Šias paveldimas ligas galima nustatyti atlikus genetinius tyrimus Genetinis testas - kada jis naudingas?

Šias paveldimas ligas galima nustatyti atlikus genetinius tyrimus

Paveldimos ligos gali turėti labai skirtingus vystymosi mechanizmus, todėl jas sunku diagnozuoti. Yra vadinamosios „monoalelinės“ generinės ligos, kurias 100% sukelia žinomas defektinis genas. Kita vertus, keli genai kartu gali sukelti ligą arba genetinė modifikacija gali būti tik vienas iš veiksnių, sukeliančių daugiafaktorinę ligą.

Genetinio defekto nustatymo sąlyga yra ta, kad genas ir genetinė liga būtų žinomi ir specialiai ištirti. Tam reikia įtarti diagnozę su defektais genais. Labai sunku sudaryti visų ligų sąrašą, nes nuolat pridedami nauji genai, kurie naudojami ligoms numatyti.

Taip pat reikėtų nepamiršti, kad teiginys dėl daugelio ligų negarantuoja ligos atsiradimo. Chromosomų ligos: tai ligos, kurios gimdoje vystosi labai ankstyvose stadijose. Dažnai prieš apvaisinimą motinos ar tėvo pusėje jau yra klaidingas pasiskirstymas, dėl kurio atsiranda neteisingas skaičius chromosomų viduje vaisius. Šias ligas dažnai galima išbandyti nėštumas arba vėliau.

Yra apie 5000 ligų, iš kurių apie 1000 galima aptikti per nėštumas. Klasikiniai pavyzdžiai: Trisomy 13,18 ir 21, taip pat Klinefelterio sindromas (47, XXY), Turnerio sindromas (45, X), Cri-du-chat sindromas, fenilketonurija, cistinė fibrozė, Marfano sindromas, įvairios raumenų distrofijos ir daug daugiau. Naviko žymekliai: jie neteikia tiesioginės informacijos apie ligos atsiradimą, tačiau yra numatoma reikšmė, kad būtų galima greičiau rasti galimą naviką reguliariai tikrinantis ir tikrinant dėl ​​padidėjusios rizikos.

Kintamas išraiškingumas: net ir vėlesniame gyvenime gali pasireikšti ligos, kurios niekada anksčiau nesukėlė simptomų. Pavyzdžiui, sergant tokiomis ligomis kaip Huntingtono liga, būdinga ligos charakteristika (skvarba), tačiau liga dažniausiai pasireiškia tik iki vidutinio amžiaus (išraiškingumas). Ši liga išsivysto 100%, jei nemiršta prieš simptomų atsiradimo laiką.

Kadangi kai kurios ligos pasireiškia vėlai, dažnai yra naudinga, kad vaikai būtų išbandyti dėl diagnostinių priežasčių, kad būtų galima sužinoti, ar jie turi savybę, kol nepasireiškia simptomai.

• Chromosomų ligos: tai ligos, kurios išsivysto gimdoje labai ankstyvose stadijose. Dažnai prieš apvaisinimą motinos ar tėvo pusėje jau yra klaidingas pasiskirstymas, dėl kurio atsiranda neteisingas chromosomų viduje vaisius.

  Šias ligas dažnai galima išbandyti nėštumas arba vėliau. Yra apie 5000 ligų, iš jų apie 1000 galima nustatyti nėštumo metu. Klasikiniai pavyzdžiai: Trisomy 13,18 ir 21, taip pat Klinefelterio sindromas (47, XXY), Turnerio sindromas (45, X), Cri-du-chat sindromas, fenilketonurija, cistinė fibrozė, Marfano sindromas, įvairios raumenų distrofijos ir daug daugiau.

• Naviko žymekliai: jie neteikia tiesioginės informacijos apie ligos atsiradimą, tačiau yra numatoma reikšmė, kad būtų galima greičiau rasti galimą naviką reguliariai atliekant profilaktinius tyrimus ir patikrinimus dėl padidėjusios rizikos.
• Kintamas išraiškingumas: net ir vėlesniame gyvenime gali pasireikšti ligos, kurios niekada anksčiau nesukėlė simptomų.

  Sergant tokiomis ligomis kaip Huntingtono liga, būdinga ligai būdinga savybė (skvarba), tačiau liga dažniausiai pasireiškia tik iki vidutinio amžiaus (išraiškingumas). Ši liga išsivysto 100%, jei nemiršta prieš simptomų atsiradimo laiką. Kadangi kai kurios ligos pasireiškia vėlai, dažnai yra naudinga, kad vaikai būtų išbandyti dėl diagnostinių priežasčių, kad būtų galima sužinoti, ar jie turi savybę, kol nepasireiškia simptomai.