Ką man reiškia, jei turiu šį geną?
Kaip minėta pirmiau, moterys, kurių šeimos istorija yra teigiama, turėtų būti atidžiai stebimos ir galbūt išbandomos. Prieš priimant sprendimą dėl molekulinės genetinės diagnozės, reikia įvertinti „už“ ir „prieš“ ir apsvarstyti diagnozės ribas bei galimas pasekmes. Gali būti naudinga kreiptis į psichologinę konsultaciją.
Jei nuspręsite atlikti testą pasibaigus apmąstymų laikotarpiui, šeimos narys su krūtimi ir (arba) kiaušidžių vėžys paprastai nagrinėjama pirmiausia. Be BRCA-1 ir BRCA-2, tyrimas apima dar aštuonis genus ir paprastai trunka 6-8 savaites. Jei nepavyksta nustatyti genų mutacijos, vis tiek negalima atmesti paveldimos ligos, nes iki šiol žinomi ir išbandyti genai gali paaiškinti tik 35–40% šeimos ligų.
Jei randama geno mutacija, diagnozuojama paveldima krūtis ir kiaušidžių vėžys gali būti padaryta. Asmeniui, kuris jau susirgo, tai reiškia padidėjusią naujo riziką Vėžys. Turėtų būti laikomasi intensyvesnių ankstyvojo aptikimo metodų ir patarimų dėl chirurginių priemonių.
Tolesni veiksmai paaiškės, kad geno mutacijos diagnozė turi pasekmių visai šeimai. Pirmojo laipsnio giminaičiams tenka 50% rizika būti mutacijų nešėjais. Jei dar nesusirgusiam asmeniui galima aptikti mutaciją, padidėja rizika susirgti Vėžys.
Jie taip pat turėtų dalyvauti sustiprintuose ankstyvojo aptikimo metoduose ir kreiptis patarimo dėl operatyvinės priemonės. Ankstyvas nustatymas apima kas šešis mėnesius atliekamą palpaciją ir ultragarsas krūtimi, taip pat kasmetinė krūties magnetinio rezonanso tomografija nuo 25 metų amžiaus. Nuo 40 metų mamografija (Rentgeno krūties tyrimą).
Galimos aukščiau paminėtos chirurginės priemonės apima profilaktinį kiaušidės ir kiaušintakiai taip pat pieno liauka. Perkėlimas kiaušidės baigus šeimos planavimą (riziką mažinanti salpingoovrektomija) sumažina riziką kiaušidžių vėžys apie 95%, taip pat rizika krūties vėžys. Krūtinės liaukos pašalinimas sumažina riziką krūties vėžys maždaug 90 proc.
Galima atlikti krūties rekonstrukciją. Chirurgines priemones reikia išsamiai aptarti su gydančiu gydytoju ir pasverti. Jei žmogus, kuris neserga ir neturi genetinių mutacijų šeimoje, neturi didesnės rizikos, palyginti su bendra populiacija.
Kiek kainuoja genetinis tyrimas?
Genetinis tyrimas kainuoja nuo 3000 iki 6000 XNUMX eurų, atsižvelgiant į jų mastą. Tačiau jei yra pagrįstas įtarimas, paprastai padengiamos išlaidos sveikatai draudimas. Daugiau nei 80% atvejų išlaidos padengiamos be problemų.
Teigiama šeimos anamnezė yra pagrįstas įtarimas. Yra daugiausiai skirtingų žvaigždynų. Pavyzdžiui, mažiausiai trys moterys šeimoje turėjo būti krūties vėžys nepriklausomai nuo amžiaus, arba mažiausiai dvi moterys turi sirgti krūties vėžiu, jei viena yra jaunesnė nei 50 metų, arba mažiausiai dvi moterys turėjo sirgti kiaušidžių vėžiu arba bent vienas vyras turėjo sirgti krūties vėžiu. Reikėtų prisiminti, kad minimi tik šeimos nariai iš motinos ar tėvo pusės. Rekomendacijos yra nuolat atnaujinamos remiantis tyrimais, todėl jas reikia perskaityti svarstant genetinį tyrimą.
Visi šios serijos straipsniai:
