Taip pat žinomas kaip osteopoikilosis, osteopathia condensans disseminata arba pastebėtas kaulai, osteopoikilozė yra kaulų apsigimimų forma. Tai pasitaiko ypač retai ir yra gerybinė. Tarptautinė klasifikacija pagal TLK-10 yra Q78.8.
Kas yra osteopoikilozė?
Osteopoikilozei būdingas sutankėjimas arba sukietėjimas kaulų audinyje. Hamburgo chirurgas ir radiologas Heinrichas Albersas-Schönbergas pirmą kartą osteopoikilozę aprašė 1915 m. Pavadinimą du prancūzų autoriai davė jau 1917 m. dubens kaulai, ilgi kaulai ir tarsalis ir ranka kaulai. Daugiausia jie yra netoli kraujas laivai augimo zonose kaulai, metafizės. Tačiau galiniai gabalai, mediciniškai vadinami epifizėmis, taip pat gali būti paveikti. Galima pastebėti ovalius, apvalius, bet ir pailgėjusius kondensatus. Storis svyruoja nuo vieno milimetro iki šiek tiek daugiau nei dviejų centimetrų. Dažnai tankinimas yra išdėstytas tiesia grandine. Sergant osteopoikiloze, beveik visas griaučiai paveikti laipsniškai. Viduje konors pirštas ir riešo kaulų, jų atsiradimo tikimybė yra didžiausia. Fibulos ir įtvaro kauluose densifikacijos pasirodo gana retai. Stuburo kūnai, šonkauliai ir kaukolė beveik niekada neturi įtakos.
Priežastys
Osteopoikilozės kilmė ir priežastis dar nėra nustatyta. Iš pradžių buvo įtariamas inaktyvuotas plokščiojo kaulo pertvarkymas į akytąjį kaulą. Tačiau šios hipotezės įrodymai dar nepateikti. Tuo tarpu buvo spėjamas genetinis defektas. Tačiau to trūksta ir aiškių įrodymų. Tačiau kelių tyrimų rezultatai paaiškintų šią teoriją. Juose buvo nustatytas pasitaikymo tarp šeimos narių dažnis, kuris galėjo rodyti autosominį dominuojantį paveldėjimą. Tačiau galimą atsitiktinį osteopoikilozės atsiradimą ir aptikimą vaisiaus kauluose taip pat galima paaiškinti genetiniu defektu. Kita vertus, mineralų apykaitos sutrikimai, be abejonės, galėtų būti atmesti kaip priežastis. Tas pats pasakytina apie galimą padidėjusį kaulų pertvarkymą šiuose regionuose. Atitinkami įrodymai skelete scintigrafija nepavyko rasti.
Simptomai, skundai ir požymiai
Osteopoikilozė progresuoja be simptomų pasireiškimo. Maždaug 400 iki šiol visame pasaulyje žinomų atvejų yra atsitiktiniai, taip pat nustatyti nukentėjusių asmenų šeimos narių tyrimuose. Jei nėra apčiuopiamų kaulų sustorėjimo požymių, tikslus atvejų skaičius yra tamsoje. Apžvelgdami tūkstančius rentgeno spindulių iš Vienos traumų ligoninės, mokslininkai jau bandė nustatyti bet kokį atvejį. Nepaisant to, kalba svyruoja nuo 0.1 atvejo milijonui žmonių iki maždaug dvylikos atvejų 100,000 XNUMX. Iš žinomų atvejų ir tyrimų galima spręsti, kad vyrai serga dažniau nei moterys. Židinių kiekis kauluose skiriasi. Tačiau net nepaisant didelio Tankis židinių, kaip paprastai randama dubens kaulai, osteopoikilozės požymiai nėra pastebimi. Taigi nėra jokių svarbių laboratorinių cheminių pokyčių, taip pat neatsiranda lengvi ar sunkūs lūžiai vienu metu. Panašiai sutankinimas nėra svarbus gydant lūžius, padarytus kitur.
Diagnozė ir ligos progresavimas
Osteopoikilozę galima diagnozuoti tik atliekant radiologinį tyrimą. Net su a scintigrafija skeleto konsolidacijos lieka nematomos. Panašu, kad jie atsiranda vaikystė, vystosi paauglystėje ir vėliau sustingsta. Retai pastebėta, kad tankinimas sumažėja arba sumažėja.
