Su MUTYH susijusi polipozė yra glaudžiai susijusi su adenomatozine šeimos polipoze ir yra sukelta genetinės mutacijos. Pacientai kenčia nuo daugybės dvitaškis polipai su degeneracijos rizika. Reguliarios kolonoskopijos yra privalomos.
Kas yra su MUTYH susijusi polipozė?
Polipozė yra tuščiavidurių organų polipų liga. Polipai yra gleivinė kurie, be kita ko, dažniau pasitaiko virškinimo trakte ir šiuo atveju vadinami virškinamojo trakto polipoze. Ypač polipozės virškinimo trakto atveju yra įvairių ligų, turinčių genetinį ir paveldimą pagrindą. Vienas iš jų yra autosominė dominuojanti paveldima su MUTYH susijusi polipozė, dar vadinama MAP arba MHY susijusiais polipozais. Liga buvo nustatyta kaip atskiras paveldimas sutrikimas tik 2002 m. Ji elgiasi kaip kliniškai susilpnėjęs šeimos adenomatozinės polipozės (FAP) variantas. Dėl šios priežasties mokslininkai nuo pat atradimo padarė prielaidą, kad apibendrinta ligos eiga primena AFAP. Be to, pacientams, kuriems yra lengva adenomatozinės šeimos polipozės eiga, MAP diagnozuojama iki 20 procentų visų atvejų. Taigi, su MUTYH susijusi polipozė iš esmės gali būti laikoma palankiausiu adenomatozinės šeiminės polipozės subvariantu ar artimu giminaičiu. Tyrimų duomenimis, maždaug vienas procentas gyventojų yra ligos nešiotojai.
Priežastys
Su MUTYH susijusios polipozės priežastis slypi genuose. Tiksliau, tai yra mutacija MUTYH genas, kuris yra 1 chromosomoje genų lokuse 1p34.3-p32.1. Susijusios bazių poros nuo 45,464,007 45,475,152 16 iki XNUMX XNUMX XNUMX turi XNUMX koduotų egzonų. Tėvas MUTYH genas dalyvauja gaminant baltymą sveikame organizme DNR. Tai vadinamoji MUTYH glikozilazė, stebinti bazės porų susidarymą. Fiziologiškai pagrindinės poros genas pasitaiko dviem skirtingomis formomis ir susideda iš adenino su timinu arba guanino su citozinu. Po oksidacijos bazinės poros partneriai pasikeičia. Guaninas gali sudaryti porą, pavyzdžiui, su adeninu. Sveikiems organizmams DNR taisantis baltymas atpažįsta šį įvykį ir ištaiso klaidą. MUTYH geno mutacijos atveju MUTYH glikozilazė praranda tinkamą formą ir nebegali tinkamai atlikti savo užduočių. Su MUTYH susijusios polipozės paveldėjimo būdas yra autosominis recesyvinis. Taigi paciento broliai ir seserys rizikuoja paveldėti polipozę 25 proc. Bet kokiu atveju paveldimą ligą perneš paciento vaikai.
Simptomai, skundai ir požymiai
Pacientai, sergantys su MUTYH susijusia polipoze, kenčia polipai iš dvitaškis. Polipai gali atsirasti grupėse iki 100. Tačiau kai kuriais atvejais buvo pranešta tik apie dešimt polipų. Susijęs su polipais dvitaškis yra lydintys simptomai, tokie kaip kraujavimas, dujų susikaupimas, diegliai ir skausmas tiesiosios žarnos srityje. Papildomai, vidurių užkietėjimas, viduriavimas, ir stiprus svorio kritimas yra dažnas. Nepaisant kartais didelio skaičiaus storosios žarnos polipai, manoma, kad liga yra lengvesnė nei šeimos adenomatozinė polipozė. Nepaisant to, tarp daugybinių polipų dažnai būna hiperplazinių ar dantytų adenomų. Taigi padidėja rizika Vėžys yra susijęs su paveldima liga. Vidutinis storosios žarnos karcinomos amžius yra apie 50 metų ligos nešiotojams. Karcinomos pirmiausia formuojasi proksimalinėje storosios žarnos dalyje. Gerybinis kaulų navikai osteomų prasme taip pat dažniau pastebėta su MUTYH susijusios polipozės kontekste.
Diagnozė ir ligos eiga
Daugeliu atvejų su MUTYH susijusios polipozės diagnozė nustatoma vyresniame nei 50 metų amžiuje. Daugeliu atvejų nukentėję asmenys kreipiasi į gydytoją dėl kraujavimo ar nuolatinio skausmas tiesiosios žarnos srityje. Kaip diagnozės dalis, an endoskopija įskaitant biopsija polipų dažniausiai atliekama. Žmogaus genetinis tyrimas gali suapvalinti diagnozę. Ši procedūra pirmiausia skirta tais atvejais, kai FAP buvo atmesta, nepaisant to, kad yra daug gaubtinės žarnos polipų. Kaip žmogaus genetinės analizės dalis, atliekamas visas MUTYH geno sekvenavimas. Nors pacientams, sergantiems su MUTYH susijusia polipoze, taip pat yra padidėjusi kolorektalinės rizikos rizika. Vėžys, jų prognozė yra daug palankesnė, palyginti su pacientais, sergančiais FAP.
