Medulinė cistinė inkstas 1 tipo liga yra a būklė vadinamas cistine inkstas liga. Liga yra paveldima ir paveldima autosominiu dominuojančiu būdu. Negydant, vidutiniškai 62 metų amžiaus liga yra mirtina.
Kas yra 1 tipo medulinė cistinė inkstų liga?
Medulinė cistinė inkstas 1 tipo liga (ADMCKD1) priklauso ligų kompleksui, kuriam būdingas cistinio inksto susidarymas. Taigi cistiniai inkstai nėra vienoda liga. Jie gali būti ir paveldimi, ir įgyti. Medulinė cistinė inkstų liga 1 tipas yra paveldima liga, paveldima autosominiu dominuojančiu būdu. Medulinė cistinė inkstų liga 2 tipas taip pat yra autosominė dominuojanti paveldima inkstų liga, turinti panašių simptomų. Taip pat yra autosominė recesyvinė forma cistinė inkstų liga. Tai yra skirtingos ligos, turinčios tuos pačius simptomus. Dėl panašių simptomų paveldimas cistinis inkstas dar neseniai buvo laikomas vienoda liga. Vienintelis skirtumas yra kiekvienos ligos pirmųjų simptomų atsiradimo laikas. Dvi autosominės dominuojančios medulinės cistinės inkstų ligos formos taip pat žinomos kaip ADMCKD1 arba ADMCKD2. Tai labai reti sutrikimai. Apskritai abi autosominės dominuojančios ligos formos visame pasaulyje veikia apie penkis milijonus žmonių. Paplitimas yra apie 1–9 iš 100,000 XNUMX žmonių.
Priežastys
Kaip minėta anksčiau, 1 tipo medulinė cistinė inkstų liga yra paveldima liga. Tačiau, skirtingai nuo 2 tipo medulinės cistinės inkstų ligos, genas dar nebuvo tiksliai nustatyta. Tačiau jis yra 1-oje chromosomoje. Netinkamas genas produktai, kaip įtariama cistinės inkstų ligos atsiradimo priežastis, yra įtariami produktai policistinas-1 ir policistinas-2. Abiejų junginių sąveika yra labai svarbi formuojant inkstų struktūrą. Tačiau tikslus mechanizmas dar nėra žinomas. Autosominės dominuojančios ligos formos rodo labai lėtą ligos progresavimą. Esant 1 tipo medulinei cistinei inkstų ligai, simptomai prasideda antrą ar trečią gyvenimo dešimtmetį. Baigta inkstų nepakankamumas būna vidutiniškai 62 metų amžiaus.
Simptomai, skundai ir požymiai
Kaip ir visų kitų cistinių inkstų atveju, 1 tipo medulinė cistinė inkstų liga prasideda krauju aukštas kraujo spaudimas, pilvo skausmas, pilvo apimties padidėjimas ir šlapimo takų infekcijos. Kraujas slėgis kyla, nes kai inkstų laivai cistos yra išstumtos distaliai, kraujospūdis lašai. Šiame procese hormonas reninas yra išskiriamas, o tai sukelia kraujas spaudimas vėl kilti. Pirmieji ligos simptomai prasideda antrą ar trečią gyvenimo dešimtmetį. Tačiau yra ir pacientų, kurie išlieka besimptomiai iki galutinio inkstų nepakankamumo. Dažnai būna lėtinė skausmas kurį sukelia augančių cistų spaudimas aplinkui nervai. Kraujavimą sukelia cistų plyšimai. Tačiau kraujavimas nėra pavojingas ir išnyksta savaime. Kai cistos tampa šlapimo surinkimo vieta, mikrobai turi puikias galimybes daugintis. Tai sukelia daugybę šlapimo takų infekcijų. Inkstai ligos proceso metu tampa vis didesni ir ilgainiui gali sverti kelis kilogramus, nes cistose kaupiasi vis daugiau skysčių. Sveiki inkstai paprastai sveria 160 gramų. Cistinių inkstų svoris gali padidėti iki aštuonių kilogramų. Padidėjusios sumos baltymai taip pat išsiskiria su šlapimu. AE nustatymas baltymai šlapime prisideda prie ligos diagnozavimo. Kadangi cistos taip pat trukdo šlapimo tekėjimui, inkstų akmenys gali pasireikšti nuo 20 iki 30 procentų atvejų. Tiksliai kurie procesai galiausiai vadovauti iki visiško inkstų nepakankamumo dar nėra žinoma.
