Bloomo sindromas yra labai retas, genetiškai paveldimas sutrikimas. Jam būdingas padidėjęs genetinis nestabilumas. Pacientai yra žemo ūgio ir labiau linkę vystytis Vėžys. Dėl padidėjusio navikų kraujagyslių žymėjimo Bloom sindromas taip pat vadinamas telangiectatic sindromu.
Kas yra Bloomo sindromas?
Bloomo sindromas priklauso chromosomų lūžių sindromų grupei. Daugelis skirtingų klinikinių simptomų atsiranda dėl nereguliuojamos fermentai (enzimai) kurie atkartoja ir taiso DNR. Dėl sugedusių remonto mechanizmų genuose kaupiasi (spontaniškos) mutacijos. Padidėjęs mutacijų dažnis rodo padidėjusį jautrumą Vėžys. Taip pat būdingi iki- ir postnatalinio augimo sutrikimai, poodinių riebalų kiekio sumažėjimas ir jautrumas šviesai oda linkę į paraudimus ir uždegimas. Bloomo sindromas paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad abu tėvai turi būti nukentėjusiųjų nešėjai genas kad jūsų vaikas būtų kliniškai pastebimas. Todėl tikimybė, kad vaikas susirgs šia liga, statistiškai yra 25 proc. Šiuo metu iš viso aprašyta 300 atvejų. Tačiau žydai aškenaziai turi didesnę Bloom sindromo riziką.
Priežastys
Bloomo sindromo priežastis yra BLM mutacija genas. Tai genas yra ATSAKINGA už filmo gamybą baltymai pavyzdžiui, „RecQ“ sraigtasparniai. Helikazės yra fermentai (enzimai) kurios skaido DNR dvigubas sruogas į dvi atskiras sruogas. Šis procesas yra būtinas, kad būtų galima replikuotis (padvigubinti DNR). Šiame procese iš vienos chromosomos sukuriama antroji vadinamoji sesers chromosoma. DNR replikacijos metu BLM baltymas stebi sesers chromosomą, ar nėra klaidų, ir inicijuoja korekcijas. Jei genas ar baltymas yra sugedę, mutacijos dažniau lieka nepastebėtos ir gali padaryti didelę žalą organizmui. Dažni genomo pokyčiai yra nukleotidų įterpimas / ištrynimas ir nesuvokiamos mutacijos.
Simptomai, skundai ir požymiai
Pacientai dažnai yra proporcingai žemo ūgio ir pakitusi kaukolė kaulai. Tai jau akivaizdu per nėštumas. Naujagimių, kūdikių ir mažų vaikų apetitas yra sumažėjęs. Galima to priežastis gali būti dažnas gastroezofaginis refliuksas, Taip pat vadinamas rėmuo. Be to, Bloom sindromu sergantys pacientai yra linkę vidurinė ausis infekcijos plaučių uždegimasir siekis skrandis turinį. Kūdikių oda dažnai būna įprasta gimus. Pirmaisiais gyvenimo metais didėjant saulės spinduliams, atsiranda tendencija išsivystyti raudonai, uždegti oda pažeidimai didėja. nosis, skruostus, plaštakas ir dilbis yra ypač paveikti. Be to, dažnai sutinkamos kavinės au lait dėmės, gerybinės šviesiai rudos odos dėmės. Vyrai, skirtingai nei moterys, dažnai būna nevaisingi (negali pastoti). Vienuolika moterų iki šiol pastojo, nepaisant ligos, ir susilaukė bent vieno sveiko vaiko. Bloom sindromu sergančių pacientų intelektas paprastai nesumažėja.
Diagnozė ir eiga
Bloom sindromo diagnozė svarstoma, kai yra šios išvados:
- Nepaaiškinamas žemas ūgis jau nėštumo metu, kuris išlieka iki pilnametystės; arba
- Reikšmingas žemas ūgis, taip pat raudoni veido odos pažeidimai po saulės poveikio ar
Diagnozei patvirtinti visada naudojamas genetinis tyrimas. Čia įtarimo atveju galima ištirti vieną geną arba kelis genus. Diagnozė patvirtinama, jei pacientas turi du patologinius pokyčius BLM geno srityje. Šis testas gali būti atliekamas prieš gimimą prenatalinė diagnostika. Tolimesnės ligos eigos metu susiaurėja šlapimtakis dažnai pasitaiko vyrams. Lėtinė obstrukcinė plaučių liga (LOPL) sukėlė kai kurių pacientų mirtį. Diabetas cukrinis diabetas diagnozuotas maždaug 50 pacientų, tačiau paprastai be komplikacijų. Kai kurie pacientai išsivystė leukozė, kurį kontroliavo chemoterapija ir radioterapija. Vėžys yra dažniausia klinikinė komplikacija. Tai yra dažniausia mirties priežastis esant Bloom sindromui. Dauguma pacientų išsivystė limfoma, limfinės sistemos vėžys. Taip pat dažnai pasitaiko įvairių odos vėžio formų. Iš viso 207 iš 300 pacientų susirgo vėžiu.
