Baltymai C yra sudėtingos sistemos, reguliuojančios baltymo procesą, dalis kraujas krešėjimas. Tai yra vitaminas K-priklausomi baltymai. Dalis hemostazė, jis kontroliuoja kraujas krešėjimas. Jeigu baltymo C trūkumas, tai gali būti sutrikdyta.
Kas yra baltymo C trūkumas?
Baltymo C trūkumas turi didelę įtaką kraujas krešėjimas. Šiame procese baltymas C turi užduotis deaktyvuoti kraujo krešėjimo faktorius FV ir FVIII. Jei nepavyksta deaktyvuoti, susidaro kraujo krešuliai. Baltymas C organizme iš esmės turi keletą funkcijų. Jis turi antikoaguliacinį poveikį. Tai reiškia, kad jis slopina kraujo krešėjimą. Be to, jis net tirpdo kraujo krešulius, nes taip pat turi profibrinolitinį poveikį. Galiausiai, jis taip pat turi priešuždegiminį poveikį. Tuo pačiu metu jis stabilizuoja vidinę kraujagyslių sienelę laivai ir slopina užprogramuotą ląstelių mirtį. Pagrindinis baltymo C uždavinys yra užkirsti kelią nekontroliuojamam kraujo krešėjimui nepažeistose vietose sužalojimo atveju. Traumos atveju baltymas C virsta aktyvuotu baltymu C (aPC). Tada susidaro kompleksas su baltymu S. Baltymas S yra baltymo C kofaktorius. Taigi šis kompleksas reiškia tikrąjį antikoaguliantą. Taigi šis kompleksas reiškia tikrąjį antikoaguliantą. Taigi dėl baltymo C trūkumo padidėja kraujo krešulių susidarymas ir trombozė.
Priežastys
Baltymo C trūkumas gali būti įgimtas ar įgytas. Pavyzdžiui, sunkus įgimtas baltymo C trūkumas yra labai retas atvejis būklė. Ši baltymo C trūkumo forma yra genetinė ir pasireiškia vienam iš 200,000 XNUMX naujagimių. Simptomai kartais neišryškėja iki pilnametystės. Tačiau kai kuriais atvejais vaisius jau gali būti paveiktas ir trombozė vaisiaus ir gali atsirasti persileidimų. Genetinis defektas gali būti homozigotas arba heterozigotas. Homozigotinėje formoje klinikiniai simptomai yra sunkesni. Įgytą baltymo C trūkumą lemia arba sumažėjusi baltymo gamyba dėl kepenys liga arba dėl didesnio jos skaidymo dėl bakterijų sepsis, be kitų priežasčių. Įgytas baltymo C trūkumas atsiranda ir gydant kumarinu. Gydymas kumarinu naudojamas krešėjimo slopinimui. Perdozavimas gali sukelti oda nekrozė, o tai savo ruožtu sukelia baltymo C trūkumą. Nes vitaminas K yra būtina baltymo C susidarymo sąlyga, dėl vitamino K trūkumo sumažėja ir baltymo C gamyba.
Simptomai, skundai ir požymiai
Baltymų C trūkumo simptomų sunkumas priklauso nuo koncentracija baltymo C kraujyje. Jei jos koncentracija yra tik šiek tiek sumažėjęs, simptomų nebūna. Kai baltymo C koncentracija labai sumažėja, atsiranda mikrotrombozės, užkemšančios mažiausią kraują laivai viduje oda ir organai. Tai sukelia mažus kraujavimus oda to negalima išspausti. Jie vadinami petechijos. Ligai progresuojant, petechijos teka vienas į kitą, formuodamas ištisinį didelį plotą. Šis procesas vadinamas purpura fulminans. Purpura fulminans eigoje žūsta mikroklogų paveikti odos plotai. Tai labai skausmingas procesas, kuris gali pasisukti itin nepalankiai. Mikrotrombai sukelia audinių ląstelių žūtį daugelyje kitų organų, išskyrus odą. Blogiausiu atveju tai sukelia daugelio organų nepakankamumą ir baigiasi mirtimi. Dėl įgimto baltymo C trūkumo padidėja trombozė naujagimių gyslomis. Be to, šiems kūdikiams taip pat gresia netipinė trombozė smegenys ar žarnyne.