Ligos diagnozė ir eiga
Ultragarsas tyrimai tinkami diagnozuoti medulinę cistinę inkstų ligą. Šių tyrimų metu galima aptikti net penkių milimetrų cistas. Taigi galima diagnozuoti cistinį inkstą gana ankstyvoje stadijoje, kai pradeda atsirasti simptomai, 90 proc. A biopsija inkstų audinio turėtų padėti nustatyti tipą. Tačiau dažnai čia negalima priimti jokių sprendimų, kad ligos istorija šeimoje galėtų padėti. Jei tam tikros rūšies liga jau įvyko šeimoje ar giminaičiuose, galima tikėti, kad tai yra ta pati inkstų liga. Molekulinis genetinis tyrimas taip pat gali suteikti informacijos. Tačiau tai sunku su PKD1 genas. Iš ligos simptomų neįmanoma spręsti medulinės cistinės inkstų ligos tipo. Ne visos cistinės inkstų ligos yra paveldimos. Kai kuriais atvejais cistiniai inkstai taip pat gali išsivystyti dėl kitų pagrindinių ligų. Šiems atvejams atskirti turi būti atliekamas diferencinis diagnostinis testavimas.
Komplikacijos
tai būklė visais atvejais turi gydyti gydytojas. Negydant, tai dažniausiai lemia paciento mirtį. Nukentėjusieji pirmiausia kenčia nuo kraujingo šlapimo. Tai neretai sukelia prakaitavimą ar panikos priepuolį. Be to, neretai pasitaiko šlapimo takų infekcijų, kurios gali vadovauti į deginimas skausmas šlapinantis. Dėl šios ligos nukentėjusio asmens gyvenimo kokybė žymiai sumažėja. Lygiai taip pat kalbama apie a aukštas kraujo spaudimas, kuri gali vadovauti prie širdis ataka. Tai taip pat nėra neįprasta skausmas atsirasti skrandis ir pilvo. Blogiausiu atveju nukentėjusieji taip pat gali patirti visišką inkstų nepakankamumą ir nuo jo mirti. Šiuo atveju nukentėjusieji galiausiai yra priklausomi dializė arba inkstų transplantacijos. Inkstai tampa vis didesni ir neretai sukelia skausmą. Šios ligos gydymas paprastai gali būti tik simptominis ir sumažinti skausmą. Be to, a transplantacija or dializė visada yra būtina. Ši liga žymiai sumažina ir riboja gyvenimo trukmę.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Jei šeimos nariui jau buvo diagnozuota genetinė inkstų liga, išsamus genetinis tyrimas turėtų būti atliktas iškart po vaiko gimimo. Kadangi liga negydoma sukelia priešlaikinę mirtį, rekomenduojama laiku ją diagnozuoti. Tokiu būdu gydymo planas gali būti sudarytas ankstyvosiose stadijose ir visada pritaikomas prie dabartinių organizmo poreikių. Arba būtina kuo skubiau apsilankyti pas gydytoją kraujas pasirodo šlapime. Jei to nesukėlė vienkartinis fizinis organizmo perkrovimas arba jis pasikartoja pakartotinai, reikia kreiptis į gydytoją. Tuo atveju aukštas kraujo spaudimas, viršutinės kūno dalies skausmas ar neįprastas patinimas, reikia kreiptis į gydytoją. Jei viršutinės pilvo srityje yra deformacija, tai kelia susirūpinimą. Būtina apsilankyti pas gydytoją, kad būtų galima pradėti tyrimą dėl priežasties. Daugeliu atvejų pirmasis sveikatai problemų kyla trečią ar ketvirtą gyvenimo dešimtmetį. Todėl suaugusiems žmonėms paprastai patariama dalyvauti reguliariose gydytojo siūlomose patikrose. Šlapinimosi pokyčiai ar anomalijos, kvapo ypatumai ar sumažėjęs šlapimo kiekis rodo neatitikimus, kuriuos reikia išaiškinti. A lėtinis skausmas patirtis, miego sutrikimai ar fizinio pajėgumo sumažėjimas yra kiti požymiai, kuriuos reikėtų ištirti medicinoje.
Gydymas ir terapija
Nėra priežastinio ryšio terapija sergant 1 tipo medulinėmis cistinėmis inkstų ligomis, kaip ir visų kitų paveldimų cistinių inkstų atveju. Iš pradžių galima skirti tik simptominį gydymą. Tai apima šlapimo takų infekcijų gydymą, taip pat aukštą kraujospūdis. Skausmą galima sušvelninti praduriant pripildytas cistas, nes tai pašalina spaudimą šalia nervai. Tačiau ilgalaikį gydymą galima pasiekti tik dializė arba visiško inkstų nepakankamumo atveju - inkstų transplantacija.