Komplikacijos
Deja, ne terapija egzistuoja Bloom sindromas, todėl ligos metu gali pasireikšti kai kurie simptomai ir komplikacijos. Daugeliu atvejų Bloomo sindromas sukelia žemo ūgio. Tai neigiamai veikia gyvenimo kokybę ir gali vadovauti į psichologines problemas ir Depresija. Vaikams žemo ūgio taip pat gali vadovauti į erzinimą. Tai taip pat sukelia apsigimimus ir deformacijas kaukolė, tačiau tai neturi neigiamos įtakos gyvenimui. Ši liga taip pat sukelia labai padidėjusį jautrumą saulei, kuri gali vadovauti iki hipopigementacijos. Nukentėjęs asmuo turi kreiptis daugiau apsaugos nuo saulės siekiant užkirsti kelią navikams ant odos. Tačiau hipopigmentacija nesukelia papildomų komplikacijų. Dėl Bloom sindromo pacientas yra labiau linkęs į infekcijas dėl susilpnėjimo imuninė sistema. Susirgusiems asmenims dažnai išsivysto uždegimai ir infekcijos, kurios sveikiems žmonėms nesukeltų ligų. Dėl imunodeficito sumažėja gyvenimo trukmė. Panašiai leukemijos gali pasireikšti ir gyvenimo metu skausmas rimti kasdienio gyvenimo apribojimai.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Daugeliu atvejų Bloom sindromo simptomai pasireiškia palyginti anksti nukentėjusiam asmeniui vaikystė. Reikia nedelsiant kreiptis į gydytoją, nes šiuo sindromu sergantys pacientai dažniau serga vėžiu. Taip pat būtini reguliarūs tyrimai. Jei pacientai turi žemą ūgį, reikia kreiptis į gydytoją. Pakeista kaulai viduje kaukolė or refliuksas liga taip pat gali reikšti Bloomo sindromą ir ją reikia ištirti. Be to, pastovus uždegimas ausyse arba plaučių uždegimas taip pat gali nurodyti šį sindromą ir taip pat turi būti ištirtas. Pacientai taip pat kenčia odos pažeidimai dėl saulės poveikio, kurio taip pat reikia gydyti odos vėžys. Pacientų, sergančių Bloomo sindromu, nesugebėjimas pastoti paprastai negali būti gydomas. Sindromo diagnozę nustato pediatras arba bendrosios praktikos gydytojas. Tačiau tolesnį gydymą atlieka atitinkamas specialistas. Kuo anksčiau pradedamas sindromo gydymas, tuo didesnė paciento gyvenimo trukmė.
Gydymas ir terapija
Gydomasis, ty gydomasis terapija, šiuo metu nėra. Tai būtų genų terapija. Greičiau terapija yra atsargumas dėl komplikacijų. Kruopštus Medicininė apžiūra yra būtina, o komplikacijas galima nustatyti ir gydyti anksti. Gastroezofaginis refliuksas gali būti gydomi protonų siurblio inhibitoriais, tokiais kaip pantoprazolo. Reguliariai tikrinami kraujas gliukozė lygiai galėtų užkirsti kelią diabetas cukrinis diabetas arba sumažinti jo pasekmes cukrinis diabetas. Norėdami patikrinti imuninė sistema, imunoglobulino koncentracija matuojama kraujas plazma. Vyrams turėtų būti reguliariai atliekami urologiniai tyrimai. Pacientai iki 20 metų turėtų būti reguliariai tikrinami leukozė. Kolorektalinis vėžys taip pat turėtų būti specialiai patikrinta, nes tai yra dažniausiai pasitaikantis kietas navikas žmonėms. Mažiausiai vienas kolonoskopija turėtų būti atliekama kiekvienais metais. Išmatų tyrimas dėl kraujas turėtų būti daroma du ar keturis kartus per metus. Taip pat svarbu psichosocialinė parama pacientui ir šeimai. Rimtas, lėtinės ligos ne tik apkrauna pacientą, bet ir visada jo artimuosius. Bendros diskusijos skatina santykius ir didina terapijos sėkmę.
Perspektyva ir prognozė
Esant dabartinėms medicinos ir mokslo galimybėms, Bloomo sindromas nėra išgydomas. Todėl šios ligos prognozė laikoma nepalankia. Iki šiol geno mutacijos negalima išgydyti taikant esamas terapines galimybes. Dėl teisinių priežasčių įsikišimas į žmogų genetika nėra leidžiama. Tai sumažina ilgalaikio išgydymo galimybę. Bloom sindromo atveju gydymas visų pirma skirtas sumažinti lydinčius simptomus. Be to, siūlomi įvairūs atrankiniai tyrimai, kurie naudojami laiku diagnozuojant galimus audinių pokyčius. Dėl Bloomo sindromo pacientai kenčia dažniau naviko ligos su piktybine eiga. Tai ypač paveikė jaunus žmones, todėl jiems reguliariai turėtų būti atliekami atitinkami tyrimai. Net jei ligos negalima išgydyti, yra būdų, kaip pagerinti paciento savijautą. Poilsis metodai, psichoterapinė pagalba ir sveikas gyvenimo būdas padeda sustiprinti organizmą ir sukurti drąsos susidurti su gyvenimu. Tai naudinga norint geriau įveikti šią ligą kasdieniame gyvenime ir turėti pakankamai išteklių, kai atsiranda Blamo sindromo padariniai. Su sustiprintu ir stabiliu imuninė sistema, pacientas gali geriau sutelkti reikiamą gynybą ir sumažinti gijimo kelią sergant kitomis ligomis.