Ligos diagnozė ir eiga
Jei įtariamas baltymo C trūkumas, a kraujo tyrimas yra atliekamas tiriant baltymą C kraujyje koncentracija ir veikla. Pirmiausia nustatomas baltymo aktyvumas. Tai turėtų būti nuo 70 iki 140 procentų. Baltymų C trūkumas jau yra diagnozuotas, jei aktyvumas yra mažesnis nei 70 proc. Tačiau jei baltymų aktyvumas yra mažesnis nei 20–25 proc., Gydymą reikia pradėti nedelsiant, kad būtų išvengta sunkiausių simptomų ar net mirtino eigos. Tada nustatoma baltymo C koncentracija. Tačiau šis tyrimas yra prasmingas tik tuo atveju, jei sumažėjęs baltymo C aktyvumas jau buvo nustatytas anksčiau. Normalus baltymo C koncentracijos diapazonas yra maždaug nuo dviejų iki šešių miligramų litre. Norėdami paaiškinti, ar yra įgimtas, ar įgytas trūkumas, būklė iš kepenys, vartojamų vaistų kiekį ir rūšį bei vitaminas K tiriama ir koncentracija.
Komplikacijos
Dėl baltymo C trūkumo paveiktiems žmonėms dažniausiai sutrinka kraujo krešėjimas. Tai labai neigiamai veikia gyvenimo kokybę ir gali vadovauti į įvairius skundus ir komplikacijas kasdieniame nukentėjusio asmens gyvenime. Paprastai nedideli kraujavimai atsiranda tiesiai ant odos. Tai dažnai yra skausminga ir jų negalima tiesiog išspausti. The Vidaus organai taip pat gali paveikti kraujavimas dėl baltymo C trūkumo, todėl blogiausiu atveju pacientui gali atsirasti organų nepakankamumas. Trombozė taip pat gali būti palanki dėl trūkumo. Paprastai baltymo C trūkumą galima palyginti lengvai diagnozuoti padedant a kraujo tyrimas, todėl ankstyvas šios ligos gydymas taip pat yra įmanomas. Jei gydymas nėra atliekamas, negrįžtama žala Vidaus organai gali atsirasti dėl baltymo C trūkumo. Pats gydymas atliekamas vaistų pagalba ir gali palengvinti simptomus. Tačiau paveikti asmenys paprastai yra priklausomi nuo viso gyvenimo terapija jei priežastinis gydymas neįmanomas. Ar dėl baltymo C trūkumo gyvenimo trukmė sumažės, paprastai negalima prognozuoti.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Įgimtas baltymo C trūkumas diagnozuojamas iškart po vaiko gimimo. Ar reikalingi tolesni vizitai pas gydytoją, priklauso nuo trūkumo sunkumo. Esant lengvoms sąlygoms, vaikui pakanka į veną suleisti reikiamų baltymų. Sunkios sąlygos gali vadovauti iki trombozės ir kitų komplikacijų, kurioms reikalinga intensyvi medicininė priežiūra. Įgytas baltymo C trūkumas pasireiškia tokiais simptomais kaip nuovargis ir vaiko negalavimas. Papildomai, kraujotakos sutrikimai ir odos pokyčiai gali atsirasti. Jei pasireiškia šie simptomai, reikia kreiptis į gydytoją. Nukentėjusių vaikų tėvai turėtų kreiptis į pediatrą. Faktinį gydymą paprastai atlieka vidaus ligų specialistas. Tai gali lydėti dietologas. Kadangi baltymų C trūkumas yra sunki liga, dėl kurios nemaža našta tenka ir tėvams, ir vaikui, svarbi terapinė parama. Tėvai turėtų kreiptis į atitinkamą gydytoją ir palaikyti glaudų konsultavimąsi su juo gydymo metu ir po jo.