Komplikacijos
Dėl šios ligos paveikti asmenys pirmiausia kenčia nuo diskomforto žarnyne. Dėl to susidaro vadinamieji polipai, kurie galiausiai vadovauti iki dieglių, dujų susikaupimasir skausmas žarnyno srityje ir skrandis. Neretai kenčia ir nukentėjusieji viduriavimas or vidurių užkietėjimas, todėl gyvenimo kokybė labai pablogėjo. Be to, nuolatiniai EST skundai skrandis ir žarnos gali vadovauti į psichologines problemas ar Depresija. Rizika Vėžys ši liga taip pat žymiai padidina, todėl pacientai yra priklausomi nuo įvairių profilaktinių tyrimų. Nenuplukdydami pacientai, vartodami šią ligą, ima mažiau maisto, kad atsirastų trūkumo simptomų ar nepakankamas svoris. Visų pirma rizika gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžys labai padidėja dėl šios ligos. Gydymas paprastai atliekamas naudojant vaistus. Jokių ypatingų komplikacijų neatsiranda. Atliekant įvairius reguliarius tyrimus ir kontrolę, galima išvengti kitų ligų arba jas nustatyti ankstyvoje stadijoje. Jei nukentėjęs asmuo kenčia nepakankamas svoris trūkumas, trūkstamas maistines medžiagas reikia vartoti infuzijos būdu.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Pažeidžiamas asmuo turėtų pastebėti žarnyno pažeidimus. Jei jie išlieka kelias dienas arba jų sunkumas padidėja, reikia kreiptis į gydytoją. Jei dujų susikaupimas, vidurių užkietėjimas or viduriavimas pasitaiko, patariama apsilankyti pas gydytoją. Jei yra žarnyno garsų, jaučiamas spaudimas ar pilvo skausmas, yra sutrikimas, kuriam reikia medicininės pagalbos, kad nebebūtų jokių komplikacijų. A apetito praradimas, nepageidaujamas kūno svorio sumažėjimas ir vidinio sausumo jausmas yra požymiai, kai reikia imtis veiksmų. Sumažėja turimų stiprumas, reikia ištirti ir gydyti miego sutrikimus ar bendrą ligos jausmą. Jei kasdienių profesinių ir privačių įsipareigojimų nebegalima vykdyti, nukentėjęs asmuo turėtų kreiptis į gydytoją. Jei tuštinimosi metu yra kraujavimas, niežulys ar atviros opos išangės, patartina apsilankyti pas gydytoją. Patogenai gali prasiskverbti į organizmą ir vadovauti į kitas ligas. Be to, sterilus žaizdų priežiūros yra būtina siekiant užkirsti kelią kraujas apsinuodijimas. Jei tokių yra, reikia kreiptis į gydytoją odos pokyčiai, deginimas sensacija išangės, karščiavimas, negalavimas ar vidinis silpnumas.
Gydymas ir terapija
Priežastinis terapija nėra prieinamas pacientams, sergantiems MAP, nes liga yra genetinė ir atsiranda dėl DNR pažeidimų. Esminis genų progresas terapija stebėta, todėl per ateinančius kelis dešimtmečius negalima atmesti genų terapijos ir priežastinio terapinio požiūrio. Tačiau kadangi genas terapija požiūriai dar nėra klinikinėje fazėje, pacientai, turintys su MUTYH susijusią polipozę, iki šiol buvo gydomi išimtinai simptomiškai. Simptominis gydymas yra labiau orientuotas į faktinę terapiją nei į įprastą kontrolę. Kontroliniai tyrimai, atliekant glaudžius intervalus, yra privalomi dėl padidėjusios vėžio rizikos. Jie turėtų būti atliekami vėliausiai nuo 30 metų. Prevencinių tyrimų metu biopsijos imamos iš hiperplazinių ar kitaip pastebimų polipų. Prireikus rezekcijoje pašalinami ypač pastebimi atstovai, kad būtų sumažinta degeneracijos rizika. Be patikrinimų, pacientams, sergantiems šia liga, siūlomi simptominiai simptomai skausmo terapija, kuris paprastai prilygsta gydymui vaistais. Jei neprievalgis atsiranda dėl nuolatinio viduriavimo, į veną užpilai naudojami kompensuoti minėtą trūkumą.
