Treacherio-Collinso sindromas yra pavadinimas, suteiktas paveldimam sutrikimui, sukeliančiam veido deformacijas. The būklė dabar dažnai vadinamas Franceschetti-Zwahleno sindromu, Berry sindromu ar mandibulofacialis disostoze. Sindromo sukeltų apsigimimų formacijos yra labai įvairios, tačiau dažnai apima smakrą, akis, ausis, gomurį ar zigomatinis kaulas.
Kas yra Treacher-Collins sindromas?
Treacherio Collinso sindromas reiškia paveldimą būklė vidutiniškai vienam iš maždaug 50,000 1900 naujagimių, todėl tai būna gana retai. XNUMX m. Jį atrado anglų gydytojas Edwardas Treacheris Collinsas. Tuo metu oftalmologas pirmasis aprašė bendrą ir dažną sindromo pasireiškimą bei būdingus bruožus ir jo simptomus. Jo darbą 1949 m. Tęsė Adolphe Franceschetti ir Davidas Kleinas. Galiausiai jie taip pat įvedė specialisto medicininį terminą „dysostosis mandibulofacialis“, kuris reiškia ligos simptomų kompleksą (skundų ir simptomų kompleksą). Be tikrojo Treacherio-Collinso sindromo, keletas panašių genas šiandien žinomos mutacijos, pavyzdžiui, Elschnigo sindromas, kuris visada veikia tik akių vokus. Kartais tai pasireiškia kartu su Treacherio Collinso sindromu. Jei vienas iš tėvų jau kenčia nuo sindromo, padidėja rizika, kad vaikas taip pat išsivys.
Priežastys
Sindromas yra paveldima liga, paveldima autosominiu dominuojančiu būdu. Tai reiškia, kad jau yra vienas defektinis ir mutavęs alelis (a genas forma) dominuojančioje paveldimoje dalyje pakanka sukelti ligos ypatybes. Kadangi informacija yra vienoje iš 22 autosomų porų, o ne ant lyties chromosomų, Treacherio Collinso sindromas paveldimas nepriklausomai nuo lyties. Jei, pavyzdžiui, vienas iš tėvų jau kenčia nuo sindromo, vaikas taip pat rizikuoja susirgti 50 proc. Jei abu tėvai kenčia nuo sindromo, rizika padidėja iki 75–100 proc. Čia tai priklauso nuo to, ar tėvai yra heterozigotiniai, ar homozigotiniai, kitaip tariant, ar yra identiškų ar skirtingų alelių. Beje, sindromas taip pat gali praleisti kartas.
Simptomai, skundai ir požymiai
Sindromo simptomai ir ypatybės gali labai skirtis ir retai pasireiškia nuspėjamai ar panašiai, net tėvams, kurie jau serga šia liga. Be to, šiandien žinomi gana lengvi kursai, taip pat gyvybei pavojingi atvejai. Taip yra todėl, kad Treacherio Collinso sindromas ne tik sukelia matomos veido dalies deformacijas, bet ir gali paveikti kvėpavimo takai ar kaulų latakai. Tačiau sindromui dažnai būdingi dvišaliai simptomai. Tai pasireiškia, pvz., Netinkamu zigomatinis kaulas (vadinamas Os zygomaticum), defektinis apatinio žandikaulio (vadinamas Mandibula) arba ausies kaulas (vadinamas Auricula). Be to, sindromo pasekmės gali būti ir apsigimimai, tokie kaip gomurio plyšimas, deformuoti vokai, ydingos akių padėties, regos sutrikimai, klausos sutrikimai ir kvėpavimo takų obstrukcijos sutrikimai.
Ligos diagnozė ir eiga
Treacher Collins sindromo diagnozė paprastai nustatoma pagal klinikinius duomenis: po gimimo ar dar gimdoje. Pavyzdžiui, šiandien dažniausiai naudojamas sindromo diagnozavimo metodas yra OMENS klasifikacija. Tai įvertina simptomų sunkumą atsižvelgiant į orbitą, apatinį žandikaulį, ausį, veido nervas ir minkštųjų veido audinių. Be to, norint būti tikrai tikriems, visada reikėtų atlikti įvairius radiologinius tyrimus. Jie dažnai gali būti naudojami ligos sunkumui ir mastui įvertinti. Galiausiai, genetinė diagnostika, atliekama molekuliniu lygiu, taip pat gali patvirtinti diagnozę ir suteikti aiškumo.
