Pacientai, turintys Carney kompleksą, yra laidžiai simptomai dėl hormonų disbalanso ir miksomų. Liga yra su mutacija susijęs paveldimas sutrikimas. Gydymas yra palaikomasis simptominis ir pirmiausia susijęs su chirurginiu pašalinimu arba stebėsena miksomų ir kitų navikų.
Kas yra Carney kompleksas?
Vadinamosios miksomos yra gerybiniai navikai, susidedantys iš neformuotų jungiamasis audinys ir mucininė želatininė medžiaga. Navikai dažnai yra visuotinio sindromo dalis ir gali būti, pavyzdžiui, vadinamas Carney kompleksu. Tai simptomų derinys, sukeliantis hormoninius reguliavimo sutrikimus ir pigmentinį margumą, be daugybinių miksomų. Kai kurie pacientai papildomai kenčia nuo piktybinių navikų. Pirmą kartą sindromas buvo aprašytas 1985 m. JAV patologas J. Aidenas Carney laikomas pirmuoju aprašytoju. Medicinos literatūroje ši liga taip pat vadinama miksomos sindromu arba Carney sindromu. Tikslus paskirstymas ar Carney kompleksui dažnis dar nėra nustatytas. Atskirų pacientų simptomai yra įvairūs, o tai labai apsunkina diagnozę. Ypač šalyse, kuriose nėra mokslinės infrastruktūros, sindromas dažnai nėra diagnozuojamas arba diagnozuojamas neteisingai.
Priežastys
Carney komplekso priežastis yra genuose. būklė atrodo paveldima liga, ir jos kontekste buvo pranešta apie šeimos susitelkimą. Carney komplekso paveldėjimas vyksta autosominiu dominuojančiu paveldėjimo būdu. Tik retais atvejais buvo pranešta apie nepilną skvarbumą ar fenotipinį kintamumą toje pačioje šeimoje. Pagrindinė kiekvieno simptomo priežastis yra genetinė mutacija. Iki šiol du skirtingi genas komplekso lokusai buvo dokumentuoti. Šių lokusų defektas sukelia sindromo simptomus. Iki šiol nustatyti defektai yra 2p16 chromosomoje ir 17q22-24 chromosomose. Pastarojoje chromosomoje genetinis ir mutacinis defektas susijęs su naviko slopintuvu. genas kuris DNR koduoja nuo cAMP priklausomos baltymų kinazės A reguliavimo subvienetą. Dėl genetinės mutacijos pacientų, sergančių Carney kompleksu, baltymų kinazė A neturi fiziologiškai sukurtos struktūros, todėl negali tinkamai slopinti audinių proliferacijos.
Simptomai, skundai ir požymiai
Pacientai, turintys Carney kompleksą, kenčia nuo įvairių širdies, odair hormoniniai simptomai. Oda simptomai yra margumas ankstyvosiose stadijose, kuris taip pat gali paveikti gleivinė. Be to, daugelis pacientų turi kelis apgamus, taip pat apgamus ir pigmentines dėmes. Vėliau susidaro miksomos. Šie simptomai yra susiję su širdis. Be miksomų širdis audinio, yra dažnai širdies nepakankamumas. Embolizmas taip pat edema, dusulys ar širdis ataka gali būti rezultatas. Pakartotiniai uždegimai širdies srityje taip pat yra būdingi simptomai. Tas pats pasakytina apie širdies ir kraujagyslių sistemos skundus, pvz., Sumažėjusį našumą. Kadangi yra ir hormoninių sutrikimų, tipiškas vaizdas Kušingo liga gali vystytis. Akromegalija ir gigantizmas taip pat yra dažni simptomai. Kai kurie pacientai taip pat kenčia nuo gerybinių ir piktybinių navikų. Tai apima naviko variantus, tokius kaip Sertoli ląstelių navikai, schvanomos ir cistos.
Diagnozė
Pacientams, sergantiems Carney kompleksu, diagnozuoti sunku. Kadangi simptomai kiekvienu atveju gali labai skirtis ir yra panašūs į daugelį kitų sutrikimų, nukentėjusiems asmenims kompleksas dažnai diagnozuojamas pavėluotai arba jų visai nėra. Diagnozei buvo pasiūlytas klinikinių ir genetinių kriterijų katalogas. Diagnostikos sistema formuojama kuo kruopščiau tiriant pacientą, įskaitant klinikinius giminaičių tyrimus. Jei pacientą kamuoja bent vienas būdingas simptomas ir yra akivaizdus šeimos susitelkimas, galima nustatyti Carney kompleksą. Jei nepavyksta nustatyti šeimos dalyvavimo, diagnozei nustatyti pacientui turėtų būti bent du būdingi simptomai.
