksas yra įgimtas apsigimimų sindromas, kurį XX amžiuje pirmą kartą aprašė odontologas Pierre'as Robinas. Pranešama, kad paplitimas yra maždaug vienas nukentėjęs asmuo iš 20 8,000–30,000 XNUMX. Paplitimo diapazonas priklauso nuo to, kurie aukštesnio lygio sindromai yra įtraukti į dažnio įvertinimą. Aukštesnio lygio kompleksai apima Carey-Fineman-Ziter sindromą. Iš dokumentais patvirtintų atvejų buvo pasirinkta lyties nuostata. Taigi mergaites šis simptomas paveikia dažniau nei berniukus. Be veido apsigimimų, organų defektų ir psichinių atsilikimas apibūdinti sindromą. Dažniausias organų defektas šiame simptomų komplekse yra širdis defektas. The būklė yra vienas iš įgimtų apsigimimų sindromų ir atsiranda embriono vystymosi metu.
Priežastys
Individualius Pierre-Robinson sindromo simptomus sukelia embriono vystymosi defektas. Etiologija ir patogenezė nebuvo galutinai nustatyta. Dokumentuotais atvejais galima nustatyti šeimos klasterius su chromosomų mutacijomis. Be to, tokie veiksniai kaip teratogeninės medžiagos, matyt, turi įtakos ligos vystymuisi. Pavyzdžiui, perdozavus vitaminas, nikotinas or alkoholis motinos ligos, bakterinės ar virusinės motinos ligos. Be šių išorinių veiksnių, grynai mechaniniai veiksniai, tokie kaip jų trūkumas amniono skystis ir neįprasta vadovas pozicija embrionas taip pat, atrodo, palankiai vertina vaidmenį aktyvinant šeimos požiūrį. Pagrindinė priežastis yra diskusijų klausimas. Kai kurie mokslininkai mano, kad sumažinta paciento apatinio žandikaulio dydis yra pagrindinė priežastis, nes tai priverčia kalba atgal ir į viršų ir užkerta kelią palatinių procesų susiliejimui kairiajame ir dešiniajame viršutinio žandikaulio karoliukuose, o tai sukelia gomurio plyšį. Kiti šaltiniai spėja, kad a kalba raidos sutrikimas yra pagrindinė priežastis, teigdama, kad uždelstas liežuvio vystymasis užkerta kelią apatinio žandikaulio pratęsimui, kuris skatina mikrogeniją.
Simptomai, skundai ir požymiai
Keli klinikiniai simptomai sudaryti Pierre-Robinson sindromas. Trys simptomai yra vieni iš svarbiausių: pirma, pacientai turi mažą apatinį žandikaulį, kenčia nuo mikrogenijos ir apatinio žandikaulio retrognatijos. Antra, jų liežuvis pasislinkęs į ryklę, taip iš dalies užstodamas kvėpavimo takus. Šis reiškinys dažnai siejamas su stridoras arba U formos gomurio plyšys, kurio būna iki 80 procentų atvejų. Maždaug ketvirtadaliu atvejų a širdis defektas taip pat yra. Pacientų galūnes taip pat gali paveikti įgimti pokyčiai, pvz., Įgimtos amputacijos, panašūs reiškiniai lazdos pėda, deformacijos, pvz., klubo išsipūtimas, arba sintezės, panašios į sindaktiliją. Nukentėjusiųjų akys dažnai kenčia nuo žvairumo ar glaukoma ir mikroftalmija. Psichinis atsilikimas yra šiek tiek mažiau nei ketvirtadaliu visų atvejų. Apsigimimų pasekmės yra kvėpavimo sutrikimas dėl obstrukcijos miego apnėjos sindromas ir užspringimas, maitinimo sutrikimai arba čiulpimo ir rijimo sutrikimai, susiję su dažnu rijimu, vėmimas svorio trūkumas. Vėliau kalbos sutrikimai taip pat atsiranda dėl gomurio plyšio ir įtraukto liežuvio, sukeliančio hipernaalinį balso garsą. Augimo sutrikimai viduryje sukelia spaudimo trūkumą iš liežuvio į gomurį. Be to, dėl gomurio plyšio gali išsivystyti ausų sutrikimai. Taip pat gali išsivystyti dantų nesutapimas dėl netinkamo tarimo, sukeliantis psichosocialinių problemų.
Ligos diagnozė ir eiga
Paprastai gydytojas įtaria Pierre-Robinson sindromą, remdamasis regima diagnoze. Įrodymai apie tipiškus simptomus gali būti pateikti, pavyzdžiui, vaizduojant. Žmogaus genetiniai ir oftalmologiniai tyrimai taip pat atliekami kaip diagnozės dalis, siekiant atskirti sindromą nuo Sticklerio sindromo. Anksti diagnozavus ankstyvais terapiniais žingsniais, pacientų prognozė yra palanki. Pirmiausia organinių defektų sunkumas, atitraukto liežuvio teisingumas ir psichikos laipsnis atsilikimas nustatyti prognozę atskirais atvejais.