Komplikacijos
Sergant Treacher-Collins sindromu, komplikacijos kyla dėl bet kokių apsigimimų. Paveldima liga gali pasireikšti, pavyzdžiui, ydingomis formomis apatinis žandikaulis kaulas. Jei yra toks apsigimimas, gali kilti problemų su maitinimu. Kūdikiams netinkama mityba gali greitai pasireikšti vadovauti iki trūkumo simptomų. Be to, ausies kaula gali išsivystyti Treacher Collins sindromo atveju, kuris gali būti susijęs su klausos sutrikimais. Kiti apsigimimai, tokie kaip gomurio plyšimas ar deformuoti akių vokai, yra susiję su individualiomis komplikacijomis. Tipiškos pasekmės yra kvėpavimo sutrikimai, regos sutrikimai ir pojūčio sutrikimas kvapas, bet ir kaulų latakų ligos. Estetinės deformacijos daugumai nukentėjusiųjų yra psichologinė našta. Jei terapinės konsultacijos neteikiamos anksti, gali išsivystyti socialinės fobijos ir nepilnavertiškumo kompleksai, kurie dažnai trunka visą gyvenimą. Komplikacijų gali kilti ir gydant Treacher Collins sindromą. Chirurginės procedūros visada kelia tam tikrą chirurginių klaidų riziką, kuri gali sukelti įvairių problemų, priklausomai nuo procedūros vietos. Sužalojimai nervai, laivai ar audinių struktūros yra tipiškos, o tai gali sukelti jutimo sutrikimus ir funkciniai sutrikimai, pavyzdžiui. Mažų vaikų gydymas vaistais visada susijęs su tam tikra rizika.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Sergant Treacherio Collinso sindromu, nukentėjęs asmuo priklauso nuo gydymo ir tyrimo, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ar diskomforto. Šiuo atžvilgiu ankstyva diagnozė ir tolesnis gydymas visada teigiamai veikia tolesnę ligos eigą ir gali užkirsti kelią tolesniam simptomų pablogėjimui. Jei nukentėjęs asmuo patiria sunkių deformacijų ar apsigimimų, reikia kreiptis į gydytoją dėl Treacher Collins sindromo. Tai pasitaiko visame kūne ir labai neigiamai veikia nukentėjusio asmens gyvenimo kokybę. Regos ar klausos problemos taip pat gali rodyti sindromą, todėl jas taip pat turėtų įvertinti gydytojas. Daugumai sergančiųjų Treacher Collins sindromu taip pat pasireiškia kvėpavimo simptomai, todėl šiuos simptomus taip pat turėtų patikrinti gydytojas. Dėl Treacher Collins sindromo galima kreiptis į bendrosios praktikos gydytoją. Tolesnis gydymas labai priklauso nuo skundų rūšies ir tikslios išraiškos, todėl abei negalima skirti bendro kurso. Jei norima susilaukti vaikų, genetinis konsultavimas taip pat galima atlikti.
Gydymas ir terapija
Treacher Collins sindromo gydymo tipas ir sėkmė visada priklauso nuo simptomų sudėtingumo ir sunkumo. Šiandien grynai estetinius apsigimimus dažnai galima gana gerai gydyti šiuolaikinėmis plastinėmis operacijomis. Tai pasakytina ir apie daugybę sindromo sukeltų apsigimimų, kurie turėtų įtakos kūdikio gyvenimo kokybei, tačiau nekelia grėsmės jo ar jos gyvybei, pavyzdžiui, vokų apsigimimai, švelnus gomurio plyšys ar minimalūs ausies kaušelio defektai. Gyvybei pavojingų sindromo apraiškų, pavyzdžiui, kvėpavimo takų apsigimimų, padėtis yra kitokia. Tokios išraiškos taip pat dažnai gali būti gydomos chirurgine intervencija. Tačiau čia svarbu, kad gydymas įvyktų kuo greičiau - kartais net gimdoje. Be to, neretai reikia gydyti tokius simptomus kaip klausos ar regos sutrikimas, kuriuos taip pat gali sukelti sindromas. Tam dažnai reikia glaudaus įvairių gydančių specialistų ir specialistų bendradarbiavimo.