Komplikacijos
Carney kompleksas daugeliu atvejų sukelia hormonų disbalansą, taip pat širdies apsigimimus ir sutrikimus. Daugelis pacientų taip pat kenčia nuo margumo, todėl padidėja apgamų ir kepenys dėmės.Tai padidėjo pigmentinės dėmės pati nėra komplikacija, jei stebima ir prireikus gydoma. Rimtų komplikacijų gali atsirasti daugiausia dėl širdies apsigimimų. Šiuo atveju Carney kompleksas gali būti atsakingas už a širdies priepuolis arba širdies nepakankamumas. Neretai nukentėjusiuosius kamuoja dusulys ir panikos priepuoliai taip pat gali atsirasti. Taip pat neretai pasitaiko įvairių navikų. Priklausomai nuo jų dydžio ir regiono, jie gali vadovauti iki sunkių ar gyvybei pavojingų simptomų. Dėl uždelsto Carney komplekso diagnozavimo gali kilti dar daugiau komplikacijų, nes simptomai yra panašūs į kitas ligas ir sąlygas. Pats gydymas gali tik apriboti simptomus. Tokiu atveju nukentėjusiam asmeniui po gydymo dar reikia atlikti tyrimus. Daugeliu atvejų, norint pašalinti apsigimimus ar navikus, būtina atlikti operaciją. Nukentėjusio vaiko tėvai taip pat gali patirti psichologinį diskomfortą ir Depresija Proceso eigoje.
Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?
Jei ant oda ir gleivinės, gali būti Carney kompleksas. Tačiau būklė taip pat gali pasireikšti įvairiais kitais simptomais, kurie nebūtinai pasireiškia kiekvienam nukentėjusiam asmeniui. Todėl sunku nustatyti konkrečią diagnozę. Patartina kreiptis į gydytoją su neįprastais simptomais, kurių negalima priskirti jokioms kitoms priežastims, ir juos išaiškinti. Visų pirma, rimti simptomai, tokie kaip dusulys, cistos, milžiniškos ataugos ar jų požymiai širdies nepakankamumas turėtų būti nedelsiant ištirta. Žmonės, turintys Carney komplekso šeimos istoriją, turėtų atkreipti ypatingą dėmesį į visus įspėjamuosius ženklus. Geriausiu atveju išsami diagnozė nustatoma vaikystė ir paauglystė. Jei yra rimtų komplikacijų, tokių kaip dusulys ar net a širdies priepuolis, turi būti iškviestas skubios pagalbos gydytojas. Kadangi tokio sunkaus kurso niekada negalima visiškai atmesti, tiek nukentėjusieji, tiek jų tėvai ir artimieji turėtų kreiptis psichologinės pagalbos.
Gydymas ir terapija
Priežastinio gydymo pacientams, sergantiems Carney kompleksu, nėra. Priežastinis terapija turėtų išspręsti priežastį. Šis požiūris yra sunkus genetinių simptomų kompleksuose ir šiuo atveju turėtų atitikti vienodai genetinį požiūrį. Priežastinę terapiją galėjo atverti tik genas terapija. Nepaisant medicinos pažangos, genas terapija dar nepasiekė klinikinės fazės. Tačiau kadangi požiūriai yra šiuolaikinių medicininių tyrimų objektas, ateinančiais dešimtmečiais genetinių sindromų priežastinio gydymo galimybės nėra visiškai atmestos. Tačiau iki šiol pacientai, sergantys tokiais sindromais kaip Carney kompleksas, buvo gydomi tik simptomiškai ir palaikomai. Palaikomieji žingsniai apima, pavyzdžiui, indekso atvejų genetinę analizę. Be to, tiek pacientai, tiek jų artimieji, turintys genetinį polinkį, reguliariai tiriami, kad ankstyvoje stadijoje būtų galima nustatyti galimus ligos simptomus. Egzaminai nurodomi bent kartą per metus. Idealiu atveju kasmetinės patikros turėtų prasidėti anksti vaikystė. Bet kokios širdies myksomos gydomos invaziškai. Chirurginis pašalinimas taip pat gali būti atliekamas dėl kitų kūno regionų miksomų. Visi kiti komplekso simptomai nėra gydomi pagal nustatytas taisykles. Naviko vieta, dydis, bendras paciento klinikinis vaizdas ir įtarimas dėl piktybinių navikų daro įtaką gydantiems gydytojams pasirenkant gydymo būdą. Be stebėjimo, gydymo keliu gali būti laikoma invazinė chirurgija ar konservatyvus gydymas vaistais. Kušingo sindromas, jei jis atsiranda, dažnai gydomas dvišaliu adrenalektomija.
