Cistinė fibrozė (Trumpai CF) yra viena iš labiausiai paplitusių įgimtų medžiagų apykaitos pakitimų šviesiaodėms. Dėl a genas mutacijos, liga sukelia kūno liaukoms klampias gleives, kurias sunku nutekėti. Tai sukelia tipinius simptomus, tokius kaip lėtinis bronchitas, virškinimo sutrikimai ir nepakankama kasos funkcija. Cistinė fibrozė nėra išgydomas, bet su ankstyvu nuoseklumu terapija, šiandien gimusių pacientų gyvenimo trukmė yra 50 metų.
Cistinė fibrozė: genetinis defektas kaip priežastis
In cistinė fibrozė, yra pakitusi kanalo gamyba kūno liaukų ląstelėse dėl pakitusio genas 7 chromosomoje. Dėl to tam tikri druskos komponentai (chloridas jonai) ir vanduo negalima išskirti į liaukos išskyras ar išfiltruoti. Rezultatas yra pakeista išskyrų sudėtis: prakaito liaukos gamina labai druskingą prakaitą, tuo tarpu plaučių ir žarnų gleivės bei kasos virškinimo sultys yra labai klampios. Šias klampias gleives ypač sunku pašalinti bronchų vamzdelių ląstelėms, todėl sunku kvėpavimas ir pasikartojančios infekcijos.
Simptomai: ypač paveikti kvėpavimo takai
Cistinė fibrozė pasireiškia daugialypiais simptomais, kurių sunkumas gali skirtis priklausomai nuo genas mutacija. kvėpavimo takai ir plaučiai dažniausiai būna ypač stipriai paveikti: bronchų liaukų gaminamos klampios gleivės negali būti pašalintos iš bronchų vamzdelių blakstienų, todėl, nepaisant lėtinio kosulio, jos nėra atsikosėjusios. Tai sukelia sekretų kaupimąsi, kuris sudaro idealią dirvą grybams ir bakterijos. Dėl to pasikartojančios infekcijos, tokios kaip plaučių uždegimas ir lėtinis bronchitas atsirasti. Papildomai, sinusitas dažnai atsiranda sergant cistine fibroze, nes taip pat trukdoma gleivių nutekėjimui iš sinusų. Dažni uždegimai sukelia plaučių audiniai gali būti pažeisti ir randuoti. Kaip rezultatas, plaučių funkcija vis blogėja. Pažengusioje stadijoje pacientai dažnai kenčia plaučių silpnumas ir deguonis trūkumas.
Netinkama mityba dėl virškinimo sutrikimų
Virškinimo sistema dažniausiai sutrinka ir sergant cistine fibroze. Kasos išskiriama sekrecija taip pat yra klampi ir užkemša liaukos išskyros kanalus. Tai, viena vertus, veda į virškinimą fermentai (enzimai) sekretas yra ne paleistas į plonoji žarna ir dėl to maisto negalima tinkamai panaudoti. Todėl dažnai serga cistine fibroze sergantys pacientai vitaminas trūkumai ir augimo sutrikimai: ypač vaikai nepakankamas svoris ir gerokai per mažas jų amžiui. Papildomai, viduriavimas, vidurių užkietėjimas gali atsirasti riebios išmatos. Kita vertus, kasos sekretų perpildymas pažeidžia liaukų ląsteles ir jas pakeičia jungiamasis audinys. Ilgainiui tai veda prie nuostolių kasos funkcija, kuris gali pasireikšti lėtiniu virškinimo trūkumu fermentai (enzimai) taip pat diabetas cukrinis diabetas. Dėl klampaus tulžis, tulžies akmenys taip pat gali atsirasti tulžies sąstovis. Galimos to pasekmės gali būti uždegimas iš kepenys ir toliau kepenų cirozė, kuris gali pasireikšti kaip gelta (ikteras).
Nevaisingumas sergant cistine fibroze.
Be to, kvėpavimo takai virškinimo sistema, reprodukciniai organai taip pat gali būti paveikti sergant cistine fibroze. 98 proc. Vyrų, sergančių šia liga, kraujagyslės yra sulipusios arba visiškai nebūna gimę. Tiek vadovauti nukentėjusiems pacientams, negalintiems susilaukti vaikų. Nors sperma yra gaminami sėklidės, jų negalima išmesti ejakuliacijos metu. Kita vertus, pažeistos moterys vaisingumą paprastai sumažina tik todėl, kad jų gleivės yra kaklelis yra klampesnis nei sveikų žmonių, todėl tai yra sunkiau sperma prasiskverbti. Nepaisant to, pacientai, sergantys cistine fibroze, gali susilaukti vaikų natūraliai. Tačiau dirbtinis apvaisinimas gali būti abiejų lyčių pasirinkimas.
Kūdikių žarnų nepraeinamumas kaip pirmas požymis
Maždaug 10–15 procentų visų cistine fibroze sergančių vaikų žarnyno nepraeinamumas (mekoniumas ileus) prieš pat ar po gimimo yra pirmasis ligos požymis. Šiuo atveju nesuvirškintas amniono skystis komponentai kartu su klampiomis žarnyno gleivėmis sukelia žarnyno sulipimą. Tai akivaizdu tuo, kad naujagimiai vemia ir neišleidžia pirmosios išmatos (mekoniumas, kūdikių vėmimas). Be to, pilvas dažnai būna išsiplėtęs. Norėdami ištaisyti žarnyno nepraeinamumas, paprastai pirmiausia atliekama klizma su kontrastine medžiaga Rentgeno fluoroskopija. Jei po to žarnyno obstrukcija išlieka arba atsiranda komplikacijų, paprastai reikia operuoti.