Komplikacijos
Dėl Pierre Robin sindromo pacientai daugeliu atvejų kenčia nuo įvairių apsigimimų ir deformacijų, kurios gali pasireikšti visame kūne. Tačiau priežastinis šios ligos gydymas neįmanomas, todėl kai kuriais atvejais galima apriboti tik skundus ir simptomus. Nukentėjęs asmuo kenčia nuo gomurio plyšio ir galbūt trūksta galūnių. Paciento gyvenimas yra žymiai suvaržytas ir apsunkintas dėl deformacijų, todėl dauguma pacientų paprastai taip pat yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos. Kvėpavimas apribojimas taip pat gali atsirasti dėl Pierre Robin sindromo, dar labiau pablogindamas gyvenimo kokybę. Neretai nukentėjusieji taip pat yra nepakankamai išsivystę ir dėl šios priežasties jiems reikalinga priežiūra. Be to, yra kalbos sunkumų ir augimo bei vystymosi sutrikimų. Lygiai taip pat pacientai kenčia nuo netinkamo dantų sąkandžio ir kitų estetinių veido ar burnos ertmė. Gydymo metu komplikacijų neatsiranda. Pjero Robino sindromas taip pat paprastai neturi neigiamos įtakos nukentėjusio asmens gyvenimo trukmei. Tačiau simptomus galima apriboti tik iš dalies.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Kadangi Pierre'o Robino sindromas yra įgimtas sutrikimas, savaime nesigydoma, o paciento simptomai ir būklė. Dėl šios priežasties visada rekomenduojamas gydytojo tyrimas. Tai taip pat gali užkirsti kelią tolesnėms komplikacijoms. Tačiau neįmanoma priežastiniu būdu gydyti Pierre'o Robino sindromo ar jo visiškai išgydyti. Jei nukentėjęs asmuo kenčia nuo įvairių deformacijų ar kvėpavimo sutrikimų, reikia kreiptis į gydytoją. Gali pasireikšti alpulys ar kvėpavimas. Be to, širdis skundų taip pat nurodo šią ligą, todėl pacientas turėtų dalyvauti reguliariai tikrinant Vidaus organai. Kalbos sutrikimai ar netinkami dantų sąkandžiai taip pat gali reikšti šią ligą. Daugumą skundų galima apriboti taip, kad paciento gyvenimas taps daug lengvesnis. Pierre'o Robino sindromą paprastai bendrosios praktikos gydytojas diagnozuoja iškart po gimimo. Tačiau tolesniam gydymui reikalinga kitų specialistų pagalba. Paprastai negalima numatyti, ar dėl Pierre-Robino sindromo paciento gyvenimo trukmė bus trumpesnė.
Gydymas ir terapija
Pierre-Robinson sindromo gydymas gali būti išskirtinai simptominis, todėl kiekvienu konkrečiu atveju priklauso nuo simptomų. Visų pirma reikia anksti užkirsti kelią gyvybei pavojingam kvėpavimo takų užsikimšimui liežuviu. Be to, miegant liežuvis neturi nukristi atgal ir taip trukdyti kvėpavimo takams. Reikia vengti nukentėjusių kūdikių padėties gulint. Retai, intubacija ar chirurginė intervencija, pavyzdžiui, a tracheotomija arba atliekama dirbtinė liežuvio fiksacija. Maitinimas vamzdeliais arba maitinimas palataline plokste ir maitinimas AIDS gali būti naudojami siekiant sumažinti valgymo problemas ir skatinti svorio augimą. Per pirmąsias savaites po gimimo turi būti nuolatinis stebėsena gyvybinių funkcijų, kurios laiku nustato kvėpavimo nepakankamumą. Vidurinė ausis vėdinimas stebima, kad būtų išvengta ausies ligų kaip pasekmių. Taikant funkcinį ortodontinį gydymą, pacientas apatinis žandikaulis galima pataisyti gomurinės plokštelės pagalba. Idealiu atveju Kalbos terapija vyksta logopedo pradžioje, o tai neurofunkciniu požiūriu skatina vaikų kalbos raidą, pasak Padovano. Generolas ankstyva intervencija taip pat gali būti naudinga uždelsto protinio vystymosi atvejais. Jeigu širdies yda yra, šis simptomas kiek įmanoma anksčiau koreguojamas chirurgine intervencija. Jei yra psichosocialinis stresas dėl sindromo nurodomas palaikomasis gydymas psichoterapeutu.