Prevencija
Genetinis konsultavimas sesijos ir tyrimai gali padėti šeimoms išsiaiškinti, ar yra reikšminga genetinės, paveldimos ligos rizika. Genominiai tyrimai atliekami kartu su edukaciniu interviu. Rezultatai gali padėti šeimoms geriau planuoti savo šeimą. Norint sumažinti spontaniškų mutacijų riziką, rekomenduojama sveiką, aktyvų gyvenimo būdą. rūkymas ir nesveika dieta reikėtų vengti, nes tai padidina mutacijos tikimybę. Vėlyvas nėštumas visada padidina vaiko genetinių ligų riziką.
Sekti
Retai pasitaikantis įgimtas teleangiektatinis sindromas yra vienas iš chromosomų lūžių sindromų. Dėl šios priežasties ir rimtos žalos gydymas ir tolesnė priežiūra yra sunkesni. Tikimės, kad genų terapija ateityje galės užbėgti už akių tokiai žalai. Antrinės priežiūros galimybės dažniausiai susijusios su pavieniais Bloom sindromo simptomais ar pasekmėmis. Veikiau prevencinė priemonės yra svarbūs, nes pacientams, sergantiems Bloomo sindromu, dėl susijusių genų mutacijų dažnai išsivysto vėžys. Be to, dėl didelio polinkio į infekciją, prevencinės priemonės į formą antibiotikas profilaktika ir tolesnis jų kaupimasis žarnyno flora norint pagerinti imuninę veiklą, gali prireikti. Dažnai pasitaikančių problemų, tokių kaip refliukso sindromas, atveju ūminis vidurinė ausis or plaučių infekcijų, kai ką galima padaryti atliekant tolesnę priežiūrą. Didelis jautrumas šviesai, dėl kurio atsiranda įvairių odos pažeidimų, taip pat gali būti gydomas dermatologiškai po priežiūros. Vis dėlto prevencija yra tokia pat būtina, kaip ir didesnė tendencija odos vėžys. Jei tai valdoma, žaizdų priežiūros priežiūra yra tokia pat svarbi, kaip ir reguliarus naujų patikrinimas odos vėžys židiniai. Palyginti su gyvenimu vakcinos, Bloom sindromas yra ribotai naudojamas. Todėl profilaktinė priežiūra nuo tam tikrų ligų, tokių kaip daryti įtaką yra svarbesnė už bet kokią tolesnę priežiūrą. Jei vis dėlto prasideda išvengiama liga dėl problemų, susijusių su gyvu vakcinos, tolesnė priežiūra neišvengiama. Tai priklauso nuo ligos tipo ir sunkumo.
Ką galite padaryti patys
Bloomo sindromo dar negalima gydyti priežastiniu būdu. Terapija orientuota į simptomų ir diskomforto pašalinimą. Tačiau pacientai, kenčiantys nuo ligos, gali imtis kai kurių priemonės palaikyti gydymą ir teigiamai paveikti gijimo procesą. Visų pirma, reikėtų kreiptis į specialistą dėl Bloomo sindromo. Kadangi liga gali pasireikšti įvairiai ir dažnai progresuoja labai skirtingai, reikia ekspertų patarimų. Daugeliu atvejų reikalingi keli tyrimai, todėl pacientas turėtų tinkamai pasirengti ilgesniam buvimui klinikoje. Nustačius terapiją, pacientas turėtų tai palengvinti. Saikingas fizinis krūvis yra naudingas imuninei sistemai stiprinti. Sveikas dieta sumažina antrinių ligų riziką ir pagerina savijautą. Jaunesni nei 20 metų pacientai turėtų būti reguliariai tikrinami. Kadangi yra padidėjusi rizika leukozė or gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžys, reikia atkreipti dėmesį į pastebimus simptomus šiose srityse. Jei, pavyzdžiui, yra nespecifinis slėgis skausmas virškinimo trakte, tai turėtų būti paaiškinta. Taip pat svarbi psichologinė parama pacientui ir jo artimiesiems. Sunki liga nukentėjusiems žmonėms kelia didžiulę naštą, su kuria reikia susidoroti. Bendros diskusijos pagerina paciento psichinę būseną ir dažnai teigiamai veikia ligos eigą.