Prevencija
Treacherio Collinso sindromo išvengti negalima. Daugiausia įmanoma iš anksto įvertinti rizikos lygį, kurį vaikas sukurs. Ir: daugelį apraiškų ir simptomų dažnai galima gydyti, jei tai daroma laiku ir jei būtina. Dėl šios priežasties tėvai, kenčiantys nuo sindromo, arba tėvai, kurių šeimose jau yra Treacherio Collinso sindromas, turėtų būtinai informuoti juos gydantį ginekologą, kad jis kuo anksčiau galėtų užmegzti ryšį su specialistais. Tai paprastai lydės nėštumas nustatant įvairias diagnozes ir prireikus įsikišti: vėliausiai, tačiau po gimimo, kad kuo geriau būtų gydomos net lengvos sindromo apraiškos ir pagerinta nukentėjusio vaiko gyvenimo kokybė.
Požiūris
Treacher Collins sindromo tolesnė priežiūra priklauso nuo to, kiek sunkūs yra veido apsigimimai ir kokie yra kiti simptomai. Dalis tolesnių veiksmų visada yra a Medicininė apžiūra ir diskusija su pacientu.Per Medicininė apžiūra, tikrinama apsigimimų eiga. Jei tokios komplikacijos kaip uždegimas ar juntamieji sutrikimai išryškėja, reikalingas tolesnis gydymas. Metu medicinos istorija, šalutinis poveikis ir sąveika išrašytų vaistų yra tikrinami. Be to, paaiškinami atviri paciento klausimai. Jei nekyla jokių komplikacijų, pacientą galima išrašyti. Tačiau kadangi Treacherio Collinso sindromas yra a lėtinės ligos, individualūs simptomai turi būti gydomi visam laikui. Būtina reguliariai tikrintis gydytoją, kad būtų galima greitai ištaisyti skundus, kurie gali atsirasti ligos metu, ir išvengti rimtų komplikacijų. Paprastai šiuo tikslu reikia apsilankyti specializuotoje klinikoje. Kita vertus, įprastus patikrinimus gali atlikti šeimos gydytojas. Tačiau tai visada priklauso nuo ligos sunkumo. Priklausomai nuo simptomų, tolesnę Treacher Collins sindromo priežiūrą teikia bendrosios praktikos gydytojas, ausų specialistas, internistas ar chirurgas. Vaikams gydant dažniausiai dalyvauja ir pediatras.
Ką galite padaryti patys
Treacherio Collinso sindromui būdingi sudėtingi apsigimimai ir fiziniai apribojimai. Savipagalba priemonės yra pagrįsti individualiais simptomais. Po korekcinės operacijos, bendras priemonės tokie kaip poilsis, tyla ir gydytojo nurodymų laikymasis. Bet koks žaizdos or randai turėtų būti prižiūrimi pasitarus su dermatologu, kad sumažėtų odos pokyčiai. Nukentėję asmenys turi kreiptis į ENT specialistą, taip pat į oftalmologas ankstyvoje stadijoje, kad būtų galima gydyti jų atitinkamas sąlygas. Terapija forumas klausos praradimą galima padėti dėvint klausos aparatą. Treacherio Collinso sindromas nukentėjusiesiems visada reiškia psichologinę naštą. Deformacijos gali labai paveikti savivertę ir sukelti rimtą psichikos ligos. Dėl šios priežasties kontaktas su kitais nukentėjusiais asmenimis ir specialistais, kurie gali nurodyti gydymo perspektyvas, yra viena iš svarbiausių savipagalbos priemonės. Pacientams, kenčiantiems nuo Treacherio Collinso sindromo, geriausia patarti kreiptis į specializuotą kliniką arba užmegzti ryšį su kitais pacientais internete. ACHSE el. V. asociacija remia retomis ligomis sergančius žmones ir teikia jiems papildomų patarimų ir kontaktinių centrų, kurie gali būti naudojami tikslinei medicinos paramai teikti terapija.