Perspektyva ir prognozė
Tolesnė Pierre Robin sindromo eiga paprastai negali būti prognozuojama ar prognozuojama, nes tai yra palyginti neištirta liga ir, dar svarbiau, daugelio skirtingų apsigimimų ir apsigimimų kompleksas. Dėl šios priežasties tolesnė šios ligos eiga taip pat labai priklauso nuo apsigimimų sunkumo. Tačiau kadangi Pierre'o Robino sindromas yra genetinė liga, paprastai jo visiškai išgydyti negalima. Dėl šios priežasties, jei jis nori turėti vaikų, pirmiausia turėtų būti atliktas genetinis tyrimas ir konsultacija, kad vaikas negalėtų pasikartoti. Jei liga negydoma, nukentėjusių asmenų kasdieninis gyvenimas yra labai ribotas ir daugeliu atvejų patys negali su ja susidoroti. Be to, nukentėjusio asmens gyvenimo trukmė dažnai mažėja. Pjero Robino sindromo gydymas taip pat gali sušvelninti kai kurias deformacijas ir taip pagerinti paciento gyvenimo kokybę. Tačiau visiškai išgydyti neįmanoma, todėl nukentėjęs asmuo visą gyvenimą bus priklausomas nuo savo šeimos pagalbos ir paramos. Taip pat gali būti, kad, nepaisant gydymo, nukentėjusio asmens gyvenimo trukmė sutrumpėja.
Prevencija
Sumažinus toliau aukščiau minėtus išorinius veiksnius, tokius kaip alkoholis vartojimas ir nikotinas naudoti per nėštumas, bent jau tam tikru mastu galima išvengti sindromo. Tačiau kadangi yra genetinis polinkis, ši prevencija negarantuoja atskirties.
Sekti
Daugeliu atvejų dauguma nukentėjusiųjų nuo Pierre'o Robino sindromo neturi arba labai mažai teikia priežiūros paslaugas priemonės jiems prieinama. Sergant šia liga, geriausia būtų kreiptis į gydytoją labai anksti, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ar tolesnio simptomų pablogėjimo. Ankstyva diagnozė visada labai teigiamai veikia tolesnę ligos eigą, todėl nukentėjusieji turėtų kreiptis į gydytoją, kai tik atsiranda pirmieji simptomai. Paprastai Pierre'o Robino sindromui reikalinga chirurginė intervencija, kuri gali palengvinti simptomus. Bet kokiu atveju nukentėjęs asmuo po operacijos turėtų pailsėti ir prižiūrėti savo kūną. Reikėtų susilaikyti nuo pastangų ir įtemptos ar fizinės veiklos, kad organizmas nebūtų apkrautas nereikalingai. Taip pat dauguma šia liga sergančių pacientų priklauso nuo jų pačių šeimos pagalbos ir paramos. Vaikus, sergančius šiuo sindromu, reikia labai skatinti, kad jų vystymasis nekiltų komplikacijų. Šiame kontekste meilūs ir intensyvūs pokalbiai taip pat teigiamai veikia ligos eigą ir gali užkirsti kelią ligos vystymuisi Depresija ar kiti psichologiniai sutrikimai.
Ką galite padaryti patys
Žmonės, kenčiantys nuo Pierre Robin sindromo, turi įvairių nusiskundimų. Kai kuriuos skundus reikia gydyti, o kitus namuose galima palengvinti savarankiškai. Apskritai, aktyvus gyvenimo būdas padeda sergant Pierre Robin sindromu. Sportas gali padėti palengvinti fizinius simptomus ir sumažinti riziką susirgti psichikos ligos. Dietiniai priemonės neutralizuoti akių pokyčius ir taip pat tam tikru mastu gali palengvinti psichinį diskomfortą. Taip pat svarbu reguliariai diskutuoti su vaiku, ir vaikas turėtų būti informuotas apie savo ligą ankstyvoje stadijoje. Apsilankymas specializuotame centre ar kontaktas su kitais nukentėjusiais vaikais yra galimi žingsniai, kurie gali padėti įveikti Pierre Robin sindromą. Nepaisant visų priemonės nukentėję asmenys visą gyvenimą yra priklausomi nuo pašalinės pagalbos. Pirmiausia tėvai turėtų kalbėti gydytojui dėl apgyvendinimo slaugos namuose arba imtis priemonių, kad vaikas galėtų būti prižiūrimas namuose. Tai apima namų pakeitimus, taip pat rūpinimąsi su draudimu susijusiomis užduotimis. Sergančių vaikų tėvai taip pat turi įtraukti ambulatorinę priežiūros tarnybą, kuri galėtų prižiūrėti vaiką, kol jis nėra. Gydymo metu reikia atidžiai konsultuotis su medicinos komanda.
