Aortos lanko sindromas yra vienos ar kelių aortos lanko arterijų stenozė. Priežastys yra įgimtos kraujagyslių anomalijos, autoimuninės ligos ir kraujagyslių ligos, tokios kaip aterosklerozė. Gydymas priklauso nuo priežasties ir paprastai apima kraujagyslių chirurgiją. Kas yra aortos lanko sindromas? Aortos lanko sindromo atveju viena ar daugiau arterijų išsišakoja… Aortos arkos sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
Walker-Warburg sindromas yra labai retas paveldimas sutrikimas, kurio poveikis veikia smegenis, akis ir raumenis. Simptomai, kurie išryškėja jau gimstant, dažniausiai po kelių mėnesių miršta nuo to nukentėjusių vaikų, kurie dėl to yra sunkiai neįgalūs. Iki šiol yra… Walkerio-Warburgo sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
Miozinas priklauso motoriniams baltymams ir, be kita ko, yra atsakingas už procesus, susijusius su raumenų susitraukimu. Yra keletas miozinų tipų, kurie visi dalyvauja ląstelių organelių transportavimo procesuose arba poslinkiuose citoskeleto viduje. Struktūriniai miozino molekulinės struktūros sutrikimai gali būti raumenų ligų priežastys ... Miozinas: funkcija ir ligos
Progresuojanti išorinė oftalmoplegija taip pat žinoma kaip oftalmoplegija progressiva externa ir yra viena iš neuroftalmologinių sutrikimų. Ypatinga sutrikimo forma yra oftalmoplegija plius (CPEO plius). Kas yra progresuojanti išorinė oftalmoplegija? Progresuojančią išorinę oftalmoplegiją sukelia mitochondrijų sutrikimas. Ši mitochondriopatija sukelia lėtai progresuojantį išorinės akies paralyžių ... Progresuojanti išorinė oftalmoplegija: priežastys, simptomai ir gydymas
Fibulinė hemimelija yra įgimtas šeivikaulio (medicininis pavadinimas fibula) nebuvimas arba nepakankamas išsivystymas. Būklė taip pat vadinama išilginiu pluošto defektu. Tai gali atsirasti atskirai arba kartu su šlaunikaulio apsigimimais, pėdų apsigimimais arba sutrumpėjus visam blauzdos kaulai. Kas yra fibulinė hemimelia? Pluoštinė hemimelija… Fibular Hemimelia: priežastys, simptomai ir gydymas
1 tipo meduliarinė cistinė inkstų liga yra būklė, vadinama cistine inkstų liga. Liga yra paveldima ir paveldima autosominiu dominuojančiu būdu. Negydoma liga yra mirtina vidutiniškai 62 metų amžiaus. Kas yra 1 tipo medulinė cistinė inkstų liga? 1 tipo meduliarinė cistinė inkstų liga (ADMCKD1) priklauso… Medulinė cistinė inkstų liga, 1 tipas: priežastys, simptomai ir gydymas
Dentinogenezė yra terminas, naudojamas apibūdinti dentino susidarymą. Dentinas dar vadinamas dantų kaulu. Tai odontoblastų produktas. Kas yra dentinogenezė? Dentinogenezė yra terminas, naudojamas apibūdinti dentino susidarymą. Dentinas dar vadinamas dantų kaulu. Dentinogenezės metu susidaro dantų dentinas. Didelė dalis… Dentinogenezė: funkcija, užduotys, vaidmuo ir ligos
Šios paveldimos ligos gali būti nustatytos atliekant genetinius tyrimus Paveldimos ligos gali turėti labai skirtingus vystymosi mechanizmus, todėl jas gali būti sunku diagnozuoti. Yra vadinamųjų „monoallelinių“ generinių ligų, kurias 100% sukelia žinomas defektinis genas. Kita vertus, keli genai kartu gali sukelti ligą ar genetinę ... Šias paveldimas ligas galima nustatyti atlikus genetinius tyrimus Genetinis testas - kada jis naudingas?
Įgyvendinimas Kiekvienas, norintis atlikti genetinį tyrimą, pirmiausia turi dalyvauti genetinėje konsultacijoje Vokietijoje. Čia konsultuojamasi su gydytoju, kuris buvo apmokytas žmogaus genetikos srityje arba turi papildomą kvalifikaciją. Prieš konsultaciją prasminga namuose pagalvoti apie šeimos medį. Klausimai apie… Įgyvendinimas Genetinis testas - kada jis naudingas?
Genetinio tyrimo išlaidos gali skirtis priklausomai nuo tyrimo ir teikėjo. Vidutinis genetinis tyrimas kainuoja nuo 150 iki 200 eurų. Tačiau kaina gali labai skirtis. Paprastai paveldimų vėžio mutacijų tyrimas kainuoja mažiausiai 1000 eurų, tačiau turėtų būti apdraustas sveikatos draudimu, jei yra įrodyta rizika ... Genetinio tyrimo išlaidos | Genetinis testas - kada jis naudingas?
Krūties vėžys - ką reiškia BRCA? Krūties vėžys yra liga, kuri dažniausiai yra daugialypė. Tai reiškia, kad daugelis vidinių ir išorinių aplinkybių prisideda prie krūties vėžio vystymosi. Angelina Jolie yra vienas žinomiausių pavyzdžių, kai genetinė mutacija padidina krūties vėžio riziką. Ji turėjo … Krūties vėžys - ką reiškia BRCA? | Genetinis testas - kada jis naudingas?
Genetinis storosios žarnos vėžio tyrimas Storosios žarnos vėžiui taip pat palankiai veikia daugelis įtakingų vidinių ir išorinių poveikių bei genetinių žvaigždynų. Sergant gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžiu, mityba, elgesys ir išorinės aplinkybės vaidina daug didesnį vaidmenį nei sergant krūties vėžiu. Tik apie 5% visų gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžio atvejų galima priskirti genetiniams pokyčiams. Jei artimi giminės giminaičiai… Genetinis kolorektalinio vėžio tyrimas | Genetinis testas - kada jis naudingas?