Komplikacijos
Dėl osteopoikilozės paveikti asmenys kenčia nuo įvairių kaulų apsigimimų. Šie apsigimimai gali žymiai apriboti ir apsunkinti kasdienį paciento gyvenimą, todėl osteopoikilozė paprastai yra susijusi ir su reikšmingu gyvenimo kokybės pablogėjimu. Tokiu atveju paciento kaulai yra mažiau tankūs, todėl gali lengvai lūžti net esant nedidelėms apkrovoms ar smūgiams. Dėl šios priežasties pacientai, sergantys osteopoikiloze, turi imtis specialių atsargumo priemonių nuo nelaimingų atsitikimų ir pavojingo sporto. Be to, kai kuriais atvejais pacientas taip pat gali patirti skausmas.Tai dėl osteopoikilozės lūžiai gyja prasčiau, todėl paprastai reikia ilgo sveikimo proceso. Tačiau pati gyvenimo trukmė dėl šios ligos neturi įtakos ar kitaip nesumažėja. Be to, vaikystė vystymasis taip pat gali būti ribojamas, todėl nukentėjusieji ir toliau kenčia nuo įvairių skundų suaugus. Jei navikas yra atsakingas už osteopoikilozę, gali būti įmanoma jį pašalinti. Be to, neretai pacientai kenčia nuo sąnarių problemų, todėl kai kuriais atvejais būna priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos jų kasdieniniame gyvenime. Psichologinis stresas taip pat gali atsirasti procese ir turėti neigiamos įtakos paciento gyvenimo kokybei.
Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?
Kai sukietėja aplink kaulus, reikia kreiptis į gydytoją. Osteopoikilozė pasireiškia įvairiomis deformacijomis, kurios gali atsirasti rankose, kojose, pečiuose, krūtinkaulis ir stuburo. Gerybinės kaulų anomalijos paprastai pastebimos anksti vaikystė. Tėvai, pastebėję tokius požymius savo vaikui, turėtų kreiptis į pediatrą. Priešingu atveju kaulų pokyčiai gali padidėti ir suformuoti piktybines degeneracijas. Osteopoikilozės iki šiol negalima gydyti, tačiau reikia stebėsena kad minėtas degeneracijas būtų galima bent simptomiškai gydyti. Nukentėjusiems vaikams taip pat gali prireikti fizioterapinio gydymo. Kadangi osteopoikilija yra genetinė liga, diagnozę galima nustatyti iškart po gimimo. Jei šeimoje jau yra ligos atvejų, reikia atlikti būtinus patikrinimus. Atsakingas yra ortopedas arba onkologas. Reguliarūs patikrinimai gali būti atliekami ligoninėje ir dažnai gydytojo kabinete.
Gydymas ir terapija
Osteopoikilozės gydymas nėra būtinas ir, remiantis dabartinėmis žiniomis, par excellence neįmanoma. Tačiau iš esmės reikėtų patikslinti tuo atveju, jei atsitiktinai nustatoma, kad tai tikrai osteopoikilozė, o ne piktybiniai piktybiniai navikai ar metastazių kauluose. Itin retai pasireiškia aktyvi osteopoikilozės forma. Tačiau dėl atvejų trūkumo trūksta farmacinių tyrimų šiuo klausimu ir gydymo bisfosfonatai šiuo metu griebiamasi. Bisfosfonatai buvo sukurtos devintajame dešimtmetyje kaulų ligoms gydyti, tokioms kaip osteoporozė. Jie skiriami parenteraliai. Šiek tiek daugiau nei dešimt procentų osteopoikiloze sergančių pacientų skundžiasi sąnarių problemomis, nepaisant faktinio simptomų trūkumo. Šiuo metu nėra aišku, ar to priežastis iš tikrųjų slypi suspaudimuose, ar tarp jų yra ryšys. Net iki šiol atlikus didžiausią osteopoikilozės tyrimą, nebuvo galima pateikti visapusiškos informacijos apie šią ligą. Dešimtojo dešimtmečio pradžioje jis buvo atliktas Turkijoje ir jame dalyvavo keturi pacientai. Tyrimas taip pat nepateikė jokio supratimo, kodėl oda- ypač kintantis Buschke-Ollendorfo sindromas (dermatofibrosis lenticularis disseminata) ir dakriocistitas (Gunal-Seber-Basaran sindromas) pasireiškia kaip gretutinės ligos. Pirmasis pastebimas apie dešimt procentų nukentėjusių asmenų. Kita vertus, šiuo metu vis dar diskutuojama apie santykį su melorheostoze. Melorheostozė yra patologinis kaulų sustorėjimas. Kaip ir osteopoikilozė, ji taip pat pasitaiko itin retai, nesusijusi su jokiais reikšmingais simptomais ir paprastai atrandama tik atsitiktinai, naudojant radiologinius vaizdus.