Cistinės fibrozės diagnozė
Skirtingai nei daugelyje Europos šalių, naujagimių cistinės fibrozės tikrinimas nėra standartinis Vokietijoje. Tačiau tėvai turi galimybę savo vaiką tikrinti savo lėšomis. Pirmiausia reikia nustatyti kasos virškinimo fermento, vadinamo imunoreaktyviu, lygį tripsino - viduje konors kraujas. Jei šis testas du kartus yra teigiamas, atliekamas prakaito testas (pilokarpinas jonoforezė) atliekama diagnozei patvirtinti. Tai apima druskos kiekio prakaite matavimą. Jei tai žymiai padidėja, tai patvirtina cistinės fibrozės diagnozę. Tačiau jei bandymų rezultatas nėra aiškus, galima naudoti papildomą potencialų skirtumo matavimą. Tai reiškia audinių mėginio elektrinių savybių nustatymą iš nosies gleivinė or tiesiojoje žarnoje. Jei yra ligos cistinė fibrozė, elektrinis potencialas yra gleivinė yra pakitęs dėl sutrikusio vanduo ir druska subalansuoti ląstelių.
Genetiniai tyrimai suteikia tikrumo
Galutinį tikrumą suteikia genetiniai bandymai kraujas, kuris nustato genetinės medžiagos geno mutaciją. Tai taip pat nustato mutacijos tipą, kuris gali suteikti tikslesnę informaciją apie ligos sunkumą ir išraišką. Prenatalinė cistinės fibrozės diagnozė yra naudinga tik tuo atveju, jei jau yra a sergantis vaikas šeimoje arba jei vienas iš tėvų yra sveikas nešiotojas. Genetinis bandymas amniono skystis (amniocentezė) arba vaisiaus dalies pavyzdį placenta (chorioninio gaurelio mėginių ėmimas) gali aptikti geno mutaciją vaiko genetinėje medžiagoje.
Cistinė fibrozė: paveldėjimas.
Cistinės fibrozės paveldėjimas seka vadinamuoju autosominiu recesyviniu paveldėjimu. Tai reiškia, kad žmogui cistinė fibrozė išsivystys tik tuo atveju, jei iš savo tėvo ir motinos paveldės 7 chromosomą su defektu. Žmonėms, kurių genome yra viena paveikta ir viena sveika chromosoma, liga nesivysto. Tačiau jie gali perduoti defektuotą geną savo vaikams, todėl vadinami sveikais ligos nešiotojais.
Cistinės fibrozės terapijos.
Negalima išgydyti cistinės fibrozės; tačiau šiandien yra daugybė gydymo būdų kiekvienos organų sistemos simptomams gydyti:
- Kvėpavimo sistemai pagrindinis dėmesys skiriamas gleivių purenimui: fizinė terapija gydymas, pvz., masažas bakstelėjimu ir mokymasis savaiminio valymo metodai, tokie kaip autogeninis drenažas, palengvina gleivių pašalinimą iš plaučių. Be to, naudingos reguliarios inhaliacijos naudojant mukolitinius, antibakterinius ir bronchus plečiančius vaistus. Cistine fibroze sergantys pacientai taip pat turėtų užtikrinti pakankamą skysčių kiekį, kad suskystintų gleives.
- Kvėpavimas treniruotės ir specialūs pratimai gali pagerinti plaučių funkciją. Jei plaučių funkcija yra labai pažeista, palaikoma deguonis terapija gali prireikti. Tačiau kai kuriais atvejais plaučiai pažengę į priekį yra taip smarkiai pažeisti, kad reikia apsvarstyti plaučių transplantaciją.
- Gydyti ir užkirsti kelią infekcijoms, nuoseklus terapija su antibiotikai paprastai yra būtinas.
- Šios fermentai (enzimai) kasos gali būti paimtas kaip tabletės remti maisto naudojimą. Vitaminas papildai ir kita maisto papildai taip pat gali neutralizuoti neprievalgis.
- Jei kepenys yra uždegimas arba tulžis ortakiai yra sutrikę, vaistuose yra ursodeoksicholio rūgštis galima vartoti siekiant užkirsti kelią cirozei kepenys.
Prognozė: gyvenimo trukmė gerokai pailgėjo
Po to, kai cistinė fibrozė ilgai buvo laikoma vien tik vaikystė liga, pacientų gyvenimo trukmė per pastaruosius dešimtmečius gerokai pailgėjo. Taip yra todėl, kad ankstyva diagnostika ir kruopštus gydymas dabar dažnai gali užkirsti kelią sunkioms infekcijoms ir vėlesniam organų pažeidimui. Nors prieš 30 metų dauguma šia liga sergančių vaikų mirė nesulaukę dešimties metų, naujagimiai, sergantys cistine fibroze, dabar turi didelę galimybę gyventi iki 50 metų .
Pagerinkite našumą mankštindamiesi
Sportas nėra draudžiamas sergant cistine fibroze; priešingai, fizinis aktyvumas neabejotinai gali teigiamai paveikti ligos eigą. Taip yra todėl, kad mankšta gali pagerinti kūno atsparumą ir sustiprinti plaučių funkciją. Kaip taisyklė, švelnus ištvermė tinka tokios sporto šakos kaip dviračių sportas ar ėjimas. Tačiau prieš pradedant sportuoti, geriausia nukentėjusiems kreiptis į gydytoją. Cistinės fibrozės efektyvumas kiekvienam žmogui labai skiriasi: ne kartą yra pranešimų apie pacientus, kuriems yra a maratonas nuoseklios terapijos ir intensyvių treniruočių dėka.
