Diušeno raumenų distrofija

Duchenne tipo raumenų distrofija: vaistų terapija

Terapijos tikslai Simptomų ir diskomforto palengvinimas Progresavimo sulėtėjimas (progresavimas) Terapijos rekomendacijos Simptominė terapija: gliukokortikoidai, deflazakortas. Atalurenas: naudinga tik tuo atveju, jei DMD gene yra nesąmoninga mutacija; vaistas užtikrina, kad vietoj stop kodono (sukelia transliacijos nutraukimą (mRNR transliaciją į baltymą) ir taip sutrumpina baltymą) amino rūgštis ... Duchenne tipo raumenų distrofija: vaistų terapija

Duchenne tipo raumenų distrofija: diagnostiniai testai

Privaloma medicinos prietaisų diagnostika. Spirometrija (pagrindinis tyrimas kaip plaučių funkcijos diagnostikos dalis) - kasmet nuo šešerių metų. Neprivaloma medicinos prietaiso diagnostika - atsižvelgiant į ligos istorijos rezultatus, fizinį patikrinimą ir privalomus laboratorinius parametrus - diferencinei diagnostikai išaiškinti. Krūtinės ląstos rentgeno spinduliai (krūtinės ląstos/krūtinės ląstos rentgeno spinduliai) dviem plokštumomis, ypač… Duchenne tipo raumenų distrofija: diagnostiniai testai

Duchenne tipo raumenų distrofija: simptomai, skundai, požymiai

Šie simptomai ir skundai gali rodyti Diušeno raumenų distrofijos tipą (mod. Pagal): Simptomai Amžius Aprašymas Nespecifiniai ankstyvieji simptomai 0–3 mėnesiai Kai traukiama iš gulimos padėties, galva nėra aktyviai nešiojama. Iki 3 mėnesių Sumažėjęs, lėtas ir nekoordinuotas rankų ir kojų judesys Negalima kontroliuoti galvos padėties Iki 6 mėnesių Limas ir… Duchenne tipo raumenų distrofija: simptomai, skundai, požymiai

Duchenne tipo raumenų distrofija: priežastys

Patogenezė (ligos vystymasis) Diušeno raumenų distrofija (DMD) yra su X susieta recesyvinė genetinė liga, paveikianti DMD geną. Daugiau nei 80% atvejų sukelia Rasterio mutacijos (= delecijos (nukleobazių praradimas), įterpimai (papildomas nukleobazių įterpimas) arba dubliavimosi (nukleobazių dubliavimasis)), dėl kurių susidaro baltymas, kurio struktūra yra žymiai pakitusi. … Duchenne tipo raumenų distrofija: priežastys

Duchenne tipo raumenų distrofija: terapija

Reikėtų pasiūlyti genetines konsultacijas: Taigi galima gauti informacijos apie motinos ir jos potencialių seserų nešiotojo statusą. Šios priemonės tikslas - didinti tėvų, ypač prieš gimdymą, supratimą, kad kitus vaikus (sūnus) gali paveikti Diušeno raumenų distrofija. Bendrosios priemonės Nikotino apribojimas (susilaikymas nuo tabako vartojimo) [dėl kenksmingumo ... Duchenne tipo raumenų distrofija: terapija

Duchenne tipo raumenų distrofija: medicinos istorija

Ligos istorija (ligos istorija) yra svarbus Duchenne raumenų distrofijos tipo diagnozės komponentas. Šeimos istorija Ar jūsų šeimoje yra paveldimų ligų? Ar jūsų šeimoje yra kokių nors neurologinių ligų? Dabartinė ligos istorija/sisteminė istorija (somatiniai ir psichologiniai skundai). Gyvenimo etapo klausimai: iki 18 mėnesių amžiaus. Aprašykite variklį ... Duchenne tipo raumenų distrofija: medicinos istorija

Duchenne tipo raumenų distrofija: ar kažkas kitas? Diferencinė diagnostika

Endokrininės, mitybos ir medžiagų apykaitos ligos (E00-E90). Angliavandenių apykaitos sutrikimai Skeleto, raumenų ir jungiamojo audinio (M00-M99). Polimiozitas - uždegiminė sisteminė skeleto raumenų liga (poli: daug; miozitas: raumenų uždegimas; taigi, daugelio raumenų uždegimas) su limfocitine infiltracija (T limfocitų infiltracija). Psichika-nervų sistema (F00-F99; G00-G99). Emery-Dreifusso raumenų distrofija (sinonimas: Hauptmann-Thannhauser sindromas)-autosominis… Duchenne tipo raumenų distrofija: ar kažkas kitas? Diferencinė diagnostika

Duchenne tipo raumenų distrofija: pasekminės ligos

Toliau pateikiamos svarbiausios ligos ar komplikacijos, prie kurių gali prisidėti Duchenne raumenų distrofijos tipas: Kvėpavimo sistema (J00-J99) Aspiracinė pneumonija-pneumonija, kurią sukelia įkvėpus pašalinių medžiagų (dažnai skrandžio turinio). Pneumonija (pneumonija) Kvėpavimo nepakankamumas (kvėpavimo nepakankamumas; išorinio (mechaninio) kvėpavimo sutrikimas). Endokrininės, mitybos ir medžiagų apykaitos ligos (E00-E90). Nutukimas (nutukimas). Hipertiroidizmas… Duchenne tipo raumenų distrofija: pasekminės ligos

Duchenne tipo raumenų distrofija: tyrimas

Išsamus klinikinis tyrimas yra pagrindas pasirenkant tolesnius diagnostikos veiksmus: Bendras fizinis tyrimas - įskaitant kraujospūdį, pulsą, kūno temperatūrą, kūno svorį, kūno aukštį; be to: apžiūra (peržiūra). Oda (normali: nepažeista; įbrėžimai/žaizdos, paraudimas, hematomos (mėlynės), randai) ir gleivinės. Eisena (skystas, šlubas) [kojų pirštų baksnojimas/vyniojimas; nemokamas vaikščiojimas iki 18 mėnesių; kelio hiperekstencija einant]. … Duchenne tipo raumenų distrofija: tyrimas

Duchenne tipo raumenų distrofija: tyrimas ir diagnozė

1 -osios eilės laboratoriniai parametrai - privalomi laboratoriniai tyrimai. Molekulinis genetinis tyrimas-DMD geno mutacijų X chromosomoje analizė. Serumas analizuoja Mircro RNR (nekoduojančių RNR forma, taigi nekoduoja baltymų: miR-1, miR-133 ir miR-20) [↑] Transaminazės [↑] Kreatinkinazė (CK) [Diušeno raumenų distrofija: padidėjusi 10-100 kartų] Laboratoriniai parametrai 2 eilė-… Duchenne tipo raumenų distrofija: tyrimas ir diagnozė