Sinonimai
Diušeno raumenų distrofija, Diušeno liga, Diušeno raumenų distrofija
Santrauka
Diušenas raumenų distrofija yra dažniausia paveldima raumenų distrofija be „miotoninė distrofija“Ir jau anksti rodo ryškią raumenų atrofiją vaikystė. Tai lemia svarbaus struktūrinio raumens baltymo distrofino genetinio projekto mutacija. Dėl palikimo nukenčia beveik vien vyrai. Ši liga sukelia progresuojančią raumenų atrofiją ir silpnumą, greitai progresuoja ir baigiasi mirtinai paveikdama kvėpavimo ir širdies raumenis. Nukentėjusieji paprastai miršta ankstyvame suaugus.
Apibrėžimas
Diušenas raumenų distrofija yra x susieta recesyvinė paveldima liga, kuri dėl distrofino, svarbaus raumens struktūrinio baltymo, nebuvimo ar trūkumo sukelia progresuojančią raumenų atrofiją ir anksčiau ar vėliau baigiasi mirtinai.
Dažnis: pasikartojimas
Diušenas raumenų distrofija yra dažniausia paveldima raumenų liga vaikystė maždaug 1: 5000 dažniu. Dėl x susieto recesyvinio paveldėjimo beveik visas berniukus paveikia visas ligos vaizdas, mergaitėms liga pasireiškia tik tuo atveju, jei abiejuose X nėra nepažeisto distrofino projekto chromosomų, kuris yra itin retas. 2.5% atvejų trūkumų turinčios X chromosomos nešiotojai rodo lengvus simptomus, tokius kaip raumenys skausmas, lengvas silpnumas arba padidėjęs raumenų fermento kiekis (kreatino kinazė, CK) kraujas.
Sukelti
Liga atsiranda dėl to, kad trūksta X chromosomos esančio distrofino baltymo genetinio projekto. Paprastai tai yra paveldima, tačiau mažesnė dalis atsiranda spontaniškai dėl atsitiktinių tėvų genetinės medžiagos pokyčių. Maždaug 5% atvejų vis dar yra nedidelis distrofino susidarymas, kurio nepakanka raumenų funkcijai ir struktūrai palaikyti.
Šio svarbaus raumens ląstelės struktūrinio baltymo nebuvimas sukelia raumens nestabilumą ląstelės membrana („Raumenų ląstelių oda“) ir padidėjęs membranos pralaidumas. Todėl kenksmingos medžiagos gali netrukdomai prasiskverbti į raumenų ląstelę, kita vertus, svarbios ląstelės medžiagos prarandamos. Laikui bėgant, žala kaupiasi ir veda prie progresuojančių ląstelių pažeidimų ir raumenų sunaikinimo. Tai veda į klinikinį Duchenne'o raumenų distrofijos vaizdą. Prarastas raumenų ląsteles iš dalies pakeičia riebalų ląstelės, dėl kurių akivaizdžiai padidėja paveikti raumenys kai kuriose kūno dalyse (pseudohipertrofija).