Perspektyva ir prognozė
Liga negali būti išgydoma atsižvelgiant į dabartines medicinos ir mokslo galimybes. Iki šiol vienas iššūkis yra išsiaiškinti sveikatai būklė. Įtariama, kad dėl kaulų struktūros pokyčių šeiminio dažnumo mokslininkai iki šiol yra genetiniai nusiteikimai. Jei ši prielaida pasitvirtins, išgydyti šiuo metu neleidžiama dėl teisinių reikalavimų. genetika negali būti pakeista, kad galimas gydymas būtų sutelktas į esamų pažeidimų pašalinimą ir sveikatai skundų. Be to, kontroliuojama, ar vystosi antriniai sutrikimai ar kiti kasdienio gyvenimo sutrikimai. Daugeliu atvejų osteopoikilozė diagnozuojama dėl atsitiktinio radinio. Dažniausiai nukentėjusieji gydomi dėl kitų sveikatai sąlygos. Vykstant pastebima osteopoikilozė. Kadangi pacientų liga paprastai apibūdinama be kitų simptomų, kaulų struktūros pokyčiams jų gydyti nereikia. Stebėjimo tikslais reguliariai tikrinama sveikata būklė patartina per visą gyvenimo trukmę. Kai tik pastebimi pokyčiai ar anomalijos, medicinos personalas imasi atitinkamų veiksmų. Toliau atliekami bandymai, siekiant išsiaiškinti ypatumų priežastį. Dažnai tai apima osteopoikilozės diferenciaciją nuo sunkiai ar nepalankiai einančių ligų.
Prevencija
Kadangi osteopoikilozės priežastis ir raida dar nėra išaiškinta, taip pat neįmanoma pradėti prevencinės priemonės. Dėl mažos osteopoikilozės išsivystymo tikimybės ir besimptomės eigos prevencija vis tiek atrodo nesąmoninga. Įprastas kaulų formavimas priemonės, pavyzdžiui, didelių kiekių suvartojimas kalcis, taip pat neveiksmingi. Bet kokiu atveju, ribiniai kaulų sluoksniai ir kaulų čiulpai nėra pakitę sergant osteopoikiloze.
Sekti
Daugeliu atvejų tiesioginiai tolesni veiksmai priemonės dėl osteopoikilozės yra gana sunku. Šiuo atžvilgiu nukentėję asmenys turi kreiptis į gydytoją labai ankstyvoje stadijoje, kad ligos progresavimo metu neatsirastų kitų komplikacijų ar diskomforto. Kadangi liga yra įgimtas apsigimimas, jos negalima visiškai išgydyti. Jei pacientas nori turėti vaikų, jam ar jai turėtų būti atliekami genetiniai tyrimai ir konsultacijos, kad būtų išvengta osteopoikilozės pasikartojimo. Daugeliu atvejų pats gydymas atliekamas naudojant įvairias chirurgines procedūras, kuriomis galima pašalinti navikus. Po tokios operacijos nukentėję asmenys turėtų pailsėti ir prižiūrėti savo kūną. Jie turėtų susilaikyti nuo pastangų ir streso ar fizinės veiklos. Po operacijos taip pat labai svarbu reguliariai tikrintis ir apžiūrėti gydytoją, kad ankstyvoje stadijoje būtų galima nustatyti kitų navikų atsiradimą ir juos pašalinti. Daugeliu atvejų osteopoikilozė taip pat riboja nukentėjusiųjų gyvenimo trukmę, nors bendros ligos eigos numatyti negalima.
Štai ką galite padaryti patys
Kenčiantys nuo osteopoikilozės turėtų laiku kompensuoti neteisingas kūno laikysenas. Reikėtų vengti bet kokių apkrovų ir smūgių. Jie gali vadovauti kaulų lūžius ir taip dar labiau pabloginti bendrą savijautą. Sportinė veikla turėtų būti kuriama atsižvelgiant į šią ligą. Visų pirma reikėtų atsisakyti dalyvavimo kovos menuose ar komandiniame sporte. Laisvalaikis, namų ruošos darbai ir profesinė veikla taip pat turėtų būti organizuojami atsižvelgiant į paciento fizines galimybes. Visiems atliekamiems darbams reikia avėti tinkamą avalynę. Batai turi būti uždari ir stabilūs, be aukštakulnių. Liga yra didelė psichologinė našta nukentėjusiam asmeniui. Dėl šios priežasties rekomenduojama psichoterapinė pagalba. Be to, svarbu užsiimti veikla, didinančia gyvenimo džiaugsmą ir gyvenimo kokybę. Streso veiksnius galima savarankiškai sumažinti naudojant psichinę ir poilsis technikos. Konfliktines situacijas reikia atpažinti ir sumažinti ankstyvoje stadijoje, kad nebūtų nereikalingų emocijų stresas kyla. Daugeliui pacientų keitimasis su kitais pacientais yra malonus ir naudingas. Šalies savipagalbos grupėse bet kada galima ieškoti ir užmegzti ryšį su kitais ligoniais. Bendrose diskusijose keičiamasi patirtimi ir teikiama pagalba. Abipusis supratimas dažnai turi teigiamą poveikį kovojant su liga ir suteikia naują impulsą susidoroti su aplinkybėmis.