Perspektyva ir prognozė
Carney kompleksas negali būti visiškai išgydytas, nes tai yra genetinis sutrikimas, kurio priežastinė terapija neįmanoma. Gydymas yra simptominis ir priklauso nuo navikų sunkumo. Tolesnė ligos eiga taip pat labai priklauso nuo to, kada diagnozuojami ir pašalinami navikai. Todėl pacientai yra reguliariai tikrinami ir nuolat gydomi, kad nustatytų ir pašalintų naujus navikus. Daugeliu atvejų Carney kompleksas taip pat sumažina ir apriboja paciento gyvenimo trukmę. Dažnai liga taip pat sukelia psichologinius skundus, kurie gali pasireikšti ne tik pacientui, bet ir tėvams bei artimiesiems. Tėvai taip pat turėtų atlikti genetinius tyrimus ir konsultuoti, kad neperneštų ligos. Jei komplekso simptomai padarė ilgalaikę širdies pažeidimą, terapija negali būti atliekama, o nukentėjęs asmuo mirs nuo širdies nepakankamumo ar insultas. Gerybinių navikų atveju gydymas neturi būti atliekamas nedelsiant. Tačiau tai taip pat gali vadovauti diskomfortą, kuris riboja nukentėjusio asmens gyvenimo kokybę.
Prevencija
Iki šiol nedaug prevencinių priemonės yra Carney kompleksui. Vienintelė prevencinė priemonė, į kurią galima atsižvelgti, yra genetinis konsultavimas šeimos planavimo etape. Jei bus polinkio, poros gali nuspręsti neturėti savo vaiko ir vietoj to pasirinkti įvaikinimą.
Sekti
Carney komplekso priežasčių negalima išgydyti. Todėl tolesnė priežiūra yra labai svarbi. Tai turėtų vykti bent kartą per metus. Nustačius ligą pagal šeimos ir asmeninę istoriją, gydytojai organizuoja keletą patikrinimų. Tai daugiausia apima biocheminius ir echokardiografinius tyrimus. Papildomai, kompiuterinė tomografija ir sonografija gali pasirodyti naudinga. Jei pasireiškia žinomi simptomai, būtina kreiptis į gydytoją. Tik taip galima išvengti rimtų komplikacijų. Yra keletas simptomų palengvinimo variantų. Neretai pacientams tenka vartoti vaistus. Būtina vartoti vaistus, kaip sutarta. Kartais navikas sukelia ir vietinį skausmas. masažas tada gali suteikti palengvėjimą. Tolesnė priežiūra taikoma ir esamiems vaikams. Kadangi paveldima liga yra paveldima, savo sūnų ar dukrą specialistui reikia pristatyti ankstyvoje stadijoje. „Carney“ kompleksas, kaip ir daugelis naviko ligos, reiškia emocinę naštą. Dėl neaiškių rezultatų kasdienis gyvenimas atrodo mažiau vertas gyvenimo. Jei vadovas kenčia, gydytojas gali skirti psichoterapija. Rūpesčius ir baimes galima išspręsti atliekant tolesnę priežiūrą.
Štai ką galite padaryti patys
Carney kompleksas dar negali būti traktuojamas priežastiniu būdu. Medicininė terapija apsiriboja individualių paciento simptomų ir skundų palengvinimu. Gydymą galima paremti specialia savipagalba priemonės ir atviras požiūris į ligą ir jos komplikacijas. Bet kokie širdies nusiskundimai turi būti gydomi chirurginiu būdu. Laikydamasis gydytojo nurodymų ir palengvėjęs po operacijos, pacientas gali teigiamai paveikti procedūros eigą. Priklausomai nuo to, kur yra navikas ir kokius nusiskundimus jis sukelia, tolesnė savipagalba priemonės galima paimti. Pavyzdžiui, su naviku susijusi edema gali būti gydoma masažas or akupunktūra lydėti specialisto gydymą. Cistas ir schvanomas galima palengvinti naudojant įvairias natūralias priemones, pavyzdžiui, medetkų tepalą. Be to, pacientai ir jų artimieji turi būti reguliariai tiriami, kad ankstyvoje stadijoje būtų galima nustatyti bet kokius paveldimos ligos simptomus. Nukentėjusius asmenis reikėtų tirti bent kartą per metus. Geriausia, jei pirmieji egzaminai turėtų vykti XNUMX m vaikystė. Tėvai, kurie patys kenčia nuo Carney komplekso ar paveikė asmenis jų šeimoje, turėtų būti budrūs dėl galimų požymių ir anksti pristatyti vaiką specialistui.