Perspektyva ir prognozė
Su MUTYH susijusi polipozė (MAP) akivaizdžiai padidina riziką susirgti gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžys dėl genetinių veiksnių. Todėl prognozė ilguoju laikotarpiu nėra tokia teigiama. Todėl, norint aiškiai atskirti su MUTYH susijusią polipozę nuo panašių paveldimų virškinamojo trakto polipozės sindromų, pirmiausia yra tiksli ir išsami diagnozė. Antra, tinkama terapija ir ilgalaikis stebėsena of storosios žarnos polipai reguliariai tiriant žarnyno traktą. Šio tipo storosios žarnos polipo degeneracijos rizika yra žymiai didesnė nei sergant kitomis žarnyno ligomis. Dėl šios priežasties su MUTYH susijusi polipozė reikalauja reguliarių kolonoskopijų. Tai leidžia bet gaubtinės žarnos vėžio kad gali išsivystyti, kad būtų galima nustatyti kuo anksčiau. Palyginti su vadinamąja FAP polipoze, prognozė žmonėms, kuriems yra patvirtinta su MUTYH susijusi polipozė, yra žymiai geresnė. Tačiau bendra perspektyva vis dar yra prasta. Šiuo atžvilgiu galima sakyti, kad su MUTYH susijusi polipozė iš tiesų gali būti ilgalaikė gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžys riziką. Tačiau šią riziką galima sumažinti reguliariai atliekant kolonoskopijas ir genetiškai nustatant polipo tipą. Ankstyvas aptikimas šiuo atveju yra saugi priemonė skatinti išgydyti, jei diagnozuojamas kolorektalinis vėžys. Taip pat svarbu, kad pacientai, turintys su MUTYH susijusią polipozę, atkreiptų dėmesį į jų mitybos lygį. Su nuolatiniais žarnyno simptomais lengvai išsivysto nerimą keliantis maistinių medžiagų trūkumas. Norint užtikrinti maistinių medžiagų pakankamumą, gali prireikti infuzijos.
Prevencija
Molekulinė genetinė analizė yra prevencinis žingsnis MAP kontekste. Visų pirma žmonės, turintys atitinkamą šeimos istoriją, analizuodami sužino, ar jie yra homozigotiniai MUTYH geno mutacijos nešėjai. Jei taip, reguliarios kolonoskopijos, pradedant nuo 30 metų, padeda išvengti vėžio.
Sekti
Dėl šios ligos nukentėjusieji kenčia nuo sunkių komplikacijų ir rimtų simptomų. Todėl sergant šia liga, pasibaigus pirmiesiems simptomams ir požymiams, reikia kreiptis į gydytoją, kad simptomai neblogėtų. Jei liga negydoma, blogiausiu atveju gali nukentėjęs asmuo mirti. Nukentėjusieji pirmiausia kenčia nuo stipraus diskomforto pilve. Jie patiria viduriavimą, vidurių užkietėjimą ir paprastai būna sunkūs pilvo skausmas. Panašiai daugelis pacientų kenčia nuo vidurių pūtimo ir net kruvino viduriavimo. Nuolatinis diskomfortas pilve taip pat gali sukelti didelį svorio netekimą. Dėl nemalonių pojūčių vėžio rizika taip pat didėja, todėl išsivysto daugybė pacientų gaubtinės žarnos vėžio. Patys simptomai gali sukelti Depresija ar kiti sunkūs kai kurių sergančiųjų psichologiniai sutrikimai, todėl jie taip pat priklauso nuo psichologinio gydymo. Tolesnė ligos eiga labai priklauso nuo tikslaus simptomų sunkumo. Tokiu atveju dėl ligos taip pat gali sutrumpėti nukentėjusio asmens gyvenimo trukmė.
Ką galite padaryti patys
Pacientai, turintys su MUTYH susijusią polipozę, dėl storosios žarnos ligos kenčia nuo nemalonių simptomų, kurie pablogina gyvenimo kokybę. Savo interesais nukentėjusieji reguliariai lankosi pas įvairius specialistus ir atlieka siūlomus profilaktinius tyrimus, kad laiku diagnozuotų bet kokį vėžį. Kai kurie pacientai išsivysto dėl neaiškumo dėl ligos eigos ir pačių simptomų nerimo sutrikimai ar net Depresija. Tada skubu kreiptis į psichologą. Psichoterapeutas padeda pacientui susitvarkyti su fizine liga ir stiprina psichinį stabilumą. Jei gydytojas skiria vaistus, nukentėjęs asmuo turi juos vartoti tiksliai pagal gydytojo nurodymus. Pacientai dažnai kenčia nuo dieglių, viduriavimo ar vidurių užkietėjimo, o tai taip pat daro neigiamą poveikį kasdieniam gyvenimui ir apsunkina dalyvavimą socialiniame gyvenime. Todėl skubiai reikia kreiptis į gydytoją dietologą. Šis žmogus išsiugdys individą dieta planuokite pacientui sumažinti simptomus ir užtikrinti dažnai sutrikusį maistinių medžiagų tiekimą. Taip pat naudinga, jei nukentėjusieji susilaiko rūkymas ir gerti alkoholinius gėrimus. Tai išgelbėja organizmą nuo to, kad jis turi apdoroti atitinkamus toksinus, ir geriausiu atveju turi teigiamą poveikį ligos eigai.
