Duchenne tipo raumenų distrofija: terapija

Genetinis konsultavimas turėtų būti pasiūlyta: Taigi galima gauti informacijos apie motinos ir galimų jos seserų nešiotojo statusą. Šios priemonės tikslas - didinti tėvų sąmoningumą, ypač prieš gimdymą, kad tai gali paveikti kitus vaikus (sūnus) Diušeno raumenų distrofija.

Bendrosios priemonės

  • Nikotinas apribojimas (susilaikymas nuo tabakas naudojimas) [dėl labai kenksmingo plaučiams ir širdis].
  • ribotas alkoholis suvartojimas (vyrams: ne daugiau kaip 25 g alkoholis per dieną; moterys: maks. 12 g alkoholio per dieną) [dėl miotitų (raumenų skaidulų ląstelių) pažeidimo topotencinio padidėjimo]
  • ribotas kofeinas suvartojimas (daugiausiai 240 mg kofeino per dieną; atitinka 2–3 puodelius kava arba 4–6 puodeliai žalios /juoda arbata).
  • Siekite normalaus svorio! [dėl antrinės ligos nutukimasKMI nustatymas (kūno masės indeksas, kūno masės indeksas) arba kūno sudėtis atliekant elektrinės varžos analizę ir prireikus dalyvaujant mediciniškai prižiūrimoje svorio metimo programoje.
  • Psichosocialinio streso vengimas
  • Venkite aplinkos stresas [dėl profilaktikos plaučiųsusijusios antrinės ligos].

Įprasti nechirurginės terapijos metodai (ateityje)

  • Pataisymas Diušeno raumenų distrofija naudojant „Crispr-Cas9“ genas žirklės: gyvūnų modeliai, naudojant CRPSR geno žirkles, jau parodė daug žadančią sėkmę taisant Diušeno raumenų distrofijasukeliančios grotelės-traukos mutacijas. Ateityje tai taip pat gali būti naudinga žmonėms, ypač kai tai taikoma embrioninėms kamieninėms ląstelėms. Čia procedūra yra panaši į vaisto "Eteplirsens" vartojimą. CRPSR įšvirkščiamas į ląstelę. SgRNR (trumpa kreipiamoji RNR) dabar jungiasi prie savo komplementaraus egzono (a dalis genas kuriame yra generavimui reikalinga informacija baltymai), todėl jį pašalina CRISPR-Cas komplekso Cas9 fermentas. Priklausomai nuo to, kuris egzonas yra iškirptas, tai gali būti naudojama siekiant užtikrinti, kad bazės seka būtų iš skilimo vietos, koduojanti reikiamą amino rūgštys dystrofino baltymo, nepaisant dalinio baltymo sutrumpėjimo.

Vakcinos

Rekomenduojamos šios vakcinacijos:

  • Skiepijimas nuo gripo
  • Skiepijimas nuo pneumokoko

Medicinos priemonės

  • Ortotika (ortozė = medicininis prietaisas, naudojamas galūnėms, taip pat bagažinei; čia: kelio ortozės)
  • Korseto konstrukcija (dėl skoliozės)
  • Vaikų ortopedijos technologija - priemonės palengvinti eiseną.
  • Vežimėlis labai progresuojančiai ligai

Kineziterapija (įskaitant kineziterapiją)

Psichoterapija

mokymas