Trisomija 13, dar vadinama Pätau sindromu, yra retas genetinis defektas, kai 13 chromosoma atsiranda tris kartus, o ne įprastai. Tai sukelia daugybę skirtingų ligų ir fizinių savybių, kurių dauguma baigiasi mirtimi ankstyvoje vaikystėje. Trisomija 13 yra viena iš geriausiai žinomų trigubų anomalijų po… Trisomy 13 (Paetau sindromas): priežastys, simptomai ir gydymas
14 -oji trisomija yra genomo mutacijos rezultatas. Simptomai priklauso nuo mutacijos tipo. Remiantis tyrimais, dažnai 14 -oji trisomija sukelia persileidimą. Kas yra 14 trisomija? Yra skirtumas tarp genų mutacijų ir genomo mutacijų. Genų mutacijose trūksta tam tikrų nukleotidų, kai kurie nukleotidai keičiami arba pridedami papildomi nukleotidai. Per… Trisomy 14: priežastys, simptomai ir gydymas
Treacher-Collins sindromas yra paveldimas sutrikimas, sukeliantis veido deformacijas. Ši būklė dažnai vadinama Franceschetti-Zwahlen sindromu, Berry sindromu arba disostoze mandibulofacialis. Sindromo sukeltų apsigimimų formacijos yra labai įvairios, tačiau dažnai apima smakrą, akis, ausis, gomurį ar zigomatinį kaulą. Kas yra Treacher-Collins… Treacherio Collinso sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
Levator veli palatini raumuo atlieka svarbią funkciją rijimo procese. Tai yra ryklės raumenų dalis. Jis neleidžia maistui ar skysčiams patekti į nosies ertmę. Kas yra levator veli palatini raumuo? Levator veli palatini raumuo yra žmogaus galvoje. Tai dalis… Raumenų levatorius Veli Palatini: struktūra, funkcija ir ligos
Sąvoka artikuliacijos sutrikimas reiškia įvairias žmogaus individualaus garso formavimo problemas, kurios nukrypsta nuo standarto. Tai reiškia, kad tam tikri garsai arba visai nesusiformuoja arba yra suformuoti neteisingai. Širdies sutrikimo priežastys gali būti labai įvairios, o gydymą dažniausiai teikia logopedas. Kas yra … Artikuliacijos sutrikimas: priežastys, simptomai ir gydymas
Pena-Shokeir sindromas yra rimtas genetinis sutrikimas, turintis daugybę vidinių ir išorinių organų apsigimimų. Jei kūdikiai gimsta gyvi, mirtis įvyksta ne vėliau kaip po kelių dienų ar savaičių. Pagrindinė mirties priežastis yra sunki plaučių hipoplazija. Kas yra Pena-Shokeir sindromas? Pena-Shokeir sindromas yra labai retas rimtas sutrikimas, kuriam būdingas… Penos-Šokeiro sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
Ellis-van Creveld sindromas yra labai retas genetinis sutrikimas. Jam būdingi trumpi šonkauliai ir polidaktilija (keli pirštai). Gyvenimo trukmė priklauso nuo krūtinės ląstos dydžio ir bet kokio širdies defekto sunkumo. Kas yra Ellis van Creveld sindromas? Ellis-van Creveld sindromas taip pat žinomas kaip chondroektoderminė displazija, nes ... Elliso Van Creveldo sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
