Patogenezė (ligos vystymasis)
Diušeno raumenų distrofija (DMD) yra su X susijusi recesinė genetinė liga, veikianti DMD genas.
Daugiau nei 80% atvejų sukelia Rasterio mutacijos (= delecijos (nukleobazių praradimas), intarpai (papildomas nukleobazių įterpimas) arba dubliavimai (nukleobazių dubliavimasis)). vadovauti į baltymą, kurio struktūra yra žymiai pakitusi, todėl jis neveikia. Nejautrinės mutacijos (taškinė mutacija DNR sekoje, sukelianti stop kodoną) pasitaiko 10-15% atvejų, todėl vertimas (perskaičiavimas į baltymą) nutrūksta anksčiau laiko, taip pat atsiranda baltymas, kurio struktūra ir pokyčiai yra žymiai pakitę. taigi brokuotas. Likę procentai visų pirma yra misenseninės mutacijos (prasmę keičiančios mutacijos: taškinė mutacija, sukelianti kitos aminorūgšties inkorporaciją į baltymą) - šiuo atveju baltymo struktūra yra tik šiek tiek pakitusi ir todėl funkcija iš dalies ribota.
Jei, nepaisant atitinkamos mutacijos, lieka baltymų, tai vadinama Becker-Kiener raumenų distrofija (panaši simptominė eiga, bet susilpnėjusi forma).
Jei nėra distrofino baltymo, ląstelės aktino gijos negali užmegzti ryšio su glikoproteino beta-distroglikanu, kuris negali prisijungti prie tarpląstelinėje erdvėje esančio baltymo alfa-distroglikano.
Jei dabar vyksta raumenų susitraukimas, ląstelės stabilumas ir struktūra yra labai pažeisti. ląstelės membrana todėl kai kuriose vietose ištirpsta. Fermentas kreatino kinazė (CK; sinonimai: kreatinkinazė; kreatino fosfokinazė (CPK); kreatino fosfokinazė (KPK), adenozino-5′-trifosfatas-kreatininas- fosfotransferazės), kuris yra būtinas energijos apykaita ląstelės, dabar difunduoja į tarpląstelinę erdvę ir kalcis jonai patenka į ląstelę. Galiausiai įvyksta ląstelės mirtis (lizė).
Aprašytų DMD simptomų suaugęs žmogus dabar atsiranda dėl to, kad raumenų audiniai taip pat pakeičiami riebalais jungiamasis audinys.
Etiologija (priežastys)
Biografinės priežastys