Perspektyva ir prognozė
1 tipo genetinė medulinė cistinė inkstų liga yra sunki ir mirtina inkstų liga. Paprastai tai įvyksta trečioje gyvenimo pusėje. Per keletą metų tikimasi, kad sergant šia reta liga bus visiškas inkstų nepakankamumas. Vidutiniškai taip yra pirmaisiais gyvenimo metais apie šešiasdešimt metų. Prognozė taip pat yra prasta dėl daugelio 1 tipo medulinės cistinės inkstų ligos pasekmių. Keista, bet šviesiaplaukiai ir raudonplaukiai labiau linkę medulinė cistinė inkstų liga, paveikta 1 tipo, nei tamsiaplaukiai. Taigi šiems žmonėms prognozė vidutiniškai blogesnė, nes ši liga yra dažnesnė. Problema ta, kad dar nėra terapinių metodų. 1 tipo medulinės cistinės inkstų ligos simptomus ir lydinčius simptomus galima tik palengvinti. Paskutiniame etape nukentėjusiems gali padėti tik atliekant dializę ar a inkstų transplantacijos. Jei yra tinkama transplantacija, tikimybė išgydyti yra gana didelė. Tačiau dializė gali įveikti tik tam tikrą laikotarpį. Transplantacijos funkcinis gyvenimas taip pat yra ribotas. Jei nėra tinkamo inkstų transplantacijos galima rasti, tai yra tokia pat gera, kaip mirties nuosprendis. Gali būti, kad vėlesniais dešimtmečiais genas terapija gali suteikti palengvėjimą ar gydymą nukentėjusiems. Tačiau iki to dar reikia nueiti ilgą kelią.
Prevencija
1 tipo medulinė cistinė inkstų liga yra paveldima liga. Todėl negali būti rekomendacijų jo prevencijai. Jei šeimoje yra ankstesnių medulinės cistinės inkstų ligos atvejų, žmogaus genetinis konsultavimas galima ieškoti, jei vaikai nori išsiaiškinti pasikartojimo riziką.
Sekti
Labai svarbu gydyti 1 tipo medulinę cistinę inkstų ligą transplantacija naujų inkstų. Tai turi gydyti šios procedūros specialistas. Po šios operacijos nusilpusį kūną reikia vėl palaipsniui ir atsargiai stiprinti. Tačiau pradžioje rekomenduojama griežtai tausoti operaciją žaizdos išgydyti. The transplantacija reguliariai lankosi pas gydytoją, kad būtų galima išsiaiškinti, ar sveikimo procesas vyksta taip, kaip tikėtasi, ir atpažinti visas komplikacijas, kurios gali kilti laiku. Kadangi tolesnis gydymas yra gana sudėtingas ir ilgas, tolesnė priežiūra orientuota į gerą ligos valdymą. Nepaisant sunkumų, pacientai turėtų stengtis sutelkti dėmesį į teigiamą gijimo procesą. Norėdami sukurti tinkamą mąstyseną, poilsis pratimai ir meditacija gali padėti nurimti ir sutelkti protą. Jei psichologiniai sutrikimai atsiranda ir tęsiasi ilgesnį laiką, gali būti patartina kreiptis į psichologą ir tai išsiaiškinti. Kartais lydi terapija gali padėti sukurti teigiamą požiūrį.
Ką galite padaryti patys
Jei buvo diagnozuota 1 tipo medulinė cistinė inkstų liga, reikia gydyti. Tam tikra savipagalba priemonės namų ūkio ir gamtos gynimo priemonės palaiko gijimo procesą. Pirmiausia svarbu gydyti simptomus. A šlapimo takų infekcija gali palengvinti šiluma ir poilsis, lydintys antibiotikas terapija. Be to, reikia pasirūpinti tinkama higiena intymioje zonoje, kad infekcija neplistų. Ūminės infekcijos atveju dirginančios priežiūros priemonės, tokios kaip valomieji muilai ar dezodorantai reikėtų vengti. Labiau tinka natūralios priemonės be dirbtinių priedų. Pokytis dieta yra pagrindinis būdas kovoti su aukštais kraujospūdis. Be to, reikėtų daug sportuoti ir stimuliatoriai z alkoholis, cigarečių ar kofeinas reikėtų vengti. Antsvoris žmonės turėtų imtis priemonės sumažinti jų svorį. Esant sunkiam aukštam kraujospūdžiui, patartina gydyti vaistais. Atsakingas gydytojas turėtų stebėti tai, kas išdėstyta pirmiau priemonės ir palaikyti juos skiriant vaistus. Medulinė cistinė 1 tipo inkstų liga paprastai gali būti gerai gydoma, jei pagrindinė būklė nustatoma anksti. Tačiau ilgalaikę gydymo sėkmę galima pasiekti tik nuolat pakeitus gyvenimo būdą.