Gydymas ir terapija
Esant ūmiam baltymo C trūkumui, baltymas C turi būti vartojamas tiesiogiai infuzijos būdu, kad būtų išvengta mikrotrombozės ir galimo organų nepakankamumo. Šis gydymas atkuria mikrocirkuliaciją kapiliaruose. Tai grąžina ūmų pavojų gyvybei būklė į normalią. Šis gydymo metodas yra vienintelis būdas išvengti mirtino rezultato, ypač kūdikiams, turintiems įgimto baltymo C trūkumą. Greitai administracija of heparinas kadangi kitas antikoaguliantas sutampa su baltymo C trūkumo laikotarpiu. Įgyto baltymo C trūkumo atveju svarbu gydyti sukėlėjus, pavyzdžiui, pagrindines sepsis or kepenys liga. Be to, narkotikai kurie slopina baltymo C susidarymą, reikia nutraukti.
Prevencija
Profilaktika nuo baltymo C trūkumo neįmanoma, nes būklė yra arba įgimta, arba dėl sunkiausių nenuspėjamų sutrikimų, tokių kaip: sepsis. Tačiau kai kurių kitų pagrindinių sąlygų (pavyzdžiui, kepenų ligos) galima išvengti sveiku gyvenimo būdu.
Sekti
Nesvarbu, ar įgimtas kaip genetinis defektas, ar įgytas per ligos įvykį, tolesnė priežiūra apima visą paciento gyvenimo trukmę. Įvairios programos yra naudojamos holistiškai kaip dalis terapija padėti nukentėjusiems asmenims gyventi kuo pilnavertiškesnį gyvenimą. Tai taip pat taikoma, jei priežastinis terapija vargu ar įmanoma dėl įvairių priežasčių. Ypač vaikai ir vyresni pacientai jaučia didelę naštą skausmas simptomų, todėl sergantiesiems ar tėvams patartina kreiptis į psichoterapinę pagalbą. Savipagalbos portalas, skirtas keistis informacija su bendraminčiais, taip pat teikia svarbią paramą ir yra skirtas keistis informacija. Sutrikusia kraujodara gali vadovauti į kraujo krešulius, kuriems reikalingi kontroliuojami vaistai. Atsakomybė už tai reikalauja aukšto lygio globėjų ir vaikų, turinčių baltymo C trūkumą, tėvų dėmesio. Galų gale paciento trūkumai turi būti greitai pripažinti, kad būtų galima nedelsiant imtis veiksmų tinkamai administracija vaistų. Todėl globėjai ir tėvai yra tvirtai įsitraukę į tolesnę priežiūrą ir išsamiai mokosi, kaip elgtis su šiuo sindromu. Tam, kad nukentėjusieji ir jų artimieji išlaikytų savo ir savo psichinę pusiausvyrą tinkamumas in subalansuoti, Įvairių poilsis tokios technikos kaip autogeninė treniruotė or joga turėtų būti naudojamas reguliariai. Subalansuotas dieta vartojant neriebų maistą ir nealkoholinius gėrimus, jei įmanoma, palaiko paties paciento kūno apsaugą.
Ką galite padaryti patys
Pacientams, turintiems baltymo C trūkumą, būtina gydyti visą gyvenimą, nes blogiausiu atveju jų liga yra mirtina. Būtina rasti ir gydyti pagrindinę baltymo C trūkumo ligą. Net jei priežastinė terapija neįmanoma, simptomus galima palengvinti taikant tinkamas terapijas. Nepaisant to, baltymų C trūkumas gali sukelti didelį stresą, ypač jei tai sutrikdo kraujodarą ir negalima visiškai išvengti kartais skausmingų kraujavimų. Čia pasirodė naudingas kontaktas su kitais ligoniais. Tačiau baltymo C trūkumu sergantiems pacientams nėra savipagalbos grupių; liga yra per reta tam. Tačiau retų ligų savipagalbos portale (www.orpha-selbsthilfe.de) galima pateikti naujausią informaciją ir kontaktus. Nukentėjusių vaikų tėvai turi suprasti, kad netinkamas elgesys su kūdikiu gali būti mirtinas. Jie turi sugebėti atpažinti vaiko trūkumus ir nedelsdami duoti antikoaguliantą. Ši atsakomybė dažnai tenka tėvams. Jie turėtų būti tinkamai apmokyti ir psichologiškai palaikyti. Poilsis terapijos, tokios kaip joga, autogeninė treniruotėarba Jacobson progresuojantis raumuo poilsis taip pat patariama.
